用于检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用制造技术

本发明专利技术涉及分子生物学，具体公开了检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用。所述突变位点组合包括来自KCNQ1、C2CD4A、TCF7L2、SLC30A8、CDKAL1、CDKN2A/2B、KCNJ11、PPAR2、IGF2BP2、FTO、JAZFl、GRK5、RASGRP1、HHEX、PTPRD和SSR基因中21个突变位点。本发明专利技术经过试验研究发现，对本发明专利技术选择的突变位点组合进行突变位点基因型的检测，可有效判断待检样本是否为2型糖尿病。本发明专利技术针对现有技术中已公开的21个SNP位点，筛选出了最佳的检测组合，在控制成本的基础上，将检测准确率提到到92％以上。

Mutation site combinations for detection of susceptibility genes of type 2 diabetes mellitus and their detection primers and Applications

The invention relates to molecular biology, and discloses in detail the combination of mutation sites for detecting type 2 diabetes susceptibility genes and its detection primers and applications. The mutation site assemblage includes 21 mutation sites, such as KCNQ1, C2CD4A, TCF7L2, SLC30A8, CDKAL1, CDKN2A/2B, KCNJ11, PPAR2, IGF2BP2, FTO, JAZFl, GRK5, PPAR2, and the genes. The present invention has found that the detection of mutation site combination in the combination of the selected loci of the invention can effectively judge whether the sample is type 2 diabetes. According to the 21 SNP loci in the existing technology, the best detection combination is screened out. On the basis of the control cost, the detection accuracy is mentioned above 92%.

【技术实现步骤摘要】
用于检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用
本专利技术涉及分子生物学，具体地说，涉及检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用。
技术介绍
2型糖尿病(T2DM)是遗传和环境因素共同作用导致的复杂疾病。T2DM的家族聚集性、同卵双生子发病的高一致性以及在某些种族人群中的高发率均强烈提示遗传因素在其发病中的作用。相关研究预计有30％～70％的T2DM患者患病风险可归因于遗传易感性。同时，T2DM具有遗传异质性，其表型受到多基因遗传背景和复杂环境因素的共同控制。具体说来，每个患者可能有不同的易感基因组合，而非患者人群亦可不同程度集结各种遗传和环境疾病易感因素；就单个遗传或环境因素而言，易感基因在患者群与非患者群中均可存在，其差别仅是频率上的差异。因此，确认T2DM易感基因实非易事。目前，对2型糖尿病的检测多采用血常规检测，该方法只能在已经患病的患者上检测到，并不能对糖尿病的潜在患者予以警示和指导。根据现有的研究报道，已知有不少于17个基因与2型糖尿病有关，其中，还存在与2型糖尿病潜在相关的25个突变位点，但并没有单一可以确定糖尿病的位点，也没有将所有位点关联分本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种用于检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合，其特征在于，所述突变位点来自KCNQ1、C2CD4A、TCF7L2、SLC30A8、CDKAL1、CDKN2A/2B、KCNJ11、PPAR2、IGF2BP2、FTO、JAZFl、GRK5、RASGRP1、HHEX、PTPRD和SSR基因中21个突变位点，分别为：2818521C>T，2835964A>C，2837316C>T，62104190A>G，114788815T>C，114758349C>T，118184783C>T，111694438T>C，22134094T>C，17388025T...

【技术特征摘要】
1.一种用于检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合，其特征在于，所述突变位点来自KCNQ1、C2CD4A、TCF7L2、SLC30A8、CDKAL1、CDKN2A/2B、KCNJ11、PPAR2、IGF2BP2、FTO、JAZFl、GRK5、RASGRP1、HHEX、PTPRD和SSR基因中21个突变位点，分别为：2818521C>T，2835964A>C，2837316C>T，62104190A>G，114788815T>C，114758349C>T，118184783C>T，111694438T>C，22134094T>C，17388025T>C，12393125C>G，185511687G>T，53782363C>A，53786615T>A，28180556T>C，121149403C>T，38530704T>C，94462882C>T，8879118C>T，2216258T&am...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈禹保，李春瑞，裴智勇，刘满姣，卜祥霞，邢玉华，
申请(专利权)人：北京市计算中心，
类型：发明
国别省市：北京,11