FZD4基因突变体、突变体蛋白及应用制造技术

本发明专利技术提供了一种FZD4基因突变体、突变体蛋白及应用，FZD4基因突变体相比于野生型FZD4基因的编码区的第96位碱基G缺失；野生型FZD4基因的登录号为NM_012193.4。该FZD4基因突变体可以作为检测家族性渗出性玻璃体视网膜病变的生物标志物。可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测家族性渗出性玻璃体视网膜病变的遗传学检测，以指导治疗。本发明专利技术所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或检测家族性渗出性玻璃体视网膜病变。本发明专利技术还为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的发病机制研究奠定了重要基础，为患者的治疗提供全新的理论依据。进而，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及检测试剂领域，尤其涉及一种fzd4基因突变体、突变体蛋白及应用。

技术介绍

1、家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，fevr；mim 133780)是一种严重的遗传性玻璃体视网膜疾病，该病由criswick和schepens于1969年首次提出并命名，为一种遗传性眼科疾病，是导致青少年视网膜脱离和致盲的原因之一。fevr具有明显的遗传异质性和表型异质性，目前已发现与fevr相关的基因有：卷曲蛋白4基因（fzd4）、低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因（lrp5）、norrie 病基因（ndp）、四旋蛋白12基因（tspan12）、znf408基因、kif11基因，其中前4个基因参与wnt和norrin-β-catenin信号通路，该通路在眼部结构的发育和新生血管形成中发挥重要作用。周边视网膜血管化不完全及异常，和(或)视网膜血管分化异常为其显著临床特征，但fevr患者临床表现多样，轻者可无任何症状，重者发生视网膜脱离甚至失明。

2、家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关基因f本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种FZD4基因突变体，其特征在于，所述FZD4基因突变体相比于野生型FZD4基因的编码区的第96位碱基G缺失；所述野生型FZD4基因的登录号为NM_012193.4。

2.一种FZD4突变体蛋白，其特征在于，相比野生型FZD4基因编码的蛋白，第33位氨基酸由脯氨酸突变为精氨酸，造成了移码突变，在后续28位氨基酸后终止；所述野生型FZD4基因编码的蛋白的登录号为NP_036325.2。

3.一种如权利要求1所述的FZD4基因突变体作为检测靶点在制备家族性渗出性玻璃体视网膜病变的检测试剂和/或制备家族性渗出性玻璃体视网膜病变检测试剂盒中的应用，其特征在于，所述检...

【技术特征摘要】

1.一种fzd4基因突变体，其特征在于，所述fzd4基因突变体相比于野生型fzd4基因的编码区的第96位碱基g缺失；所述野生型fzd4基因的登录号为nm_012193.4。

2.一种fzd4突变体蛋白，其特征在于，相比野生型fzd4基因编码的蛋白，第33位氨基酸由脯氨酸突变为精氨酸，造成了移码突变，在后续28位氨基酸后终止；所述野生型fzd4基因编码的蛋白的登录号为np_036325.2。

3.一种如权利要求1所述的fzd4基因突变体作为检测靶点在制备家族性渗出性玻璃体视网膜病变的检测试剂和/或制备家族性渗出性玻璃体视网膜病变检测试剂盒中的应用，其特征在于，所...

【专利技术属性】
技术研发人员：谭小军，曾桥，徐霞，薛雪冰，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：