一种大足鼠耳蝠间隙链接蛋白成员GJB6基因序列、蛋白及其应用制造技术

本发明专利技术揭示了一种完整的大足鼠耳蝠间隙连接蛋白成员GJB6基因的cDNA序列及其对应蛋白质序列和应用。该发明专利技术包括大足鼠耳蝠间隙连接蛋白成员GJB6完整基因序列，其中cDNA序列如SEQ ID No.1所示的核苷酸序列，蛋白质序列如SEQ ID No.3所示的氨基酸序列，特别是氨基酸第131位的精氨酸，以及在所述完整的氨基酸序列中，由于缺失、取代或加成一个或多个氨基酸的氨基酸序列，其与所述氨基酸序列的蛋白质具有相同的功能。本发明专利技术通过设计简并引物和RACE引物，成功从大足鼠耳蝠的组织样本中获取了GJB6基因的完整cDNA序列，并通过分析获取了相关的蛋白质序列。进一步的分析表明，该基因在蝙蝠的听力和皮肤组织中发挥着重要的功能作用。因此，该发明专利技术在听力障碍和皮肤疾病领域的治疗技术中具有重要的产品开发应用价值。

【技术实现步骤摘要】

技术介绍

1、gjb6基因（gap junction beta6）属于间隙链接蛋白家族的β亚类，编码间隙链接蛋白30（connexin30，cx30,30kda），该基因被发现于1996年，其后的研究表明该基因在人体中发挥重要作用，是分子在相邻细胞之间进行交换和信号传递的重要通道，对于维持细胞的正常生理功能和信号转导具有重要意义。该基因已被证明与人类的多种耳聋和多种皮肤疾病密切相关。例如在一个意大利中-高频耳聋家系中，该基因蛋白在第五位氨基酸发生了苏氨酸被蛋氨酸取代的突变，从而阻碍了cx30的跨膜链接传导，导致细胞间连接子偶联异常。此外，常见的还有先天性耳聋、多汗性外胚层发育不良、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征、非综合性常染色体显性遗传听力障碍等。

2、蝙蝠又称为翼手目，是唯一能够真正飞行的哺乳动物，其特有的飞行能力和回声定位能力使得其能够生活在全球的大部分地方。蝙蝠在飞行中使用的翼手，由薄而坚韧的皮膜构成，连接着蝙蝠的除拇指之外均极力伸长的各手指以及前臂、上臂、体侧直到踝部甚至两腿之间，从而形成了独特的飞行器官。而蝙蝠飞行时能够在狭窄的空间中灵本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种完整大足鼠耳蝠的间隙链接蛋白成员GJB6基因的蛋白，其特征在于所述GJB6基因蛋白为以下（i）或（ii）中所述的任一项蛋白质：

2.根据权利要求1所述大足鼠耳蝠间隙链接蛋白成员GJB6基因的蛋白，其特征在于该蛋白质具有SEQ ID NO.3所示的氨基酸序列,特别的具有氨基酸第131位的精氨酸。

3.一种完整的编码大足鼠耳蝠间隙链接蛋白成员GJB6基因蛋白的cDNA序列，其特征在于所述大足鼠耳蝠的间隙链接蛋白成员GJB6基因的cDNA序列为编码以下（i）或（ii）中所述的任一项蛋白质：

4.根据权利要求3所述完整的大足鼠耳蝠间隙链接蛋白成员GJB...

【技术特征摘要】

1.一种完整大足鼠耳蝠的间隙链接蛋白成员gjb6基因的蛋白，其特征在于所述gjb6基因蛋白为以下（i）或（ii）中所述的任一项蛋白质：

2.根据权利要求1所述大足鼠耳蝠间隙链接蛋白成员gjb6基因的蛋白，其特征在于该蛋白质具有seq id no.3所示的氨基酸序列,特别的具有氨基酸第131位的精氨酸。

3.一种完整的编码大足鼠耳蝠间隙链接蛋白成员gjb6基因蛋白的cdna序列，其特征在于所述大足鼠耳蝠的间隙链接蛋白成员gjb6基因的cdna序列为编码以下（i）或（ii）中所述的任一项蛋白质：

4.根据权利要求3所述完整的大足鼠耳蝠间隙链接蛋白成员gjb...

【专利技术属性】
技术研发人员：雷鸣，何灵江，茹炳华，
申请(专利权)人：嘉兴元圣生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：