一种用于检测心源性猝死的致病/易感基因的探针组制造技术

本发明专利技术提供了一种检测心源性猝死的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断心源性猝死的产品中的应用，所述的试剂可以捕获与心源性猝死的致病和/或易感的多种基因，可最多检测116个相关基因。本发明专利技术所述的试剂、含有试剂的产品可以解释心源性猝死患者的病因，评估患有心源性猝死的风险、危险因素，为患病个体分子遗传学诊断，高发人群普查、筛查家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询及产前诊断干预提供参考，以期减少心源性猝死的发病率。同时，本发明专利技术所述的探针组、芯片及试剂盒具有高效、检测位点多、准确、操作简便、特异性好、灵敏度高、快速、实用性强且成本低廉的优势。

A Probe Group for Detecting Pathogenic/Susceptible Genes in Sudden Cardiac Death

The invention provides an application of a reagent for detecting pathogenic and/or susceptible genes of sudden cardiac death in the preparation of products for diagnosing sudden cardiac death. The reagent can capture a variety of pathogenic and/or susceptible genes of sudden cardiac death, and can detect up to 116 related genes. The reagents and products containing reagents can explain the cause of sudden cardiac death, evaluate the risk and risk factors of sudden cardiac death, and provide reference for molecular genetic diagnosis of individual, screening of high-risk population in high-risk population, screening of high-risk population in family members, and carrying out corresponding genetic counseling and prenatal diagnosis intervention, so as to reduce the incidence of sudden cardiac death. Rate. Meanwhile, the probe set, chip and kit of the invention have the advantages of high efficiency, multiple detection sites, accuracy, simple operation, good specificity, high sensitivity, high practicability and low cost.

【技术实现步骤摘要】
一种用于检测心源性猝死的致病/易感基因的探针组
本专利技术涉及基因工程及分子遗传学
，具体涉及一种用于心源性猝死的致病和/或易感基因的个性化捕获、测序的探针组及试剂盒。
技术介绍
心源性猝死是指急性症状发作后1小时内发生的以意识突然丧失为特征的由心脏原因引起的自然死亡，占猝死的大部分，死者生前可有也可无心血管疾病。心源性猝死具有起病急、进展快、病死率高等特点。全球每年有1700万人因心血管疾病而死亡，心源性猝死占了25％左右。女性的心源性猝死发生率为1.40/1000人/年，男性为6.68/1000人/年。约50％的心脏骤停发生在无已知的心脏病个体中，但大部分患者有未诊断的缺血性心脏病。据估计，我国每年心源性猝死的人超过50万，且愈趋年轻化。心源性猝死者绝大多数患有器质性心脏病，主要包括冠心病、肥厚型和扩张型心肌病、心脏瓣膜病、心肌炎、非粥样硬化性冠状动脉异常、浸润性病变、传导异常(QT间期延长综合征、心脏阻滞)和严重室性心律失常等。另外，洋地黄和奎尼丁等药物中毒亦可引起。大多数心脏性猝死则是室性快速心律失常所致。一些暂时的功能性因素，如心电不稳定、血小板聚集、冠状动脉痉挛、心本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测心源性猝死的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断和/或预防心源性猝死的产品中的应用，其特征在于，所述心源性猝死的致病和/或易感基因为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、CACNA1C、CAV3、SCN4B、AKAP9、SNTA1、KCNJ5、CALM1、CALM2、KCNE3、RYR2、CASQ2、TRDN、LMNA、CACNA2D1、CACNB2、GPD1L、SCN1B、SCN3B、HCN4、KCND3、SCN10A、KCNJ8、ABCC9、SCN2B、PKP2、TRPM4、RANGRF、NKX2‑5、PRKAG2、DES、EMD、NU...

