本发明涉及高通量测序均一化多靶标文库构建的引物及试剂盒。通过以嵌套式基因特异性引物，在初阶PCR阶段富集靶标，在二阶PCR阶段使用通用引物扩增反应体系内的所有靶标，使靶标能够均一化扩增，降低因PCR引物扩增效率的差异导致的产量差异。

本发明涉及生物学基因技术检测领域，具体涉及基于高通量测序检测人类基因组突变负荷的方法及试剂盒。本发明提供的基于高通量测序检测人类基因组突变负荷的方法，先是提取血液和组织样本中的基因组DNA双链核酸样本，然后将样本进行上机测序，所述样本的...

本发明实施例提供了一种基因检测管理方法及系统，其中，该方法包括：采集受检者信息和待检样本信息；根据待检样本信息选取对应的检测配置，并根据检测配置对待检样本进行基因检测，得到基因测序数据；判定基因测序数据是否满足第一预设质控标准，提取满足...

本发明涉及用于cfDNA建库的接头、cfDNA建库方法及试剂盒。本发明的接头中含有2‑9碱基随机序列，构成数字信号，可用于在构建文库时给不同来源的相同序列DNA分子加上含有不同数字信号的接头，从而区分测序结果中的不同来源的相同序列DNA...

本发明涉及基于高通量测序检测人EGFR基因变异的质控方法及试剂盒，以及它们的应用。本发明提取多个EGFR基因变异阳性的人肿瘤细胞系的基因组DNA，通过Sanger测序法测定其中变异阳性位点作为阳性对照位点，将这些基因组DNA片段化并以一...