【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及基因编辑，特别是涉及一种提高人α-珠蛋白表达的方法及其应用。
技术介绍
1、地中海贫血症是一种遗传性溶血性的贫血，在我国长江以南广泛分布，其中广西地区最为严重。根据基因分型，临床上主要为α地中海贫血和β地中海贫血。α-地中海贫血是由位于16号染色体上的α-基因缺失或突变引起，α-基因缺失或突变会使得α-珠蛋白链合成减少或异常，从而导致血红蛋白(hemoglobin，hb)合成障碍。当仅有1个α-基因缺失或突变时，这类患者通常无明显的症状；当有2个α-基因缺失或突变时，患者可有轻度的小细胞低色素贫血，当有3个α-基因缺失或突变，即α-地中海贫血的中间型，又称hbh病，此类型的患者可有轻度至中度的贫血。当4个α-基因完全缺失则导致重型α-地中海贫血，又称hbbart’s胎儿水肿综合征，胎儿多死于宫内或出生后短期内死亡。
2、hbh病可分为缺失型hbh病与非缺失型hbh病。缺失型hbh病的患者基因缺失3个α-基因，即(--/α-)或(--/-α)，α-珠蛋白链合成不足，产生的α-珠蛋白含量通常比正常水平低30％。α-...
【技术保护点】
1.一种提高人α-珠蛋白表达的方法，其特征在于，包括以下步骤：使用基因编辑系统对HBA1基因和/或HBA2基因进行编辑，使HBA1基因调控区和/或HBA2基因调控区中的至少一个胞嘧啶转换为胸腺嘧啶。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述编辑采用单碱基编辑、先导编辑和/或同源重组修复技术进行；
3.一种用于提高人α-珠蛋白表达的基因编辑系统，其特征在于，用于使HBA1基因调控区和/或HBA2基因调控区中的至少一个胞嘧啶转换为胸腺嘧啶，所述基因编辑系统选自如下的一组或多组：
4.根据权利要求3所述的基因编辑系统，其特征在于，所...
【技术特征摘要】
1.一种提高人α-珠蛋白表达的方法，其特征在于，包括以下步骤：使用基因编辑系统对hba1基因和/或hba2基因进行编辑，使hba1基因调控区和/或hba2基因调控区中的至少一个胞嘧啶转换为胸腺嘧啶。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述编辑采用单碱基编辑、先导编辑和/或同源重组修复技术进行；
3.一种用于提高人α-珠蛋白表达的基因编辑系统，其特征在于，用于使hba1基因调控区和/或hba2基因调控区中的至少一个胞嘧啶转换为胸腺嘧啶，所述基因编辑系统选自如下的一组或多组：
4.根据权利要求3所述的基因编辑系统，其特征在于，所述hba1基因调控区在基因座的定位为chr16:174680-176716，例如为chr16:175680-176716，进一步为chr16:176484-176716，更进一步为chr16:176633-176716，以及为chr16:176680-176716；
5.根据权利要求3所述基因编辑系统，其特征在于，所述hba1基因调控区在基因座的定位为chr16:176484-176716、chr16:176494-176716、chr16:176504-176716、chr16:176514-176716、chr16:176524-176716、chr16:176534-176716、chr16:176544-176716、chr16:176554-176716、chr16:176564-176716、chr16:176574-176716、chr16:176584-176716、chr16:176594-176716、chr16:176604-176716、chr16:176614-176716、chr16:176624-176716、chr16:176634-176716、chr16:176644-176716、chr16:176654-176716、chr16:176664-176716、chr16:176674-176716、chr16:176684-176716、chr16:176694-176716、chr16:176704-176716或chr16:176692-176714；
6.根据权利要求3所述的基因编辑系统，其特征在于，所述hba1基因调控区和/或hba2基因调控区选自如下一个、...
【专利技术属性】
技术研发人员：梁峻彬，徐辉，程琳，罗颖，
申请(专利权)人：广州瑞风生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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