The invention identifies the related pathogenic gene MET of distal joint curvature disease. On this basis, the invention provides a mutated MET gene and its uses, including a mutant MET gene carrier, a host cell and a kit. In addition, the invention also provides a method for diagnosing distal joint flexion disease, a diagnostic agent for the method, and a kit containing the diagnostic agent.
【技术实现步骤摘要】
远端关节弯曲病的致病基因及其用途
本专利技术涉及分子遗传学领域以及疾病的诊断和治疗领域。特别地，本专利技术鉴定了与远端关节弯曲病相关的致病基因—MET基因。在此基础上，本专利技术提供了突变的MET基因及其用途，包含突变的MET基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本专利技术还提供了用于诊断远端关节弯曲病的方法，用于所述方法的诊断剂，以及包含所述诊断剂的试剂盒。
技术介绍
远端关节弯曲(DA)是一类常染色体显性遗传(AutosomalDominant，AD)病，具有典型的AD遗传学特征，即每代个体中都有受累患者；患者间无性别差异；在同一家系中，并非所有患者都表现出典型的远端关节挛缩或畸形，存在外显率降低的情况；另外，同一家系中不同患者表型可有明显差异[1]。目前，国内外对于DA的遗传学研究主要集中在调节肌肉及肌腱形成的相关基因上。骨骼肌收缩、舒张的基本功能单位是肌小节。肌小节由粗肌丝(或称肌球蛋白(Myosin)组成)、细肌丝(或称肌动蛋白(Actin))组成并按一定规律排列而成，肌丝滑行受到两种调节蛋白(原肌凝蛋白(Tropomysin，TPM)和肌钙蛋白(Tro...
【技术保护点】
1.突变的MET基因，其与SEQ ID NO:1的差异在于1个非沉默突变，并且所述突变的MET基因编码与野生型MET蛋白相比，功能异常的蛋白，或导致远端关节弯曲病(DA)的发生；所述非沉默突变是：c.3701A→G。
【技术特征摘要】
1.突变的MET基因，其与SEQIDNO:1的差异在于1个非沉默突变，并且所述突变的MET基因编码与野生型MET蛋白相比，功能异常的蛋白，或导致远端关节弯曲病(DA)的发生；所述非沉默突变是：c.3701A→G。2.一种载体，其包含权利要求1的突变的MET基因。3.一种宿主细胞，其包含权利要求1的突变的MET基因或权利要求2的载体。4.权利要求1的突变的MET基因或权利要求2的载体或权利要求3的宿主细胞的用途，其用于产生DA动物模型，或用于制备试剂盒，所述试剂盒用于产生DA动物模型。5.用于诊断DA的诊断剂，其包含能够特异性扩增MET基因或其片段的引物，或能够特异性检测M...
【专利技术属性】
技术研发人员：苏培强，徐彩霞，周航，廖智恒，连成杰，
申请(专利权)人：中山大学附属第一医院，
类型：发明
国别省市：广东,44
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