检测地中海贫血基因突变的引物组及其应用制造技术

本发明专利技术属于基因检测技术领域，具体涉及检测地中海贫血基因突变的引物组及其应用。本发明专利技术的检测地中海贫血基因突变的引物组，包括扩增引物组SEQ ID NO.1‑12和延伸引物SEQ ID NO.13‑18。本发明专利技术选择CD39(C>T)、IVS‑II‑654(C>T)、CD17(A>T)、‑28(A>G)、‑32（C>A）和CD71‑72(+A)这6种突变位点，并设计引物组合，结合飞行时间质谱技术对上述变异位点实现高效、准确、低成本、快速的检测，提高检测的特异性和灵敏度。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于基因检测，具体涉及检测地中海贫血基因突变的引物组及其应用。

技术介绍

1、地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血。作为一种严重危害人类健康的血红蛋白疾病，它呈现出明显的家族遗传史，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成确实或不足所导致的贫血或病理状态，属常染色体隐性遗传疾病，也是人类最常见的单基因隐性遗传病之一。

2、地中海贫血突变基因的主要的检测技术有arms-pcr、多重连接探针扩增技术、反向点杂交技术等。这些技术普遍存在检测通量低、易受环境干扰的问题。随着技术进一步发展，sanger测序、二代测序技术可检测目标区域所有突变，但是相对也耗时耗力，成本较高。

3、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(maldi tof ms)是以离子飞行时间差异为基础的质量分析技术，其核心原理是通过测量带电粒子在电场加速后的飞行时间差异计算质荷比。该技术可直接分析2000-20000da范围的核糖体蛋白指纹图谱，实现2655种微生物的快速鉴定。飞行时间质谱技术已被广泛用于snp位点的检测，具有高通量、操作简便、灵敏度高本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.检测地中海贫血基因突变的引物组，其特征在于，包括以下引物组中的任一组或多组的组合：

2.根据权利要求1所述的检测地中海贫血基因突变的引物组，其特征在于，所述引物组包括以下引物组合：

3.权利要求1-2任一项所述的检测地中海贫血基因突变的引物组在制备检测地中海贫血基因突变的产品的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂盒。

5.一种检测地中海贫血基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求1-2任一项所述的引物组。

6.根据权利要求5所述的检测地中海贫血基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还...

【技术特征摘要】

1.检测地中海贫血基因突变的引物组，其特征在于，包括以下引物组中的任一组或多组的组合：

2.根据权利要求1所述的检测地中海贫血基因突变的引物组，其特征在于，所述引物组包括以下引物组合：

3.权利要求1-2任一项所述的检测地中海贫血基因突变的引物组在制备检测地中海贫血基因突变的产品的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂盒。

5.一种检测地中海贫血基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求1-2任一项所述的引物组。

6.根据权利要求5所述的检测地中海贫血基因突变的试剂...

【专利技术属性】
技术研发人员：毕德熙，岑双双，柳辉，沈亚南，郑文果，毕少辉，
申请(专利权)人：北京康美天鸿生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：