System.ArgumentOutOfRangeException: 索引和长度必须引用该字符串内的位置。 参数名: length 在 System.String.Substring(Int32 startIndex, Int32 length) 在 zhuanliShow.Bind() 一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法及系统技术方案_技高网

一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法及系统技术方案

技术编号:40575628 阅读:5 留言:0更新日期:2024-03-06 17:16
本发明专利技术公开了一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法及系统,该方法包括S1、通过公开文献获取微生物感染相关的标准化信息,包括微生物感染相关的变异名、病原微生物类型、病原微生物名、基因与病原微生物关联的风险类型、等位基因、与等位基因关联的表型、等位基因的遗传贡献OR值、参考文献编号,并构建微生物感染参考数据库;S2、获取中国人群的基因数据,并进行质量控制,建立中国人群微生物感染基线数据集;然后计算微生物感染相关的变异在中国人群中的频率;S3、获取用户的基因数据,对用户进行病原微生物的感染风险预测,并生成微生物感染风险报告。本发明专利技术从多维度预测微生物感染风险,实现了及时、个体化的感染风险评估和预警。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种微生物感染风险预测方法及系统,尤其涉及一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法、系统及装置,属于基因检测技术与微生物感染病学相结合的医学应用领域。


技术介绍

1、微生物感染是指身体受到病原微生物(比如细菌、病毒、真菌、寄生虫等)侵入并繁殖引起的疾病,已成为全球范围内的重要健康问题,对人类健康和社会经济造成了严重影响。具体来说,病原微生物可以通过各种途径进入人体,比如空气飞沫、接触感染、食物或水源、昆虫叮咬等方式,一旦病原微生物侵入人体,就会与宿主体的细胞或组织发生相互作用,从而导致病理过程的发生。个体对微生物感染的易感性和抵抗力存在明显的差异,差异的来源包括遗传因素、环境因素和行为习惯。

2、传统的微生物感染风险评估一般是评估特定微生物对人群的危害鉴定、特征描述、暴露评估和风险特征等,无法从个体角度区分易感人群,更无法从感染风险、感染严重程度、继发疾病遗传风险等不同维度评估微生物感染的个体风险,这些局限制约了传染病的预防和个体化治疗。并且,预防和治疗微生物感染的方法主要基于广谱措施,缺乏个体化和精准的预测手段,这导致了许多挑战,包括过度和不必要的使用抗生素、治疗失败、医疗资源浪费以及感染的传播和暴发。因此,亟待需要寻找进行个体化和精准化预测的研究方向。

3、研究表明,个体对微生物感染易感性和抵抗力(即“感染风险”)存在明显的个体遗传差异,比如:诺如病毒一种高致病、传染性极强的肠道病毒,可引起人急性胃肠炎。人群中存在一部分人可以免疫诺如病毒,他们被称为“非分泌者”。非分泌者携带 fut2基因g428a(rs601338)、c571t(rs1800028)等纯合子变异,fut2基因变异影响其产生 abh 抗原,而abh抗原是诺如病毒的受体,因此非分泌者表现出对诺如病毒的抵抗能力,不易被感染。

4、此外,个体的遗传因素还可以影响炎症反应和抗菌物质产生等方面的生理过程,从而影响微生物感染后的严重程度(比如:不携带 hla-b*27:05 单倍型感染艾滋病毒后有病毒贮积的风险,更容易积累病毒,影响其感染后的严重程度),以及可能导致的继发疾病风险(比如:携带rs2294008 cc基因型的人,感染幽门螺杆菌后发展为十二指肠溃疡(继发疾病)的遗传风险较高)。

5、随着高通量基因检测技术的发展,该技术已被广泛应用于各种遗传特征的分析,使得个体层面的疾病风险预测成为可能。因此,利用基因检测技术快速获得个体的遗传特征信息,以实现对微生物感染风险的评估,将成为进行个体化和精准化预测的研究方向。


技术实现思路

1、针对上述现存的技术问题,本专利技术提供一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法、系统及装置,通过从多维度预测微生物感染的风险,以期克服传统方法的局限,达到更加及时、个体化的感染风险评估和预警的技术目的。

2、为实现上述目的,首先,本专利技术提供一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,包括如下步骤:

3、s1、通过公开文献获取微生物感染相关的标准化信息,包括微生物感染相关的变异名、病原微生物类型、病原微生物名、基因与病原微生物关联的风险类型、等位基因、与等位基因关联的表型、等位基因的遗传贡献or值、参考文献编号,并构建微生物感染参考数据库;

4、s2、获取中国人群的基因数据,并进行质量控制,建立中国人群微生物感染基线数据集;然后根据中国人群微生物感染基线数据集,计算微生物感染相关的变异在中国人群中的频率;

5、s3、获取用户的基因数据,根据微生物感染参考数据库,对用户进行病原微生物感染风险预测,并生成微生物感染风险报告。

6、本专利技术方法进一步的,步骤s1中,所述通过公开文献获取微生物感染相关的标准化信息,包括如下步骤:

