与心肌梗死相关的突变及其应用制造技术

本发明专利技术涉及与心肌梗死相关的突变及其应用，具体涉及是与凝血因子缺乏症合并急性下壁心肌梗死相关的突变及其应用。发明专利技术基于临床研究，收集凝血因子Ⅻ缺乏症合并急性下壁心肌梗死患者外周血进行高通量测序分析，通过查找患者基因突变，发现他们的凝血因子Ⅻ基因外显子存在1个突变G774A，该突变与FⅫ缺乏症合并急性下壁心肌梗死具有很好的相关性，为后续临床诊断与治疗奠定基础。

Mutations associated with myocardial infarction and their application

The invention relates to the mutation related to myocardial infarction and its application, especially to the mutation associated with coagulation factor deficiency combined with acute inferior myocardial infarction and its application. The invention is based on clinical research, collection of factor XII deficiency combined with high-throughput sequencing analysis in patients with acute inferior myocardial infarction in peripheral blood, by looking for patients with mutations, found their factor gene exon 1 G774A mutation, the mutation and F XII deficiency complicated with acute inferior myocardial infarction with good correlation, which lays the foundation for further clinical diagnosis and treatment.

【技术实现步骤摘要】
与心肌梗死相关的突变及其应用
本专利技术涉及生物医药
，具体涉及与心肌梗死相关的突变及其在诊治疾病中的应用，尤其是与凝血因子缺乏症合并急性下壁心肌梗死相关的突变及其应用。
技术介绍
心血管疾病日益成为人类死亡的主要因素，而在心血管疾病中，心肌梗死是患者住院率最高的疾病之一。心肌梗死是指心肌的缺血性坏死，为在冠状动脉病变的基础上，冠状动脉的血流急剧减少或中断，使相应的心肌出现严重而持久地急性缺血，最终导致心肌的缺血性坏死。急性心肌梗死具有起病急，致死致残率高等特点，已成为威胁人类健康的重要原因。近年来，寻找具有高灵敏性和特异性的标记分子，用于及时诊断、预防以及控制急性心肌梗死发生发展，己成为急性心肌梗死治疗及预后评估的研究热点。凝血因子是血浆与组织中直接参与凝血的物质的统称。其中已按国际命名法，用罗马数字按发现的次序编号的凝固因子有12种：凝血因子I，II，III，IV，V，VII，VIII，IX，X，XI，Ⅻ，ⅫI。此外，还有前激肽释放酶、激肽释放酶，以及来自血小板的磷脂等。凝血因子Ⅻ(FⅫ)又称接触因子、表面因子或HAGEMAN因子，其化学本质是糖蛋白，在肝脏中合成，主要功能本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种分离的突变体核苷酸，该突变体核苷酸的基因序列如SEQ ID NO：1所示。

【技术特征摘要】
1.一种分离的突变体核苷酸，该突变体核苷酸的基因序列如SEQIDNO：1所示。2.权利要求1所述的突变体核苷酸编码的突变体多肽，该突变体多肽的氨基酸序列如SEQIDNO：2所示。3.一种心肌梗死检测试剂盒，其特征在于，试剂盒用以检测权利要求1突变核苷酸或权利要求2突变体多肽。4.根据权利要求3所述的检测试剂盒，其特征在于，心肌梗死为凝血因子Ⅻ缺乏症合并急性下壁心肌梗死。5.权利要求1所述的突变体核苷酸在制备心肌梗死诊断试剂中的应用。6.权利要求2所述突变体多肽制备心肌梗死诊断试剂中的应用。7.权利要求3或4所述检测试剂盒在制备心肌梗死诊断试剂中的应用。8.根据权利要求5-7任意一项所...

【专利技术属性】
技术研发人员：肖冰，杨秀春，鲁静朝，刘凡，
申请(专利权)人：河北医科大学第二医院，
类型：发明
国别省市：河北,13