一种用于诊断脑血管狭窄的试剂盒及其应用制造技术

技术编号:8590245 阅读:193 留言:0更新日期:2013-04-18 03:45
本发明专利技术涉及一种用于脑血管狭窄诊断的试剂盒,本发明专利技术所述试剂盒包括:以含有c.541C>T突变位点的NF1基因片段作为靶序列设计的特异性扩增人NF1基因的引物对,自NF1基因编码区第1位碱基起算。本发明专利技术通过研究发现一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列,其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变:c.541C>T,自NF1基因编码区第1位碱基起算,所述突变导致患者发生脑血管狭窄。该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者,但不存在于NF1家系中正常人群中。本发明专利技术试剂盒的提出为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防提供了新的技术手段。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种疾病诊断试剂盒,特别涉及一种用于诊断脑血管狭窄的试剂盒及其在诊断脑血管疾病或在诊断I型神经纤维瘤合并脑血管狭窄疾病中的应用,属于疾病诊断领域。
技术介绍
脑血管狭窄是危害人类健康的常见病,可导致高致残率、高致死率的缺血性脑卒中。其发病机制不完全清楚,从而使脑血管狭窄的防治陷入“瓶颈”。目前,尽管随着脑卒中I级预防、2级预防知识的普及,动脉支架、颈动脉内膜剥脱及颅内外动脉搭桥技术的应用,部分患者的脑缺血症状得到缓解,致残率、致死率在一定程度上得到控制,但由于脑血管狭窄的发病原因、发病机制尚不完全清楚,而目前针对脑血管狭窄的防治仅仅处于疾病下游水平,其结果是治标不治本。同时近年来脑血管狭窄的发病率越来越高,发病年龄越来越趋于年轻化,而且常常找不到发病诱因,所以从基因水平寻找到脑血管狭窄的发生机制,从根本上降低该病的发生率,是防治脑血管狭窄的新的突破口之一。近年来,Nfl基因与血管性疾病的关系正在成为新的研究热点,但Nfl基因突变位点多变、类型不定,突变与脑血管狭窄之间的关系尚不明确。NFl是一种常见的常染色体显性遗传病,病因明确,即由17号染色体上的Nfl基因突变所致本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种用于脑血管狭窄诊断的试剂盒,其特征在于所述试剂盒包括:以含有c.541C>T突变位点的NF1基因片段作为靶序列设计的特异性扩增人NF1基因的引物对,突变位点自NF1基因编码区第1位碱基起算。

【技术特征摘要】
1.一种用于脑血管狭窄诊断的试剂盒,其特征在于所述试剂盒包括以含有C. 541C>T 突变位点的NFl基因片段作为靶序列设计的特异性扩增人NFl基因的引物对,突变位点自 NFl基因编码区第I位碱基起算。2.如权利要求1所述的试剂盒,其特征在于所述的含有c.541C>T突变位点的NFl基因的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。3....

【专利技术属性】
技术研发人员:梁建涛鲍遇海凌锋霍丽蓉
申请(专利权)人:首都医科大学宣武医院
类型:发明
国别省市:

网友询问留言 已有0条评论
  • 还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。

1