一种用于筛查突变基因的609基因panel，其包含有609个基因1273个位点，609个基因是通过有MSK提供的样本中468个基因和48个中心的400多个驱动基因进行基因注释和加入用药位点信息进行筛选而得，不仅覆盖了市场上的大panel的绝大部分基因，而且有针对性的选取每个基因的热点突变区域与用药位点，整体成本会下降，又可以了解肿瘤用药的全面信息。
【技术实现步骤摘要】
一个用于筛查突变基因的609基因panel
本申请属于基因检测领域，具体涉及突变基因的检测。
技术介绍
人类有2万多个基因，31.6亿个碱基对，我们要研究哪些基因哪些位点与人类肿瘤有密切相关性，是一件很复杂、任务庞大的事情，国内基因检测公司针对不同的肿瘤与检测目的，各家公司对于panel的选取，出现了百花齐放百家争鸣的现象。但是如果panel的基因选取不当，基因位点或者区域选取不当，错失重要位点的信息，对患者不能起到针对性的检查，增加患者的成本但没有指导作用，给临床医生的早期诊断提供错误的信息。所以，基因panel的选取尤为关键。最相近似的实现方案：2017年11月15日，美国FDA正式批准了美国最好的癌症中心之一---纪念斯隆凯特琳癌症中心(MemorialSloanKetteringCancerCenter，简称MSK)的NGS肿瘤多基因分析检测平台IMPACTTM(IntegratedMutationProfilingofActionableCancerTargets),可快速鉴定468个基因中的变异,以及基因组的其他分子变化情况，为后续治疗提供指导。他们利用独有的肿瘤检测技术MSK-IMPACTTM对超过10000名晚期癌症患者进行了基因测序，适用于多达63种实体肿瘤类型，这是目前转移性癌症患者中最大规模发肿瘤测序研究。MSK-IMPACTTM是一种基于NGSpanel的杂交捕获技术，可快速检测与癌症相关的468个独特基因上的所有蛋白质编码突变、拷贝数变异、启动子突变以及结构重排。小panel往往局限于针对突变位点的靶向药物，经济实惠，但可能错失其它靶向药物的位点，也缺少化疗药物毒副作用位点的检测。当小panel检测不能满足时，就需要选择检测位点更多的panel。而大panel检测位点全面，涵盖较多的靶向化疗药物，但从检测结果上来看，有一部分基因在医学上的作用尚未明确，和实际用药检测并不相关，很大一部分推荐的药物较难获取，往往造成了检测成本的浪费，对患者并没有指导作用且增加经济负担。目前市场上的大panel一般可以检测500个左右的基因，检测成本高。
技术实现思路
专利技术目的：解决市场上小panel检测不准确和大panel检测成本浪费缺点。技术方案：一种用于筛查突变基因的609基因panel，其特征在于，包含有609个基因1273个位点，609个基因是通过有MSK提供的样本中468个基因和48个中心的400多个驱动基因进行基因注释和加入用药位点信息进行筛选而得；这609个基因如下表所示：表1ABL1ABL2ACACAACSL3ACSL6ACTBACTG1ACVR1ACVR1BACVR2AADAM10ADCY1AFF4AHCTF1AHNAKAHRAKAP9AKT1AKT2AKT3ALKALOX12BAMER1ANK3ANKRD11APAF1APCAQRARARAFARAP3ARFGAP1ARFGAP3ARFGEF1ARFGEF2ARHGAP29ARHGAP35ARHGEF2ARID1AARID1BARID2ARID4AARID4BARID5BARNTLASH1LASPMASXL1ASXL2ATMATRATRXAURKAAURKBAXIN1AXIN2AXLB2MBAP1BARD1BBC3BCL10BCL11ABCL2BCL2L11BCL6BCORBIRC3BLMBMPR1ABMPR2BNC2BPTFBRAFBRCA1BRCA2BRD4BRIP1BRWD1BTKCADCALRCARD11CARM1CASP1CASP8CASTCATCBFBCBLCCAR1CCND1CCND2CCND3CCNE1CCT5CD274CD276CD79ACD79BCDC27CDC73CDH1CDK12CDK4CDK6CDK8CDKN1ACDKN1BCDKN2ACDKN2BCEBPACEP290CHD1LCHD3CHD4CHD6CHD8CHD9CHEK1CHEK2CICCLOCKCLSPNCLTCCNOT3CNTNAP1COL1A1