一种遗传性小头畸形致病突变基因及其应用制造技术

本发明专利技术提供了一种与遗传性小头畸形相关的新的突变基因，以及关于该突变基因的相关应用。具体的，本发明专利技术提供了一种突变基因，与野生型ASPM基因相比，突变基因在野生型ASPM基因的编码区发生c.8652dup突变和/或c.8044C>T突变。同时，本发明专利技术进一步提供与上述突变基因相关的核酸、多肽，以及上述突变基因、核酸或多肽在制备用于检测小头畸形的试剂、试剂盒或设备中的应用。同时，本发明专利技术还进一步公开了检测小头畸形的试剂盒。本发明专利技术提供的新的致病突变可用于小头畸形患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高，检测结果可以为常染色体隐性原发性小头畸形的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物领域，具体涉及一种与遗传性小头畸形相关的突变基因及其应用和相关的试剂盒。

技术介绍

1、小头畸形被定义为枕额头围(occipitofrontal head circumference)低于同年龄、同性别新生儿头围均值的2个及以上标准差(standard deviation，sd)，其中<头围均值-3sd者称为重度小头畸形。造成小头畸形的病因众多，包括遗传因素、环境因素及病毒感染等，其中遗传因素是最重要的因素。小头畸形根据发病时间可分为原发性和继发性小头畸形。

2、原发性小头畸形(primary microcephaly,pm)是一组常染色体隐性或显性疾病，其特征是从胎儿期开始脑发育减慢，严重程度可变的智能障碍(intellectualdisability,id)，通常不涉及中枢神经系统外畸形。

3、小头畸形的产生病因直接影响患儿脑部结构和生长发育，可以在产前、围产期或者产后阻碍患儿脑部发育。目前，对于原发性小头症尚无有效的药物治疗手段，因而通过基因检测手段确定小头畸形的病因，从而进一步采取产前基因诊断和干预措本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种突变基因，其特征在于，所述突变基因由野生型ASPM基因的编码区发生c.8652dup突变和/或c.8044C>T突变。

2.一种核酸，其特征在于，与野生型ASPM基因相比，所述核酸具有c.8652dup突变和/或c.8044C>T突变。

3.一种多肽，其特征在于，所述多肽由权利要求2所述的核酸表达而成。

4.如权利要求1所述的突变基因、如权利要求2所述的核酸或如权利要求3所述的多肽，在制备与小头畸形相关的检测试剂、试剂盒或设备中的应用。

5.一种含有权利要求1所述的突变基因或权利要求2所述的核酸的重组载体。

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【技术特征摘要】

1.一种突变基因，其特征在于，所述突变基因由野生型aspm基因的编码区发生c.8652dup突变和/或c.8044c>t突变。

2.一种核酸，其特征在于，与野生型aspm基因相比，所述核酸具有c.8652dup突变和/或c.8044c>t突变。

3.一种多肽，其特征在于，所述多肽由权利要求2所述的核酸表达而成。

4.如权利要求1所述的突变基因、如权利要求2所述的核酸或如权利要求3所述的多肽，在制备与小头畸形相关的检测试剂、试剂盒或设备中的应用。

5.一种含有权利要求1所述的突变基因或权利要求2所述的核酸的重组载体。

6.一种含有权利...

【专利技术属性】
技术研发人员：王杰，王晓华，贾跃旗，黄艳，刘雅贤，张丽春，赵立荣，武丽琼，
申请(专利权)人：内蒙古自治区妇幼保健院，
类型：发明
国别省市：