本发明提供一种动态突变拷贝数的方法和系统。所述方法包括提取下机数据中的荧光信号矩阵，并进行基线对齐，先检测分子量内标信号峰，根据内标大小使用不同阈值过滤合适的峰，通过距离分类序列匹配分子量内标，并逐步校正匹配后的片段大小，来识别分子量内...

本发明提供一种快速获取罕见病致病位点的方法和系统。所述方法包括构建比对配对坐标矩阵，根据差异比对配对映射关系和所在位置检测变异和基因分型，并对所有变异打分筛选出致病/可能致病变异。本发明构建的方法和系统可以快速全面地检测罕见病基因一代测...

本发明提供了一种用于指导罕见病患者就诊的方法及系统，能通过对临床症状信息的分析，为罕见病患者提供实时的就诊建议，包括临床症状对应的可能相关的罕见病信息，疾病描述、疾病受累系统的表型以及疾病的首诊科室、就诊流程、检查科目、确诊的关键临床指...

本发明公开了一种循环肿瘤DNA（以下简称ctDNA）低频突变的检测方法。该方法包括以下步骤：S1，从血浆中提取cfDNA；S2，对所提取的cfDNA进行末端修复和3’端加“A”；S3，对末端修复产物进行接头连接，该接头含有随机分子标签序...

本发明提供了一种高准确度、高特异性且能够覆盖林奇综合征致病基因所有外显子区域基因变异的检测方法，该方法可以同时检测林奇综合征基因的点突变、插入缺失和拷贝数变异等变异情况。本发明的基本方案是从血液中提取DNA，将其片段化后构建文库，利用本...

本发明公开了一种快速提取血液和口腔拭子基因组DNA的方法。该方法提供了一种可快速处理口腔拭子和血液样本且无需纯化的方法，尤其适用于ARMS‑PCR体系，可快速得到准确的检测结果。本发明省略复杂的核酸提取和纯化过程，操作简单，快速安全，成...

本发明公开了一种检测15个与氯吡格雷个体化用药相关的基因多态性位点的引物系统。基于该引物系统所制备的产品，能实现同时对与氯吡格雷个体化用药相关的15个基因多态性位点进行检测。使用该产品，对氯吡格雷服用者在15个基因多态性位点的基因型进行...

本发明提供一种叶酸代谢基因多态性位点的基因型检测试剂盒及方法，首先，通过一种适用于唾液、口腔拭子等样本类型的提取方法，10分钟得到模板DNA，其次，基于多重反应体系和独特的引物设计，分别用同一份待测样本对多个叶酸代谢多态性位点进行实时荧...

本发明提供的是一种适用于16S rDNA高通量测序文库的构建方法，采用引物的上游引物为SEQ ID NO.1‑8中任意一条，下游引物为SEQ ID NO.9‑20中任意一条。本发明提供的引物同时包含接头序列、index序列、测序引物序列...

本发明提供一种安全、简便、污染少、重复性好的肺泡灌洗液宏基因组DNA的提取方法。本发明包括以下几个步骤：样本液化及破碎细胞，目的DNA的游离以及杂蛋白、盐离子的去除，DNA吸附，DNA洗脱。本发明可以提高基因组DNA的产量和纯度，能更好...

本发明提供一种口腔咽拭子细菌宏基因组DNA提取方法，包括口腔咽拭子的前处理、细菌裂解、DNA的分离和杂蛋白的去除，硅胶膜纯化柱吸附DNA以及杂质的去除，DNA洗脱这五个步骤提取口腔咽拭子细菌基因组DNA。本发明特殊的样本处理方式，可以大...

本发明提供一种口腔咽拭子细菌宏基因组DNA提取方法，包括口腔咽拭子的前处理、细菌裂解、DNA的分离和杂蛋白的去除，硅胶膜纯化柱吸附DNA以及杂质的去除，DNA洗脱这五个步骤提取口腔咽拭子细菌基因组DNA。本发明特殊的样本处理方式，可以大...

本发明提供一种海水微生物宏基因组的提法方法。本发明针对海水这一特殊的样本给予去盐离子处理、双重滤膜过滤再回收处理相结合，旨在提供一种高效、快速的提取海水微生物宏基因组的方法，具体包括以下几个步骤：海水中杂质的去除、海水微生物的裂解、DN...