【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及depdc5突变基因检测领域，具体而言，涉及一种用于检测depdc5突变基因的试剂在制备诊断或预测家族性局灶性癫痫伴可变灶1型试剂盒中的应用。
技术介绍
1、家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epilepsy with variable foci,ffevf)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征。是一种少见的常染色体显性遗传性癫痫，以临床表现复杂、家族中不同成员发作部位起源于不同部位、发作严重程度也各不相同为主要特征。导致家族性局灶性癫痫伴可变灶疾病的基因包含depdc5、nprl2、nprl3和scn3a。
2、家族性局灶性癫痫伴可变灶1型（epilepsy, familial focal, with variablefoci 1,ffevf1）是一种诱发于不同家庭成员的不同皮质区域的常染色体显性遗传局灶性癫痫。许多患者在癫痫发作期有先兆和自动症，而有些人可能在夜间发作。该病经常继发性全身扩散。一些患者发作间期脑电图显示异常，一些患者可能有智障或自闭症。癫痫发作通常发生在 10-20岁，存在临床异质性和外显率不全。
3、ffevf1由depdc5基因突变引起的，depdc5位于22q12.2-q12.3，基因全长约154kb，包含43个外显子和42个内含子。depdc5是mtor通路的重要组成之一，而mtor通路对于神经元活性和大脑发育有重要作用。但目前对于ffevf1的发病原因仍了解甚少，难以满足对于临床的需求。
技术实现思路
...【技术保护点】
1.用于检测DEPDC5突变基因的试剂在制备诊断或预测家族性局灶性癫痫伴可变灶1型的试剂盒中的应用，其特征在于，所述DEPDC5突变基因为c.3459C>G。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂盒包括扩增所述c.3459C>G的扩增引物或捕获所述c.3459C>G的探针。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述扩增引物包括上游引物和下游引物，所述上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQ IDNO：2所示。
4.根据权利要求1-3中任一项所述的应用，其特征在于，所述试剂盒还包括用于PCR扩增的试剂。
5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述用于PCR扩增的试剂包括用于提取目标DNA的试剂、DNA聚合酶、dNTP、PCR缓冲液或镁离子中的一种或多种。
6.用于检测DEPDC5突变基因的探针在制备诊断或预测家族性局灶性癫痫伴可变灶1型的基因芯片中的应用，其特征在于，所述DEPDC5突变基因为c.3459C>G；
7.根据
8.一种DEPDC5突变基因的检测试剂盒，其特征在于，所述DEPDC5突变基因为c.3459C>G。
9.根据权利要求8所述的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包括扩增所述c.3459C>G的扩增引物或捕获所述c.3459C>G的探针。
10.根据权利要求9所述的检测试剂盒，其特征在于，所述扩增引物包括上游引物和下游引物，所述上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示。
11.根据权利要求10所述的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒还包括用于PCR扩增的试剂。
12.一种DEPDC5突变基因的基因检测芯片，其特征在于，所述DEPDC5突变基因为c.3459C>G，所述基因检测芯片上含有能够与所述c.3459C>G特异性结合的探针。
13.根据权利要求12所述的基因检测芯片，其特征在于，所述基因检测芯片中的探针还包括能够与野生型位点c.3459C特异性结合的探针。
...【技术特征摘要】
1.用于检测depdc5突变基因的试剂在制备诊断或预测家族性局灶性癫痫伴可变灶1型的试剂盒中的应用，其特征在于，所述depdc5突变基因为c.3459c>g。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂盒包括扩增所述c.3459c>g的扩增引物或捕获所述c.3459c>g的探针。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述扩增引物包括上游引物和下游引物，所述上游引物的核苷酸序列如seq id no：1所示，所述下游引物的核苷酸序列如seq idno：2所示。
4.根据权利要求1-3中任一项所述的应用，其特征在于，所述试剂盒还包括用于pcr扩增的试剂。
5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述用于pcr扩增的试剂包括用于提取目标dna的试剂、dna聚合酶、dntp、pcr缓冲液或镁离子中的一种或多种。
6.用于检测depdc5突变基因的探针在制备诊断或预测家族性局灶性癫痫伴可变灶1型的基因芯片中的应用，其特征在于，所述depdc5突变基因为c.3459c>g；
7.根据权利要求6所述的应用，其特征在...
【专利技术属性】
技术研发人员：于洋，王远，王杰，
申请(专利权)人：北京诺禾致源科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：
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