一种用于检测类孟买血型的基因多态性位点制造技术

本发明专利技术的目的是提供一种用于检测类孟买血型的基因多态性位点标记，此基因多态性位点标记是FUT1基因编码区域由起始密码子起第749‑765位碱基缺失，导致氨基酸密码子开放阅读框移位导致263位氨基酸密码子变为终止密码子TAA而使α‑1,2岩藻糖基转移酶截短。本发明专利技术通过检测筛选获得的基因多态性位点标记，提供了一种有效的进行类孟买血型基因诊断途径，应用效果表明本发明专利技术所提供的基因的多态性位点标记及检测引物可以有效的用于临床患者及血站献血员进行FUT1基因的快速检测。

A Gene Polymorphism Locus for Detecting Mumbai-like Blood Groups

The aim of the present invention is to provide a gene polymorphism locus marker for detecting Mumbai-like blood group. The gene polymorphism locus marker is the deletion of 749 765 base in the coding region of FUT1 gene from the initial codon, which results in the shift of amino acid codon open reading frame, resulting in the change of 263 amino acid codon into termination codon TAA and truncation of alpha 1,2 fucosyltransferase. The present invention provides an effective way to diagnose Mumbai-like blood group gene by detecting and screening gene polymorphic locus markers. The application results show that the polymorphic locus markers and detection primers provided by the present invention can be effectively used for rapid detection of FUT1 gene in clinical patients and blood donors.

【技术实现步骤摘要】
一种用于检测类孟买血型的基因多态性位点
本专利技术属于基因诊断制品
，具体涉及一种用于检测类孟买血型的基因多态性位点。
技术介绍
ABO、H、Lewis等血型抗原均位于红细胞膜外的寡糖支链分子结构上，其中H糖链是形成ABO和Lewis支链的前体物质，它的基本结构是Fuc-GaI-GINAc-Gal-Gal-R寡糖链，并通过酰基神经鞘氨醇连接在红细胞膜表面。如果在这个寡糖链末端连接N-乙酰半乳糖胺基或D-半乳糖基，则分别形成A和B抗原。H抗原是在a-1,2岩藻糖基转移酶的催化下，将供给底物GDP-L-fucose的岩藻糖基转移到接受底物前体糖链上形成的。迄今先后发现2个a-1,2岩藻糖基转移酶编码基因(a-1,2fucosyltransferasegenes，FUT1和FUT2)，FUT1，(或H基因)和FUT2(或Se基因)是两个同源性较高的基因，均编码a1,2岩藻糖基转移酶，可能是由同一个祖先基因经复制进化而来。但2个基因的功能略有不同，其中FUT1，编码的岩藻糖基转移酶负责红细胞系、表皮的上皮细胞、周围神经系统的感觉神经元以及血管内皮细胞等处H抗原的表达，而FUT2编码的岩本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测类孟买血型的基因多态性位点，其特征在于，所述的多态性位点是FUT1基因编码区域由起始密码子起第749‑765位碱基发生缺失；其中第749‑765位碱基的序列为GGGCACGGCACGAAGCC。

【技术特征摘要】
1.一种用于检测类孟买血型的基因多态性位点，其特征在于，所述的多态性位点是FUT1基因编码区域由起始密码子起第749-765位碱基发生缺失；其中第749-765位碱基的序列为GGGCACGGCACGAAGCC。2.权利要求1所述的基因多态性位点在制备检测红细胞类孟买血型的制品中的应用。3.一种检测红细胞类孟买血型的制品，其特征在于，所述的...

【专利技术属性】
技术研发人员：胡彬，冯智慧，迟晓云，于琦，
申请(专利权)人：青岛市中心血站，
类型：发明
国别省市：山东,37