【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及abcg8突变基因检测领域，具体而言，涉及一种用于检测abcg8突变基因的试剂在制备用于检测谷固醇血症1型患者或携带者的试剂盒中的应用。
技术介绍
1、谷甾醇血症，也称为植物甾醇血症，是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是肠道对胆固醇和植物衍生的胆固醇样分子（如谷甾醇）的吸收不受限制。患有这种疾病的患者血浆中植物甾醇水平非常高，并会出现肌腱和结节性黄瘤、加速动脉粥样硬化和过早冠状动脉疾病。
2、谷固醇血症1型，由abcg8基因突变引起，abcg8位于常染色体2p21，基因全长约28kb，包含13个外显子和12个内含子，编码6732个氨基酸，abcg8蛋白含有n端atp结合基序和abc转运蛋白特征基序，并且预计两者的c端均含有6个跨膜片段。两者在肝脏中高度表达，并且在小肠和结肠中也可检测到。胆固醇喂养诱导小鼠中abcg8 mrna水平的协调增加。abcg8通常合作限制肠道吸收并促进甾醇的胆汁排泄，并且这些转运蛋白的突变形式容易导致甾醇积累和动脉粥样硬化。
3、基因突变是导致谷甾醇血症1型发生发展的重要遗传基础，基因诊断是确诊谷固醇血症1型的金标准，临床上需要针对不同突变建立相应的检测技术并用于明确病因和疾病诊断，但现有技术中对于能够导致谷甾醇血症1型的突变类型知晓的仍不全面，难以满足临床需求。
技术实现思路
1、本专利技术的主要目的在于提供一种用于检测abcg8突变基因的试剂在制备用于检测谷固醇血症1型患者或携带者的试剂盒中的应用，以解决现有技术中
2、为了实现上述目的，根据本专利技术的第一个方面，提供了一种用于检测abcg8突变基因的试剂在制备用于检测谷固醇血症1型患者或携带者的试剂盒中的应用，上述abcg8突变基因包括c.892c>t和/或c.490c>t。
3、进一步地，试剂盒包括扩增c.892c>t和/或c.490c>t的引物。
4、进一步地，扩增c.892c>t的引物包括第一上游引物和第一下游引物，第一上游引物的核苷酸序列如seq id no：1所示，第一下游引物的核苷酸序列如seq id no：2所示；优选地，扩增c.490c>t的引物包括第二上游引物和第二下游引物，第二上游引物的核苷酸序列如seq id no：3所示，第二下游引物的核苷酸序列如seq id no：4所示。
5、进一步地，用于检测abcg8突变基因的试剂还包括扩增已知突变位点的引物，已知突变位点包括如下任意一种或多种：c.2t>c、c.3g>t、c.63_63+53del、c.64-2a>g、c.72_73delinsc、c.120c>a、c.196g>t、c.295c>t、c.320c>g、c.361c>t、c.386c>a、c.408del、c.490c>t、c.547del、c.562-1g>c、c.562-1g>a、c.641del、c.647del、c.647_657dup、c.687g>a、c.691c>a、c.751del、c.811c>t、c.881t>g、c.904c>t、c.964+1g>t、c.965-1g>c、c.965-1g>a、c.1083g>a、c.1213c>t、c.1234c>t、c.1288del、c.1405_1406del、c.1411+1g>t、c.1412-2a>g、c.1444del、c.1476t>a、c.1488+2t>g、c.1608g>a、c.1709_1711del、c.1720g>a、c.1752g>a、c.1756+2t>a、c.1757-2a>g、c.1787t>g、c.1938_1939delinst；优选地，试剂盒还包括用于pcr扩增的试剂；优选地，用于pcr扩增的试剂包括用于提取目标dna的试剂、dna聚合酶、dntp、pcr缓冲液或镁离子中的一种或多种。
6、为了实现上述目的，根据本专利技术的第二个方面，提供了一种用于检测abcg8突变基因的探针在制备检测谷固醇血症1型患者或携带者的基因芯片中的应用，上述 abcg8突变基因包括c.892c>t和/或c.490c>t。
7、进一步地，基因芯片中的探针还包括分别能够与野生型位点c.892c和/或c.490c特异性结合的探针；优选地，基因芯片中的探针还能够与已知突变位点的引物或特异性结合，已知突变位点包括如下任意一种或多种：c.2t>c、c.3g>t、c.63_63+53del、c.64-2a>g、c.72_73delinsc、c.120c>a、c.196g>t、c.295c>t、c.320c>g、c.361c>t、c.386c>a、c.408del、c.490c>t、c.547del、c.562-1g>c、c.562-1g>a、c.641del、c.647del、c.647_657dup、c.687g>a、c.691c>a、c.751del、c.811c>t、c.881t>g、c.904c>t、c.964+1g>t、c.965-1g>c、c.965-1g>a、c.1083g>a、c.1213c>t、c.1234c>t、c.1288del、c.1405_1406del、c.1411+1g>t、c.1412-2a>g、c.1444del、c.1476t>a、c.1488+2t>g、c.1608g>a、c.1709_1711del、c.1720g>a、c.1752g>a、c.1756+2t>a、c.1757-2a>g、c.1787t>g、c.1938_1939delinst。
8、为了实现上述目的，根据本专利技术的第三个方面，提供了一种abcg8突变基因的检测试剂盒，该 abcg8突变基因包括c.892c>t和/或c.490c>t。
