脊髓型肌肉萎缩症的鉴别方法技术

本发明专利技术是有关于一种脊髓型肌肉萎缩症的鉴别方法，步骤包括：（ａ）提供一基因组核苷酸；（ｂ）将基因组核苷酸与一引子对进行核酸序列的放大；以及（ｃ）将放大后的一产物送入一ＤＮＡ突变分析仪（Ｄｅｎａｔｕｒｉｎｇ　　ＨｉｇｈＰｅｒｆｏｒｍａｎｃｅ　　Ｌｉｑｕｉｄ　　Ｃｈｒｏｍａｔｏｇｒａｐｈｙ，ＤＨＰＬＣ）中；本发明专利技术方法不仅可用以区分受检者是否带有此疾病，更可用以鉴别脊髓型肌肉萎缩症的带原者。（*该技术在2024年保护过期，可自由使用*）

【技术实现步骤摘要】

本专利技术是关于一种基因检测方法，尤指一种检验脊髓型肌肉萎缩症基因与带原者的检测方法。
技术介绍
运动神经元疾病(motor neuron disease，MND)是一种神经退化性疾病，其中脊髓型肌肉萎缩(Spinal muscular atrophy，SMA)是由于人体第五对染色体(5q13)上基因-运动神经元存活基因(survival motor neuron gene，SMN)发生突变，造成脊髓中的前角细胞，也就是运动神经细胞退化，而形成肌肉萎缩的症状，通常症状是先由手掌、指间肌肉开始萎缩，慢慢恶化到肩膀、颈部、舌头、吞咽与呼吸肌肉，最后造成吞咽困难与呼吸衰竭而死亡。在台湾，平均每一万名新生儿就有一名罹病，带原率大约是1％-3％。人类体染色体为成对的，因此染色体上的每一个基因都有两份，如果在体染色体上有基因发生变异，产生了缺失，另外一份正常基因仍有可能制作出足够量的正常蛋白质，于是这种基因异常便不会有明显的临床症状，此即隐性遗传疾病；SMA即属隐性遗传疾病，带原者表现于外表型是正常的，其基因型属于异型合子(heterozygote)，如果亲代基因型均属于异型合子，子代同时由本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种脊髓型肌肉萎缩症的鉴别方法，包括：ａ）提供一基因组核苷酸；ｂ）将该基因组核苷酸与一引子对进行核酸序列的放大；以及ｃ）将放大后的一产物送入一ＤＮＡ突变分析仪中。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：苏怡宁，
申请(专利权)人：苏怡宁，
类型：发明
国别省市：71[中国|台湾]