【技术实现步骤摘要】
本专利技术总体上涉及生物信息处理，并且具体地，涉及用于确定目标片段缺失/重复类型的方法、计算设备和计算机存储介质和计算机程序产品。
技术介绍
1、某些致病基因存在多种缺失/重复类型，不同缺失/重复类型会引起不同程度的表型，比如地中海贫血(简称“地贫”)hba2和hba1基因有几百种缺失类型，常见的东南亚型(--sea)、右侧缺失型(-α3.7)、左侧缺失型(-α4.2)、ααα3.7、ααα4.2等类型。再例如，与21羟化酶缺乏症相关的cyp21a2基因，ch-4和ch-9缺失类型会导致单纯男性化表型，ch-6、ch-1等其他缺失类型会导致失盐型表型。所以对于某些基因进行准确的缺失/重复类型分类至关重要。
2、传统的用于确定目标片段缺失/重复类型的方法例如包括：基于跨越断裂点pcr（gap-pcr）的方法、实时pcr的方法、以及针对目标片段的序列进行扩增和基因测序的方法等等。其中，基于gap-pcr的方法只能检测已知缺失/重复类型，并且会混淆部分类型。实时pcr的方法只能确定是否存在缺失/重复，无法细分缺失/重复的类型。而在...
【技术保护点】
1.一种用于确定目标片段缺失/重复类型的方法，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，参考缺失/重复类型的序列还包括未知缺失/重复类型的序列，获取目标片段内的参考缺失/重复类型的序列的区段包括：
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，确定所述参考缺失/重复类型的序列的区段包括：
4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，确定所述读长区段与所述参考缺失/重复类型的序列的区段的相似度数据包括：
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，在用于计算相似度数据的第一计算函数和第二计算函数中选择一种计算函...
【技术特征摘要】
1.一种用于确定目标片段缺失/重复类型的方法，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，参考缺失/重复类型的序列还包括未知缺失/重复类型的序列，获取目标片段内的参考缺失/重复类型的序列的区段包括：
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，确定所述参考缺失/重复类型的序列的区段包括：
4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，确定所述读长区段与所述参考缺失/重复类型的序列的区段的相似度数据包括：
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，在用于计算相似度数据的第一计算函数和第二计算函数中选择一种计算函数以用于计算所述相似度数据包括：
6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，选择第一计算函数来计算所述...
【专利技术属性】
技术研发人员：卢玉林，毛爱平，任志林，
申请(专利权)人：北京贝瑞和康生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：
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