【技术特征摘要】
1.一种检测心源性猝死的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断和/或预防心源性猝死的产品中的应用，其特征在于，所述心源性猝死的致病和/或易感基因为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、CACNA1C、CAV3、SCN4B、AKAP9、SNTA1、KCNJ5、CALM1、CALM2、KCNE3、RYR2、CASQ2、TRDN、LMNA、CACNA2D1、CACNB2、GPD1L、SCN1B、SCN3B、HCN4、KCND3、SCN10A、KCNJ8、ABCC9、SCN2B、PKP2、TRPM4、RANGRF、NKX2-5、PRKAG2、DES、EMD、NUP155、JPH2、DPP6、MYH6、TNNT2、TTN、PLN、MYH7、RBM20、BAG3、MYBPC3、SGCD、VCL、CSRP3、ACTN2、LDB3、TPM1、DMD、ACTC1、TNNI3、TAZ、TCAP、TMPO、PSEN1、FKTN、TNNC1、DSG2、NEXN、CRYAB、LAMA4、RAF1、SDHA、GATAD1、EYA4、PSEN2、ANKRD1、CTF1、DSC2、DSP、DTNA、TGFB3、TMEM43、JUP、NOS1AP、MYL3、MYL2、MYOZ2、CALR3、MYLK2、MAP2K1、GLA、BRAF、SLC25A4、SOS1、FHL2、LAMP2、PTPN11、KRAS、NRAS、SHOC2、TTR、HRAS、HADHA、CBS、FBN1、TGFBR1、TGFBR2、FBN2、COL3A1、COL5A1、COL5A2、MYH11、ACTA2、SMAD3、SLC2A10、ELN、RPSA或CACNA1B中的两种或两种以上的组合。2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述心源性猝死的致病和/或易感基因为DSP、RYR2、PKP2、DSG2、PLN、KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、ABCC9、SCN1B、NUP155、SCN3B或SCN4B中的两种或两种以上的组合。3.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述心源性猝死的致病和/或易感基因为CACNA1C、CAV3、AKAP9、SNTA1、KCNJ5、CALM1、CALM2、KCNE3、CASQ2、TRDN、LMNA、CACNA2D1、CACNB2、GPD1L、HCN4、KCND3、SCN10A、KCNJ8、SCN2B、TRPM4、RANGRF、NKX2-5、PRKAG2、DES、EMD、JPH2、DPP6、MYH6、TNNT2、TTN、MYH7、RBM20、BAG3、MYBPC3、SGCD、VCL、CSRP3、ACTN2、LDB3、TPM1、DMD、ACTC1、TNNI3、TAZ、TCAP、TMPO、PSEN1、FKTN、TNNC1、NEXN、CRYAB、LAMA4、RAF1、SDHA、GATAD1、EYA4、PSEN2、ANKRD1、CTF1、DSC2、DTNA、TGFB3、TMEM43、JUP、NOS1AP、MYL3、MYL2、MYOZ2、CALR3、MYLK2、MAP2K1、GLA、BRAF、SLC25A4、SOS1、FHL2、LAMP2、PTPN11、KRAS、NRAS、SHOC2、TTR、HRAS、HADHA、CBS、FBN1、TGFBR1、TGFBR2、FBN2、COL3A1、COL5A1、COL5A2、MYH11、ACTA2、SMAD3、SLC2A10、ELN、RPSA或CACNA1B的组合。4.根据权利要求1-3任一所述的应用，其特征在于，所述的检测心源性猝死的致病和/或易感基因的试剂选自探针组、引物组或基因芯片；所述的产品包括所述的试剂，或所述的产品为试剂盒。5.一种心源性猝死的诊断标志物，其特征在于，所述的心源性猝死的致病和/或易感基因为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、CACNA1C、CAV3、SCN4B、AKAP9、SNTA1、KCNJ5、CALM1、CALM2、KCNE3、RYR2、CASQ2、TRDN、LMNA、CACNA2D1、CACNB2、GPD1L、SCN1B、SCN3B、HCN4、KCND3、SCN10A、KCNJ8、ABCC9、SCN2B、PKP2、TRPM4、RANGRF、NKX2-5、PRKAG2、DES、EMD、NUP155、JPH2、DPP6、MYH6、TNNT2、TTN、PLN、MYH7、RBM20、BAG3、MYBPC3、SGCD、VCL、CSRP3、ACTN2、LDB3、TPM1、DMD、ACTC1、TNNI3、TAZ、TCAP、TMPO、PSEN1、FKTN、TNNC1、DSG2、NEXN、CRYAB、LAMA4、RAF1、SDHA、GATAD1、EYA4、PSEN2、ANKRD1、CTF1、DSC2、DSP、D...

【专利技术属性】
技术研发人员：何昆仑，伍建，石金龙，贾倩，贾志龙，赵晓静，许振国，姜辉源，马俊峰，张润敏，
申请(专利权)人：中国人民解放军总医院，北京迈基诺基因科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11