一种泛癌种血液诊断标志物及其应用制造技术

本申请公开了一种泛癌种血液诊断标志物及其应用。本申请的第一方面，本申请的第一方面，提供一种样本的分类方法，该分类方法包括以下步骤：获取样本的游离DNA的测序数据；将游离DNA的测序数据与参考基因组上核小体的位置比对，得到游离DNA的末端相对核小体分布的位置结果；根据位置结果，确定样本的类型。经检验，这一方法在多种不同的癌症中均适用，都可以较为灵敏地区分癌症患者与非癌症患者的样本，并且对测序深度的要求较低。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及癌症诊断，尤其是涉及一种泛癌种血液诊断标志物及其应用。

技术介绍

1、外周血循环游离dna(circulating cell-free dna，以下简称cfdna)是一种细胞死亡后自然降解产生的dna片段。研究表明，在健康人中，cfdna主要来源为血细胞和肝脏；而在癌症患者中，死亡的肿瘤细胞也会释放cfdna进入外周血。来自肿瘤的cfdna片段与来自非肿瘤细胞的cfdna片段有很多不同，比如基因突变、染色体拷贝数变异、甲基化水平异常等等。因此，可以通过检测外周血中来自肿瘤的cfdna信号来进行癌症的诊断，即液体活检技术。由于外周血的收集对人体几乎无创伤、可反复取样，因此基于外周血cfdna的癌症诊断技术具有很高的应用价值，相关研究也鉴定出了大量的肿瘤cfdna标志物、开发出了大量的癌症诊断技术，如高频基因突变试剂盒、肿瘤特异甲基化标志物试剂盒等等。

2、近年来，研究人员发现cfdna在产生时并不是随机片段化，并基于这一原理发现了一些cfdna片段化模式相关的肿瘤标志物，开发了多个癌症诊断技术。例如，根据cfdna的片段末端在基因组上的本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.样本的分类方法，其特征在于，包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的分类方法，其特征在于，所述游离DNA的末端相对所述核小体分布的位置结果包括：

3.根据权利要求2所述的分类方法，其特征在于，所述游离DNA的末端相对所述核小体分布的位置结果包括：若干所述游离DNA中末端落入所述核小体的内部的比例，和/或，若干所述游离DNA中末端位于所述连接DNA上的比例；

4.根据权利要求2所述的分类方法，其特征在于，所述位置结果为N-index，满足

5.根据权利要求1至4任一项所述的分类方法，其特征在于，还包括获取样本的游离DNA的拷贝数变异数据、...

【技术特征摘要】

1.样本的分类方法，其特征在于，包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的分类方法，其特征在于，所述游离dna的末端相对所述核小体分布的位置结果包括：

3.根据权利要求2所述的分类方法，其特征在于，所述游离dna的末端相对所述核小体分布的位置结果包括：若干所述游离dna中末端落入所述核小体的内部的比例，和/或，若干所述游离dna中末端位于所述连接dna上的比例；

4.根据权利要求2所述的分类方法，其特征在于，所述位置结果为n-index，满足

5.根据权利要求1至4任一项所述的分类方法，其特征在于，还包括获取样本的游离dna的拷贝数变异数据、游离dna的甲基化数据、游离dna的长度分布数据、游离dna的末端碱基分布数据、游离dna的末端分布一致性数据、标志物数据、影像数据中的至少一种进行分析，结合分析结果与所述...

【专利技术属性】
技术研发人员：孙坤，鞠佳，
申请(专利权)人：深圳湾实验室，
类型：发明
国别省市：