多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法及系统技术方案

本发明专利技术公开了多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法及系统，方法包括：对下机数据进行碱基序列计数，得到数据profile；对测序数据进行质控，得到质控之后数据；将质控之后数据和参考基因组比对，得到比对之后数据；对比对之后数据进行变异位点检测，得到包含变异位点的vcf文件；对包含变异位点的vcf文件进行注释，得到包含变异位点注释信息的xls文件；对包含变异位点注释信息的xls文件进行筛选，得到包含肿瘤基因变异位点的xls文件；系统包括碱基序列计数模块、质控模块、变异位点检测模块、三级分析注释模块与变异位点筛选模块。本发明专利技术具有能检测多个测序平台data、变异类型全和注释更完整的优点，可广泛应用于肿瘤基因变异检测生物信息分析领域。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物信息分析，具体为多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法及系统。

技术介绍

1、在我国乃至全球范围内，肿瘤都是严重威胁人类健康和社会发展的重大疾病。基因组变异(如基因突变、基因组结构变异)通常是导致疾病发生、发展的直接或间接原因。因此，探索如何高效、精准、全面地检测相关变异一直以来都是一个具有重要研究价值的课题。近年来，随着高通量测序技术(ngs)的发展、普及和广泛应用，高通量测序技术正在逐渐成为各类临床检测应用中的主流技术。当前市场上主流的测序仪服务商主要有三家,分别是illumina(因美纳),thermo fisher(赛默飞)和mgi(华大智造)。与此同时，在各类临床检测应用中，基于高通量测序技术，针对不同检测目的存在不同的测序策略，包括全基因组测序(whole genome sequencing,wgs),全外显子测序(whole exome sequencing,wes)和选定的区域测序(panel sequencing)。针对不同目的的测序策略在测序区域的大小、测序深度、数据产量以及可检测的变异类型方面存在差异。不同的测本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法，其特征在于：包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法，其特征在于：分析人员向系统提供产生数据平台的信息，有以下三个选项：1.Ilumina,2.PGM，3.MGI,分析系统自动选择相应的分析管道对测序完成后的样本下机数据进行碱基序列计数和质量控制，得到测序数据整体Profile以及质控之后的样本数据。

3.根据权利要求1所述的多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法，其特征在于：所述步骤三具体包括：分析人员向系统提供参考基因组的版本信息，系统自动判断输入数据是Sing...

【技术特征摘要】

1.多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法，其特征在于：包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法，其特征在于：分析人员向系统提供产生数据平台的信息，有以下三个选项：1.ilumina,2.pgm，3.mgi,分析系统自动选择相应的分析管道对测序完成后的样本下机数据进行碱基序列计数和质量控制，得到测序数据整体profile以及质控之后的样本数据。

3.根据权利要求1所述的多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法，其特征在于：所述步骤三具体包括：分析人员向系统提供参考基因组的版本信息，系统自动判断输入数据是single-end测序或paired-end测序，然后调用bwa序列比对算法将质控之后的样本数据比对到参考...

【专利技术属性】
技术研发人员：吴泓泰，
申请(专利权)人：得利富厦门生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：