CREBBPCRKLCRNKL1CRTC3CSDE1CSF1RCSF3RCSNK2A1CTCFCTNNB1CTNND1CTTNCUL1CUL3CUX1CXCR4CYLDDAXXDDR2DDX3XDDX5DEPDC1BDHX15DHX35DHX9DICER1DIS3DNAJB1DNMT1DNMT3ADNMT3BDOT1LE2F3EEDEEF1A1EFTUD2EGFL7EGFREIF1AXEIF2AK3EIF4A2EIF4EEIF4G1EIF4G3ELF3EP300EPC1EPHA1EPHA2EPHA3EPHA4EPHA5EPHA7EPHB1EPHB2ERBB2ERBB3ERBB4ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5ERRFI1ESR1ETV1ETV6EZH2F8FAM175AFANCAFANCIFASFAT1FAT2FBXO11FBXW7FGF19FGF3FGF4FGFR1FGFR2FGFR3FGFR4FHFKBP5FLCNFLT1FLT3FLT4FMR1FN1FOXA1FOXA2FOXL2FOXO1FOXP1FUSFXR1FYNG3BP1G3BP2GATA1GATA3GNA11GNAI1GNAQGNASGNG2GPS2GPSM2GREM1GRIN2AGSK3BH3F3AH3F3BH3F3CHCFC1HDAC3HDAC9HGFHIST1H2BDHIST1H3BHIST1H3CHIST1H3DHIST1H3EHIST1H3FHIST1H3GHIST1H3HHIST1H3IHIST1H3JHIST2H3DHIST3H3HLA-AHLA-BHLFHNF1AHOXB13HRASHSP90AA1HSP90AB1HSPA8IDH1IDH2IGF1IGF1RIGF2IKBKEIL7RING1INHAINHBAINPP4AINPP4BINPPL1INSRIREB2IRF2IRF6IRF7IRS1IRS2ITGA9ITSN1JAK1JAK2JAK3JMYJUNKALRNKAT6BKDM5AKDM5CKDM6AKDRKEAP1KITKLF4KMT2CKMT2DKRASLAMA2LATS2LCP1LDHALIMA1LMO1LNPEPLRP6LRPPRCMACF1MAGI2MAP2K1MAP2K2MAP2K4MAP3K1MAP3K11MAP3K13MAP3K14MAP3K4MAP4K1MAPK1MAPK3MAT2AMAXMCM3MCM8MDC1MDM2MDM4MECOMMED12MED17MED23MEF2BMEF2CMEN1METMFNGMGAMGMTMITFMKL1MLH1MLH3MMP2MPLMRE11AMSH2MSH6MSR1MST1MST1RMTORMUC20MUTYHMYBMYCMYCNMYD88MYH10MYH11MYH14MYH9MYOD1NBNNCF2NCK1NCKAP1NCOA3NCOR1NCOR2NDRG1NEDD4LNF1NF2NFATC4NFE2L2NFKBIANKX2-1NKX3-1NOTCH1NOTCH2NOTCH3NOTCH4NPM1NR2F2NR4A2NRASNSD1NTN4N本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.一种用于筛查突变基因的609基因panel，其特征在于，包含有609个基因1273个位点，609个基因是通过有MSK提供的样本中468个基因和48个中心的400多个驱动基因进行基因注释和加入用药位点信息进行筛选而得；这609个基因分别是：见表1。
【技术特征摘要】
1.一种用于筛查突变基因的609基因panel，其特征在于，包含有609个基因1273个位点，609个基因是通过有MSK提供的样本中468个基因和48个中心的400多个驱动基因进行基因注释和加入用药位点信息进行筛选而得；这609个基因分别是：见表1。2.权利要求1所述的用于筛查突变基因的609基因panel筛选过...
【专利技术属性】
技术研发人员：李小花，陆世鑫，刘朝煜，郑媛，涂小年，黄庆俊，于丹，徐飞岳，
申请(专利权)人：深圳因合生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东,44
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