本发明专利技术公开了一种骨质疏松症诊治标志物，该诊治标志物是MTUS1基因及其表达产物。本发明专利技术通过基因芯片和蛋白免疫试验证明了相比正常人，MTUS1基因及其表达产物在骨质疏松症患者的血液和骨组织中表达降低，据此可以开发用于诊断骨质疏松症的产品，该产品能够检测MTUS1基因或其表达产物的表达水平。本发明专利技术体外实验证明MTUS1基因过表达可以促进成骨细胞的增殖，因此MTUS1基因及其表达产物又可以用于骨质疏松症治疗药物的开发。
【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及生物
，具体地涉及MTUS1基因在骨质疏松症的诊断、治疗中 的用途。
技术介绍
骨质疏松即骨质疏松症，是多种原因引起的一组骨病，骨组织有正常的钙化，钙盐 与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松 中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。以骨骼疼痛、易于骨折为特征。 流行病学资料显示，美国约8百万人患骨质疏松症，2千万人骨量减少，每年有150 万患者由于骨质疏松引发骨折。绝经后白人妇女骨质疏松发病率为17%，黑人妇女发病率 为6 %。年龄大于50岁人群中，将近50 %女性和25 %男性存在骨质疏松性骨折的潜在风 险。我国是老年人口绝对数数量最多的国家，《骨质疏松症防治中国白皮书》根据2006年全 国性汉族人群抽样调查结果显示，估算全国50岁以上人群中，约有6944万人（男1534万， 女5410万）患有骨质疏松症，有2. 1亿人患低骨量，存在骨质疏松症风险，预计到2020年 我国骨质疏松和低骨量患者将增加至2. 8亿。 目前诊断骨质疏松症主要依赖骨密度影像学检测方法，骨密度测定方法包括以下 几种：X线光密度法、单光子吸收法、双光子吸收法、双能X线吸收法、定量计算机体层摄影、 中子活化分析法、超声定量测量、磁共振测量、定量磁共振成像、高分辨率磁共振成像。上述 方法主要的局限在于不能在骨质疏松症发生的早期给出可靠的判断。 为了提高骨质疏松症的治疗有效率，降低患者和国家的经济负担，寻找一种用于 骨质疏松症早期诊断的方法是亟待解决的问题。
技术实现思路
为了弥补现有技术的不足，本专利技术的目的在于提供一种可用于骨质疏松症 (Osterarthritis，0A)早期诊断的分子标志物。相比传统的骨质疏松症的诊断方法，使用 基因标志物来诊断骨质疏松症的具有及时性、特异性和灵敏性，从而使患者在疾病早期就 能知晓疾病风险，针对风险高低，采取相应的预防和治疗措施。 为了实现上述目的，本专利技术采用如下技术方案： 本专利技术提供了一种MTUS1基因及其表达产物在制备诊断骨质疏松症的产品中的 应用。 进一步，上面所提到的诊断产品包括：通过RT-PCR、实时定量PCR、免疫检测、原位 杂交或芯片检测MTUS1基因及其表达产物的表达水平以诊断骨质疏松症的产品。 进一步，所述用RT-PCR诊断骨质疏松症的产品至少包括一对特异扩增MTUS1基因 的引物；所述用实时定量PCR诊断骨质疏松症的产品至少包括一对特异扩增MTUS1基因的 引物；所述用免疫检测诊断骨质疏松症的产品包括：与MTUS1蛋白特异性结合的抗体；所述 用原位杂交诊断骨质疏松症的产品包括：与MTUS1基因的核酸序列杂交的探针；所述用芯 片诊断骨质疏松症的产品包括：蛋白芯片和基因芯片；其中，蛋白芯片包括与MTUS1蛋白特 异性结合的抗体，基因芯片包括与MTUS1基因的核酸序列杂交的探针。 优选地，所述产品包括芯片、试剂盒。 本专利技术还提供了MTUS1基因在高通量测序平台中的应用。随着高通量测序技术 的发展，对一个人的基因表达谱的构建将成为十分便捷的工作。通过对比疾病患者和正常 人群的基因表达谱，容易分析出哪个基因的异常与疾病相关。因此，在高通量测序中获知 MTUS1基因的异常与骨质疏松症相关也属于MTUS1基因的用途，同样在本专利技术的保护范围 之内。 本专利技术还提供了MTUS1基因及其表达产物在制备治疗骨质疏松症的药物中的应 用。 