本发明属于生物医药领域，公开了一种诊断先天性小眼球/无眼球/眼球缺损(MAC)致病突变的方法及涉及的基因探针及其设计方法。本发明设计的基因探针大大提高了MAC致病基因的诊断效率，提高了诊断的准确性和特异性，同时降低了检测费用，本发明还公...