7、s1-1、通过在公开数据库中检索微生物感染相关的主题词,得到微生物感染相关的检索文献;

8、s1-2、通过文献管理软件去除检索文献中的重复文献,得到去重文献;

9、s1-3、根据微生物感染参考数据库的纳入条件,通过人工阅读去重文献的摘要和正文内容,筛选出符合条件的纳入文献;

10、s1-4、提取纳入文献中的信息,并进行标准化数据格式处理。

11、本专利技术方法更进一步的,步骤s1-3中,所述微生物感染参考数据库的纳入条件,包括:

12、1)有明确标注样本的族裔信息;

13、2)研究样本规模大于1000人;

14、3)针对gwas研究,基因位点的统计显著性p值小于5×10-8;

15、针对候选基因研究,基因位点的统计显著性p值小于0.05;

16、4)基因位点的连锁不平衡ld分析r2小于0.8。

17、本专利技术方法进一步的,步骤s1中,所述与等位基因关联的表型包括风险较低、风险较高;

18、当等位基因的遗传贡献or值小于等于1时,将与等位基因关联的表型定义为风险较低;

19、当等位基因的遗传贡献or值大于1时,将与等位基因关联的表型定义为风险较高,并将对应的等位基因称作风险等位基因。

20、本专利技术方法更进一步的,步骤s1中,所述基因与病原微生物关联的风险类型包括感染风险、感染严重程度、继发疾病遗传风险;

21、当公开文献记载由于个体遗传特征导致个体对病原微生物本身带来的易感性差别时,将基因与病原微生物关联的风险类型定义为感染风险;

22、当公开文献记载由于个体遗传特征导致个体在病原微生物感染发生后有严重程度差别时,将基因与病原微生物关联的风险类型定义为感染严重程度;

23、当公开文献记载由于个体遗传特征导致个体在病原微生物感染发生后有关联疾病发生倾向差别时,将基因与病原微生物关联的风险类型定义为继发疾病遗传风险。

24、本专利技术方法进一步的,步骤s2中,所述质量控制,包括:

25、a)去除性别错误的个体;

26、b)去除snp缺失率大于0.05的个体;

27、c)去除等位基因频率maf小于0.01的snp位点;

28、d)去除哈迪温伯格平衡hwe检验的阈值小于1×10-5的snp位点。

29、本专利技术方法更进一步的,步骤s3中,所述对用户进行病原微生物感染风险预测,包括:

30、(一)对于一种基因与病原微生物关联的风险类型只对应一个等位基因的情况:

31、当用户携带与等位基因关联的表型为风险较低的等位基因,即用户没有携带风险等位基因时,则在某一种基因与病原微生物关联的风险类型下,预测结果为影响程度较低;

32、当用户携带与等位基因关联的表型为风险较高的等位基因,即用户携带了风险等位基因时,则在某一种基因与病原微生物关联的风险类型下,预测结果为影响程度较高;

33、(二)对于一种基因与病原微生物关联的风险类型对应两个及以上等位基因的情况:

34、首先,根据中国人群微生物感染基本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,包括如下步骤:

2.根据权利要求1所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤S1中,所述通过公开文献获取微生物感染相关的标准化信息,包括如下步骤:

3.根据权利要求2所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤S1-3中,所述微生物感染参考数据库的纳入条件,包括:

4.根据权利要求1所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤S1中,所述与等位基因关联的表型包括风险较低、风险较高;

5.根据权利要求4所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤S1中,所述基因与病原微生物关联的风险类型包括感染风险、感染严重程度、继发疾病遗传风险;

6.根据权利要求1所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤S2中,所述质量控制,包括:

7.根据权利要求4或5所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤S3中,所述对用户进行病原微生物感染风险预测,包括:

8.根据权利要求5所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤S3中,所述微生物感染风险报告包括:报告ID、用户ID、检测方式、报告日期、感染风险预测结果、感染严重程度预测结果、继发疾病遗传风险预测结果、预防建议、相关知识、检测细节和局限、参考文献;

9.一种基于基因检测预测微生物感染风险的分析系统,其特征在于,包括数据库构建模块、微生物感染风险预测模块、报告生成模块;

10.一种基于基因检测的微生物感染风险预测装置,其特征在于,包括客户端、服务器和计算设备,其中:

...

【技术特征摘要】

1.一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,包括如下步骤:

2.根据权利要求1所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤s1中,所述通过公开文献获取微生物感染相关的标准化信息,包括如下步骤:

3.根据权利要求2所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤s1-3中,所述微生物感染参考数据库的纳入条件,包括:

4.根据权利要求1所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤s1中,所述与等位基因关联的表型包括风险较低、风险较高;

5.根据权利要求4所述的一种基于基因检测的微生物感染风险预测方法,其特征在于,步骤s1中,所述基因与病原微生物关联的风险类型包括感染风险、感染严重程度、继发疾病遗传风险;

6.根据权利要求1所述的一...

【专利技术属性】
技术研发人员:陈若言李哲夫李腾王理中唐森威陈钢
申请(专利权)人:深圳市早知道科技有限公司
类型:发明
国别省市:

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