进一步，所述药物包括：含有MTUS1基因的药物、携带MTUS1基因的载体或宿主细 胞所形成的药物、MTUS1蛋白质药物、或其他能够促进MTUS1基因表达的药物。本专利技术的药 物可以用于补充内源性的MTUS1蛋白的缺失或不足，通过提高MTUS1蛋白的表达，从而治疗 因MTUS1蛋白缺乏导致的骨质疏松症。 本专利技术所述携带基因的载体是本领域已知的各种载体，如市售的载体、包括质粒、 粘粒、噬菌体、病毒等。 在本专利技术中，术语"宿主细胞"包括原核细胞和真核细胞。常用的原核宿主细胞的 例子包括大肠杆菌、枯草杆菌等。常用的真核宿主细胞包括酵母细胞、昆虫细胞和哺乳动物 细胞。较佳地，该宿主细胞是真核细胞，如CH0细胞、C0S细胞等。 进一步，本专利技术的药物还包括药学上可接受的载体，载体，这类载体包括（但并不 限于）：稀释剂、赋形剂如水等、填充剂如淀粉、蔗糖等；粘合剂如纤维素衍生物、藻酸盐、明 胶和聚乙烯吡咯烷酮；湿润剂如甘油；崩解剂如琼脂、碳酸钙和碳酸氢钠；吸收促进剂季铵 化合物；表面活性剂如十六烷醇；吸附载体如高岭土和皂粘土；润滑剂如滑石粉、硬脂酸钙 和镁、聚乙二醇等。 本专利技术的药物导入组织或者细胞的方式可以分为体外或者体内的方式。体外方式 包括将含有MTUS1基因的药物或者含有MTUS1蛋白质的药物导入细胞中，再将细胞移植或 回输到体内。体内方式包括直接将含有MTUS1基因的药物或者含有MTUS1蛋白质的药物注 入体内组织中。 本专利技术的药物还可与其他治疗骨质疏松症的药物联用，多种药物联合使用可以大 大提到治疗的成功率。 本专利技术还提供了一种诊断骨质疏松症的产品，所述产品可以是芯片、试剂盒或者 高通量测序平台。所述芯片包括基因芯片、蛋白质芯片；所述基因芯片包括固相载体以及 固定在固相载体的寡核苷酸探针，所述寡核苷酸探针包括用于检测MTUS1基因转录水平的 针对MTUS1基因的寡核苷酸探针；所述蛋白质芯片包括固相载体以及固定在固相载体的 MTUS1蛋白的特异性抗体。 进一步，所述基因芯片可用于检测包括MTUS1基因在内的多个基因（例如，与骨质 疏松症相关的多个基因）的表达水平。所述蛋白质芯片可用于检测包括MTUS1蛋白在内的 多个蛋白质（例如与骨质疏松症相关的多个蛋白质）的表达水平。通过将多个与骨质疏松 症的标志物同时检测，可大大提高骨质疏松症诊断的准确率。 本专利技术提供的用于诊断骨质疏松症的试剂盒，所述试剂盒包括基因检测试剂盒和 蛋白免疫检测试剂盒；所述基因检测试剂盒包括用于检测MTUS1基因转录水平的试剂；所 述蛋白免疫检测试剂盒包括MTUS1蛋白的特异性抗体。 进一步，所述试剂包括使用RT-PCR、实时定量PCR、免疫检测、原位杂交或芯片方 法检测MTUS1基因表达水平过程中所需的试剂。优选度，所述试剂包括针对MTUS1基因的 引物和/或探针。根据MTUS1基因的核苷酸序列容易设计出可以用于检测MTUS1基因表达 水平的引物和探针。 与MTUS1基因的核酸序列杂交的探针可以是DNA、RNA、DNA-RNA嵌合体、PNA或其 它衍生物。所述探针的长度没有限制，只要完成特异性杂交、与目的核苷酸序列特异性结 合，任何长度都可以。所述探针的长度可短至25、20、15、13或10个碱基长度。同样，所述 探针的长度可长至60、80、100、150、300个碱基对或更长，甚至整个基因。由于不同的探针 长度对杂交效率、信号特异性有不同的影响，所述探针的长度通常至少是14个碱基对，最 长一般不超过30个碱基对，与目的核苷酸序列互补的长度以15-25个碱基对最佳。所述探 针自身互补序列最好少于4个碱基对，以免影响杂交效率。 进一步，所述MTUS1蛋白的特异性抗体包括单克隆抗体、多克隆抗体。所述MTUS1 蛋白的特异性抗当本文档来自技高网...
【技术保护点】
检测MTUS1基因表达的产品在制备诊断骨质疏松症的工具中的应用。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：董东，杨承刚，
申请(专利权)人：北京泱深生物信息技术有限公司，
类型：发明
国别省市：北京;11
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