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本发明提供了一种与遗传性小头畸形相关的新的突变基因，以及关于该突变基因的相关应用。具体的，本发明提供了一种突变基因，与野生型ASPM基因相比，突变基因在野生型ASPM基因的编码区发生c.8652dup突变和/或c.8044C>T突变。...
该专利属于内蒙古自治区妇幼保健院所有，仅供学习研究参考，未经过内蒙古自治区妇幼保健院授权不得商用。

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