单核苷酸多态性rs4839469在分析检测脊柱裂易感性方法中的应用技术

本发明专利技术涉及一种单核苷酸多态性rs4839469在分析检测脊柱裂易感性方法中的应用，所述rs4839469为VANGLl基因多态性位点，VANGLl基因rs4839469位点的基因多态性与脊柱裂的发生密切相关。本发明专利技术首次在中国北方汉族人群中发现rs4839469位点存在等位基因C，且等位基因G、C、A以及基因型GG、GA、GC、AA，在病例-对照组间的频率分布具有显著差异(P值分别为0.030和0.021)，显示VANGL1基因是中国北方汉族人群脊柱裂的易感基因。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于生物医学
，特别涉及一种单核苷酸多态性rs4839469在分析检测脊柱裂易感性方法中的应用。技术背景脊柱裂(spina bifida，SB)是由于胚胎发育过程中椎管闭合不全而引起的一组出生缺陷性疾病。根据病变部位有无明显体征，把脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类，隐性脊柱裂指只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，病变较隐蔽，一般无需特殊治疗；显性脊柱裂指棘突及椎板有不同程度的缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部。目前较普遍的观点认为脊柱裂是一种由多因素引起的畸形，包括遗传和环境因素及两者的相互作用。近年来，模式动物研究表明平面细胞极性(planar cell polarity，PCP)信号通路在胚胎神经胚形成过程的汇聚延伸(convergent extension，CE)运动中发挥着重要作用，且已证实PCP信号通路核心基因的突变可引发脊柱裂。对不同人群进行的初步研究也表明PCP信号通路基因与人类脊柱裂的发生密切相关，且在不同的种族和国家之间，发病率存在差...

【技术保护点】
一种单核苷酸多态性rs4839469在分析检测脊柱裂易感性方法中的应用。

【技术特征摘要】
1.一种单核苷酸多态性rs4839469在分析检测脊柱裂易感性方法中的应用。
2.根据权利要求1所述的单核苷酸多态性rs4...

【专利技术属性】
技术研发人员：蔡春泉，石鸥燕，王春祥，王东随，沈永明，王旖旎，
申请(专利权)人：天津市儿童医院，
类型：发明
国别省市：天津;12