本申请公开了一种基因的拷贝数变异检测方法、系统、计算设备及介质。其中，基因的拷贝数变异检测方法，包括：获得样本的片段数据；分别对平衡片段和非平衡片段进行聚类，得到非平衡片段的第一聚类簇和平衡片段的第二聚类簇；重复执行以下步骤，直至当前一...

本申请提出了基因捕获方法及其在全外显子测序中的应用。该方法包括：利用第一探针与第二探针对待捕获基因进行杂交处理，所述第一探针的至少部分适于与待捕获基因外显子区进行互补配对，所述第二探针的至少部分适于与待捕获基因的非编码区和线粒体基因组进...

本发明提出了用于分析变异检测结果的模型的构建方法，所述方法包括：获取明确为阳性变异位点的阳性测序数据集和阴性变异位点的阴性测序数据集；分别从所述阳性测序数据集和阴性测序数据集中提取变异位点的特征；利用上步得到的特征结果构建模型；其中，所...

本发明公开了一种用于检测MTHFR基因和MTRR基因的序列组合物、试剂盒及相关应用。具体的，本发明提供了一种用于检测MTHFR和MTRR基因的序列组合物，该序列组合物包括分别针对MTHFR基因677C>T、1298A&am...

一种ACE基因分型的方法及试剂盒，基于Ct值进行ACE基因分型的方法包括：扩增步骤，包括将待测样本、引物、探针加入反应体系中，进行荧光定量PCR反应，获得扩增曲线；预测步骤，包括根据扩增曲线，预测待测样本的ACE基因型别。基于Tm值进行...

一种探针混合比例设计方法及混合探针集与测序文库构建方法，探针混合比例设计方法包括：预估步骤，包括提供探针集，根据每种探针集的芯片大小，以及测序深度要求，对探针集的混合比例进行预估；预测序步骤，包括根据预估的混合比例，设置预混比例，将探针...

本申请公开了一种检测胎儿基因单倍体型的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取孕妇及其丈夫基因组基因型和孕妇血浆游离DNA基因型；根据孕妇及其丈夫基因组基因型，通过基因型与基因单倍体型对应数据库和单倍体型分析软件，获得孕妇及丈夫基因单...

本发明提出用于衡量基因组不稳定性的试剂盒及其应用，试剂盒含有的探针集合是通过下列步骤确定的：将参考基因组序列划分为多个一级区域，一级区域含有至少一个已知的SNP位点；针对多个一级区域的每一个，进行SNP过滤；选择缺口区域；基于预期间隔，...

本发明提供了用于衡量基因组不稳定性的检测方法，包括：(1)获取测序数据；(2)确定BAF数值和LRR数值；(3)进行离群点去除；(4)至少一轮分段处理；(5)断点集合合并；(6)对二级分选片段进行合并处理；(7)对三级分选片段进行过滤和...

本发明提供一种用于遗传病致病基因携带者筛查的探针组合物、试剂盒及其制备方法。该探针组合物特异性捕获遗传病的致病基因，遗传病包括α‑地中海贫血、β‑地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症cblC型。本发明提供了一种准确可...

本发明提出了一种确定待测样本的SMN1基因是否存在七号外显子缺失的方法和系统。该方法和系统在对SMN1基因的7号外显子缺失检测上，其灵敏度、特异度相比现有技术有明显提升，并可有效区分出杂合缺失与纯合缺失的样本；当批次内正常样本(SMN1...

本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种组合标签、组合标签接头及其应用。该组合标签包括至少两组标签，所述至少两组标签的每一组含有至少两个标签序列，所述至少两组标签的每一组内任意标签序列间的汉明距离大于等于2，所述至少两组标签的每一组间任意标...

本发明公开了一种检测待测DNA的数据利用率的方法及其专用引物组。引物组，由特异引物对甲和特异引物对乙组成。特异引物对甲由引物116/51F和引物116R组成。特异引物对乙由引物116/51F和引物51R组成。引物116/51F、引物11...

本申请公开了一种用于常见遗传病检测的探针、基因芯片及制备方法和应用。本申请制备方法包括根据地贫、苯丙酮尿症、脊肌萎缩症、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、糖原累积病II型、甲基丙二酸血症、甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症cblC型和眼皮...

本发明公开了一种用于DNA建库的试剂盒及其应用，特别涉及用于外周血cfDNA建库的试剂盒及其应用。本发明首先提供了一种用于DNA建库的试剂盒，包括组件甲和组件乙；组件甲包括配比如下的各个组分：1‑3U T4 PNK：1‑4.5U Kle...

本发明公开了一种高特异性的碱基突变多重PCR检测方法，包括：在无3’‑5’外切酶活性且有焦磷酸解活性的DNA聚合酶的作用下，在焦磷酸盐存在的环境下，使用多对修饰引物进行PCR扩增，修饰引物的上下游引物的3’末端均是双脱氧核苷酸，该3’末...

本发明公开了一种高特异性的胚系碱基突变PCR检测方法，包括：在无3’‑5’外切酶活性且有焦磷酸解活性的DNA聚合酶的作用下，在焦磷酸盐存在的环境下，使用修饰引物进行PCR扩增，修饰引物的3’末端是双脱氧核苷酸，该3’末端与胚系碱基突变位...

本发明公开了一种高特异性的碱基突变PCR检测方法，包括：首先对模板DNA进行巢式PCR富集；然后使用无3’‑5’外切酶活性且有焦磷酸解活性的DNA聚合酶，在焦磷酸盐存在的环境下，使用修饰引物进行PCR扩增，修饰引物在模板上对应的位置位于...

本发明涉及一种用于检测基因组目标区域的引物组合物及其应用，具体涉及通过血浆游离DNA和数字PCR检测肺癌的EGFR突变位点的引物组合物，及其组成的检测试剂盒及应用。本发明引物组合物对应相同的模板区域，在同一扩增反应中发挥作用，能够保证扩...