X连锁肾上腺脑白质营养不良的治疗中的特异性MTOR抑制剂制造技术

本发明专利技术涉及特异性mTOR抑制剂作为药物的新应用，具体用于治疗X连锁肾上腺脑白质营养不良(X‑ALD)。本发明专利技术还涉及确定潜在可用于治疗和/或预防X‑ALD的化合物的方法。

Specific MTOR inhibitors in the treatment of X linked adrenal dystrophy

The present invention relates to specific mTOR inhibitors as a new drug application, the X for the treatment of X-linked adrenoleukodystrophy (X ALD). The invention also relates to identify potential methods that can be used to treat and / or prevent X ALD compounds.

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】X连锁肾上腺脑白质营养不良的治疗中的特异性MTOR抑制剂专利
本专利技术涉及特异性mTOR抑制剂作为药物的新应用，特别是用于治疗X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)。本专利技术也涉及确定潜在可用于治疗和/或预防X-ALD的化合物的方法。专利技术背景X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种神经代谢疾病，其特征在于由于过氧化物酶体转运蛋白ABDC1的功能丧失而导致极长链脂肪酸(VLCFA)的积累。X-ALD是最常见的脱髓鞘疾病，单基因遗传，最低发病率为1：17,000男性。临床上，X-ALD的特征在于对脑、肾上腺、周围神经系统的进行性损伤并且最终死亡。X-ALD显示三种主要表型：脊髓中具有轴突病变(axonopathy)的成人肾上腺脊神经病(AMN)、具有脑脱髓鞘的脑性肾上腺脊神经病(cAMN)和特征为严重脑脱髓鞘的儿童期变体。已经使用一些饮食疗法，例如，Lorenzo油、三油酸甘油酯和三芥酸甘油酯的混合物结合极长链饱和脂肪酸低的饮食，在X-ALD的治疗中取得了有限的成功——因为VLCFA水平在脑组织中没有降低。当在疾病发作前完成移植时，通过同种异体骨髓移植的X-ALD治疗本文档来自技高网...

【技术保护点】
用于治疗和/或预防受试者中的X‑肾上腺脑白质营养不良(X‑ALD)的特异性mTOR抑制剂。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2014.09.19 EP 14382353.21.用于治疗和/或预防受试者中的X-肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的特异性mTOR抑制剂。2.根据权利要求1使用的所述特异性mTOR抑制剂，其中所述特异性mTOR抑制剂是雷帕霉素衍生物。3.根据权利要求2使用的所述特异性mTOR抑制剂，其中雷帕霉素衍生物是替西罗莫司。4.根据权利要求1或2使用的所述特异性mTOR抑制剂，其中X-ALD选自肾上腺脊神经病(AMN)、脑肾上腺脊神经病(cAMN)和儿童期肾上腺脑白质营养不良(cALD)。5.组合物，其包含特异性mTOR抑制剂和化合物，所述化合物选自mTOR非依赖型自噬诱导剂、抗氧化剂、靶向线粒体的抗氧化剂、组蛋白脱乙酰酶抑制剂、线粒体转换孔开放抑制剂、抗炎药、PPAR激动剂、RXR激动剂、sirtuin1激动剂和降血脂药。6.根据权利要求5所述的组合物，其中所述特异性mTOR抑制剂是雷帕霉素衍生物。7.根据权利要求6所述的组合物，其中所述雷帕霉素衍生物是替西罗莫司。8.根据权利要求5至7所述的组合物，其中所述mTOR非依赖型自噬诱导剂选自海藻糖、雷尼替丁、亚精胺、白藜芦醇、维拉帕米、洛哌丁胺、胺碘酮、三氟拉嗪、米诺地尔、2`5`-双脱氧腺苷、他莫昔芬、富马酸二甲酯、噻唑啉二酮、9-顺式视黄酸、贝沙罗汀、...

【专利技术属性】
技术研发人员：A·普约尔奥诺弗雷，E·克内克特罗伯托，
申请(专利权)人：瓦伦西亚普林西比菲利普中心团体投资基金会，巴塞罗那生物医学研究协会IDIBELL，恩雷德生物医学调查中心CIBER，
类型：发明
国别省市：西班牙,ES