【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】Myomegalin变体8及其应用与相关申请的交叉引用本申请要求于2010年11月19日提交的美国临时申请序列号61/344,927的优先权,其全部内容(包括数字、表格和附图)以引用方式并入本文。相关背景高尔基体是一种膜质细胞器,它在蛋白质的翻译后修饰、分选及运输中均具有极其重要的作用。在间期动物细胞中,高尔基体在核周区域呈现残月形的带状形态,并且通常定位于靠近中心体。微管细胞骨架在高尔基体的组织、定位以及功能等方面具有重要的作用(参见文献“RiosandBornens,Curr.Opin.CellBiol.15:60-66(2003)”;“SutterlinandColanzi,J.CellBiol.188621-628(2010)”;“Lippincott-Schwartz,Curr.Opin.CellBiol.10:52-59(1998)”)。微管的解聚导致严重的高尔基体缺陷,比如从内质网(ER)到高尔基体运输的阻断和高尔基体的破裂(参见文献“Coleetal.,Mol.Biol.Cell.7:631-650(1996)”;“Milleretal.,Nat.C ...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2010.11.19 US 61/344,9271.一种分离的或重组制备的myomegalin同工型在制备用于治疗与LAMP-1相关的溶酶体贮积症的药物中的应用,所述myomegalin同工型为Myomegalin变体8,其由SEQIDNO:2所示的氨基酸序列构成,其中所述药物还包含制药上可接受的载体,并且所述溶酶体贮积症还与所述Myomegalin变体8的水平降低相关。2.一种分离的或重组的核酸分子在制备用于治疗与LAMP-1相关的溶酶体贮积症的药物中的应用,其中所述分离的或重组的核酸分子编码Myomegalin变体8,该Myomegalin变体8由SEQIDNO:2所示的氨基酸序列构成,并且所述的分离的或重组的核酸分子由SEQIDNO:1所示的核酸序列构成,并且所述溶酶体贮积症还与所述Myomegalin变体8的水平降低相关。3.一种载体在制备用于治疗与LAMP-1相关的溶酶体贮积症的药物中的应用,所述载体包含分离的或重组的核酸分子,所述分离的或重组的核酸分子编码M...
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