本发明涉及一种基于动态合成参考集的拷贝数变异检测方法。具体涉及一种基于二代测序(NGS)数据，通过动态归一化对数据进行处理的拷贝数变异检测方法。本发明的技术方案可以灵活适配不同NGS检测平台、批次和试剂，并能够优化拷贝数变异检测的灵敏度...

本发明涉及一种制备双链核酸分子的方法，一种制备DNA文库的方法，以及一种分析表观遗传信息和/或遗传信息的方法。此外，本发明还涉及由所述方法分别制备的双链核酸分子和DNA文库。

本发明涉及一种用于NGS样本污染的检测方法，以及使用该方法的系统。具体地，本发明的方法根据连锁SNP基因座中新发突变型的占比，来判定是否发生样本的污染，通过基于连锁新发突变型的信号强度，估算样本的具体污染程度，从而用于NGS样本污染的检测。

本发明涉及一种基于二代测序的基因融合分析方法、产品及应用。本发明方法的特征在于输入二代测序数据，经过融合初筛过程，获得阳性支持序列，随后经过融合过滤过程，对阳性支持序列进行过滤，将最终保留的阳性支持序列作为具有融合阳性信号的序列。

本发明提供了一种与胃癌的检测或预后，化疗或免疫治疗适用性预后相关的生物标志物及其应用。所述生物标志物包括IFT52、OSMR、SNX10、VCAN，其可以用于胃癌预后，化疗或免疫治疗适用性风险的诊断和/或预测。本发明也提供了适用于胃癌预...

本发明提供了一种与尿路上皮癌相关的生物标志物及其应用

本发明提供了一种微小残留病灶检测方法，该方法通过在个性化panel设计阶段优先选取具有更低背景噪音的突变类型，同时利用待检测样本测序信号分类构建特异背景噪音库，实现了对突变信号及样本微小残留病灶状态更为灵敏和准确的检测。同时，全外显子测...

本发明公开了一种低质量FFPE DNA的处理方法，包括如下步骤：(1)将提取自FFPE样本的DNA与热修复试剂混合，进行热修复，该热修复试剂包括用于提取核酸的裂解液和蛋白酶K；(2)将步骤(1)所得物料进行纯化，以去除其中未反应的热修复...

本实用新型公开了一种兼容多种规格样本管的核酸提取仪，包括固定架，其特征在于：所述的固定架上设有平台和移液枪枪排；所述的移动枪枪排和平台可相对移动；所述的平台上设有样本放置区，所述样本放置区至少包括第一规格样本管架和第二规格样本管架。本实...

本发明提出一种基于二代测序的单样本拷贝数变异检测方法，包括：将基于二代测序技术的多类CNV阴性样本测序数据合并，得到CNV阴性参考集；采用已标记CNV的测序样本，训练隐马尔可夫模型，预测待测样本每个探针的CNV状态，并选取预测为阴性的探...

本发明公开了用于预测食管鳞癌免疫治疗疗效的标记基因及其应用。所述标记基因包括：CDC25B基因、INHBB基因、ARG1基因、CTSW基因、HSPA2基因、TNFRSF9基因和LY6E基因。基于这7个标记基因，本发明提供了用于预测食管鳞...

本发明提供了基于混合酶体系的超灵敏反转录方法及其应用。揭示了一种超灵敏反转录方法，包括：以反转录酶进行反转录，且在反应体系中添加DNA内切酶和DNA单链结合蛋白。本发明的方法具有很高的反转录效率，相较于现有技术获得的10倍以上的cDNA...

本发明公开了一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测方法，包括如下步骤：(1)将不同MSI阴性样本测序数据合并，获得参考集；(2)统计参考集中MSI位点i的深度D

本发明公开了一种基于高通量测序的髓系白血病基因突变检测的探针引物组，包括DNA探针组、RNA探针组和RNA反转录引物组。本发明能够在单管内同时检测单个样本中10至53个基因的SNV，InDel，Fusion；检测性能好，特异性高于现有捕...

本实用新型公开了一种自动进仓仓门防夹伤手指装置，包括本体、进出仓载物台以及仓门，其特征在于：所述的进出仓载物台上设有仓门固定座，所述的仓门滑动连接于仓门固定座上，且所述的仓门固定座和仓门之间至少具有两个相对位置，在第一位置，仓门相对靠近...

本实用新型公开了一种用于检测肺癌基因突变的试剂盒，所述的试剂盒内至少包括5个PCR管，每个PCR管管体内设有检测试剂层和渗透层。本实用新型的试剂盒可同时检测多种肺癌基因突变，方便实用。方便实用。方便实用。

本实用新型公开了一种检测肺癌基因突变的试剂盒，包括至少如下的5个PCR管：第一PCR管，用于检测ALK基因融合位点；第二PCR管，用于检测ROS1基因融合位点；第三PCR管，用于检测EGFR外显子19和外显子20基因突变位点；第四PCR...

本发明公开了一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法，包括如下步骤：(1)按HGVS的规则对BRCA1/2基因变异按固定的转录本进行编码区及氨基酸变化的注释，以获得证据，BRCA1的转录本为NM_007294，BRCA2的转录本为NM_...

本实用新型公开了一种192孔高通量实时荧光PCR装置，包括一底座、一样本载台、一抽拉机构、一XY轴水平面位移机构、一荧光采集模块、一加热盖和一降温机构。本实用新型是对传统96孔PCR进一步改进，在保证反应体积能达到200uL的前提下，将...

本发明公开了检测人群微卫星不稳定性的生物标志物组及其应用，包括以下标志物中的至少之二：第一至第二十二标志物。用本发明检测人群的MSI的检测准确度高，检测平台通用性高，检测成本低廉。检测成本低廉。检测成本低廉。