9、进一步地，试剂盒包括扩增c.892c>t和/或c.490c>t的引物；优选地，扩增c.892c>t的引物包括第一上游引物和第一下游引物，第一上游引物的核苷酸序列如seq id no：1所示，第一下游引物的核苷酸序列如seq id no：2所示；优选地，扩增c.490c>t的引物包括第二上游引物和第二下游引物，第二上游引物的核苷酸序列如seq id no：3所示，第二下游引物的核苷酸序列如seq id no：4所示；优选地，检测试剂盒还包括扩增已知突变位点的引物，已知突变位点包括如下任意一种或多种：c.2t>c、c.3g>t、c.63_63+53del本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.用于检测ABCG8突变基因的试剂在制备用于检测谷固醇血症1型患者或携带者的试剂盒中的应用，其特征在于，所述ABCG8突变基因包括c.892C>T和/或c.490C>T。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂盒包括扩增所述c.892C>T和/或所述c.490C>T的引物。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，扩增所述c.892C>T的引物包括第一上游引物和第一下游引物，所述第一上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述第一下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示；
4.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述用于检测ABCG8突变基因的试剂还包括扩增已知突变位点的引物，所述已知突变位点包括如下任意一种或多种：
5.根据权利要求1-4中任一项所述的应用，其特征在于，所述试剂盒还包括用于PCR扩增的试剂。
6.用于检测ABCG8突变基因的探针在制备检测谷固醇血症1型患者或携带者的基因芯片中的应用，其特征在于，所述ABCG8突变基因包括c.892C>
7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述基因芯片中的探针还包括分别能够与野生型位点c.892C和/或c.490C特异性结合的探针。
8.根据权利要求6或7所述的应用，其特征在于，所述基因芯片中的探针还能够与已知突变位点的引物或特异性结合，所述已知突变位点包括如下任意一种或多种：
9.一种ABCG8突变基因的检测试剂盒，其特征在于，所述ABCG8突变基因包括c.892C>T和/或c.490C>T，所述试剂盒包括扩增所述c.892C>T和/或所述c.490C>T的引物。
10.根据权利要求9所述的检测试剂盒，其特征在于，扩增所述c.892C>T的引物包括第一上游引物和第一下游引物，所述第一上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述第一下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示；
11.根据权利要求9所述的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒还包括扩增已知突变位点的引物，所述已知突变位点包括如下任意一种或多种：
12.根据权利要求9-11中任一项所述的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒还包括用于PCR扩增的试剂。
13.一种ABCG8突变基因的基因检测芯片，其特征在于，所述ABCG8突变基因包括c.892C>T和/或c.490C>T，所述基因检测芯片上含有能够与所述c.892C>T和/或所述c.490C>T特异性结合的探针。
14.根据权利要求13所述的基因检测芯片，其特征在于，所述基因检测芯片中的探针还包括分别能够与野生型位点c.892C和/或c.490C特异性结合的探针。
15.根据权利要求13或14所述的基因检测芯片，其特征在于，所述基因检测芯片中的探针还能够与已知突变位点的引物或特异性结合，所述已知突变位点包括如下任意一种或多种：
...【技术特征摘要】
1.用于检测abcg8突变基因的试剂在制备用于检测谷固醇血症1型患者或携带者的试剂盒中的应用，其特征在于，所述abcg8突变基因包括c.892c>t和/或c.490c>t。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂盒包括扩增所述c.892c>t和/或所述c.490c>t的引物。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，扩增所述c.892c>t的引物包括第一上游引物和第一下游引物，所述第一上游引物的核苷酸序列如seq id no：1所示，所述第一下游引物的核苷酸序列如seq id no：2所示；
4.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述用于检测abcg8突变基因的试剂还包括扩增已知突变位点的引物，所述已知突变位点包括如下任意一种或多种：
5.根据权利要求1-4中任一项所述的应用，其特征在于，所述试剂盒还包括用于pcr扩增的试剂。
6.用于检测abcg8突变基因的探针在制备检测谷固醇血症1型患者或携带者的基因芯片中的应用，其特征在于，所述abcg8突变基因包括c.892c>t和/或c.490c>t。
7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述基因芯片中的探针还包括分别能够与野生型位点c.892c和/或c.490c特异性结合的探针。
8.根据权利要求6或7所述的应用，其特征在于，所述基因芯片中的探针还能够与已知突变位点的引物或特异性结合，所述已知突变位点包括如下任意一种或多种：<...
【专利技术属性】
技术研发人员：于洋，潘子夜，王杰，
申请(专利权)人：北京诺禾致源科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：
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