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用于推测人亲缘关系等级的SNP位点组合及其应用制造技术

技术编号:40320105 阅读:23 留言:0更新日期:2024-02-09 14:16
本发明专利技术提供用于推测人亲缘关系等级的SNP位点组合及其应用。本发明专利技术第一方面提供一种用于推测人亲缘关系等级的SNP位点组合,包括9000个SNP位点,在满足亲缘关系等级分析需求的基础上,适用于微量、降解等现场常见生物检材的检测,法医场景适用性强。基于上述9000个SNP位点组合,本发明专利技术第二方面建立了基于似然比的系谱关系推断算法,用于法医系谱学5级(含)以内亲缘关系的准确预测,准确性为99%,无假阴性。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种用于推测人亲缘关系等级的snp位点组合,涉及生物信息。


技术介绍

1、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,snp)是法医学领域的第三代遗传标记,具有分布广泛,突变率低,遗传稳定性高的特点,可进行个体身份识别、亲缘关系分析、生物地理推断、体貌表型预测等,是法医个体鉴定的重要遗传标记。基于snp进行亲缘关系尤其是远距离亲缘关系推测的技术又称为法医snp系谱技术,通常采用全基因组snp芯片或全基因组重测序获得高密度snp分型数据信息,进而通过计算模型对7级以内的亲缘关系进行推测。

2、但是,从法医生物检材中获取的dna往往条件有限,普遍存在微量、降解的情况。全基因组重测序snp分析成本高、对dna样品需求大,很难适用于法医学应用;全基因组snp芯片对dna质量要求很高,法医应用场景有限。因此,需要根据全基因组snp分析结果,筛选并构建可用于推测亲缘关系的低密度snp位点组合。


技术实现思路

1、本专利技术提供一种用于推测人亲缘关系等级的snp位点组合及其在推测人亲缘关系等级中的应用,该组合为低密度snp位点组合,在满足亲缘关系等级分析需求的基础上,更适合法医样本鉴定。

2、本专利技术第一方面提供一种用于推测人亲缘关系等级的snp位点组合,包括9000个snp位点,所述9000个snp位点的信息如表2所示。

3、本专利技术第二方面提供一种用于检测上述snp位点组合的引物、探针或基因芯片。

4、本专利技术第三方面提供上述snp位点组合在如下任一方面中的应用:

5、(1)构建dna芯片、捕获测序或其它应用性试剂盒;

6、(2)推测亲缘关系等级;

7、(3)亲缘关系遗传分析。

8、本专利技术第四方面提供上述引物、探针或基因芯片在如下任一方面中的应用:

9、(1)构建dna芯片、捕获测序或其它应用性试剂盒;

10、(2)推测亲缘关系等级;

11、(3)亲缘关系遗传分析。

12、本专利技术第五方面提供一种推测亲缘关系等级的方法,根据上述snp位点组合进行亲缘关系等级的推测。

13、在一种具体实施方式中,包括如下步骤:

14、采集待判定亲缘关系的第一个体和第二个体的dna;

15、获取所述第一个体和第二个体的snp位点组合的分型数据;

16、当所述第一个体和第二个体的亲缘关系假定为m级时,则计算第一个体和第二个体在m级亲缘关系下的snp位点组合的基因型联合似然函数p(p(s1,s2,...,s9000,vn)|hm)和第一个体和第二个体在没有亲缘关系下的snp位点组合的基因型联合似然函数p(p(s1,s2,...,s9000,vn)|h0),m为1~7之间的整数,根据式1计算lrm,当lrm大于等于阈值t时,则表明第一个体和第二个体具备m级亲缘关系;

17、

18、当所述第一个体和第二个体的亲缘关系无假定等级时,则计算第一个体和第二个体分别在1~7级亲缘关系下的snp位点组合的基因型联合似然函数p(p(s1,s2,...,s9000,vn)|h1~7)和第一个体和第二个体在没有亲缘关系下的snp位点组合的基因型联合似然函数p(p(s1,s2,...,s9000,vn)|h0),根据式2计算lr1~7,取lr1~7中的最大值对应的亲缘关系等级为所述第一个体和第二个体的亲缘关系等级;

19、

20、在一种具体实施方式中,所述亲缘关系等级的定义为:

21、当第一个体和第二个体为直系,亲缘关系等级为第一个体和第二个体相隔的减数分裂次数;当第一个体和第二个体为全同胞系,亲缘关系等级为第一个体和第二个体到共同祖先的减数分裂次数之和减1;当第一个体和第二个体为半同胞系,亲缘关系等级为第一个体和第二个体到各自共同祖先的减数分裂次数之和。

22、在一种具体实施方式中,采集待判定亲缘关系的第一个体和第二个体的生物样本,根据所述生物样本获取第一个体和第二个体的dna。

23、在一种具体实施方式中,设计用于检测所述snp位点组合的引物、探针或基因芯片,使用所述引物、探针或基因芯片对所述第一个体和第二个体的dna进行检测,获取所述第一个体和第二个体的snp位点组合的分型数据。

24、在一种具体实施方式中,所述snp位点组合的基因型联合似然函数的计算方式包括如下步骤:

25、获取9000个snp位点对应的基因型在人群中的频率;

26、根据假定亲缘关系等级和隐马尔可夫模型获取9000个snp位点对应的遗传向量v表示的基因流的概率;

27、根据式3计算9000个snp位点组合的基因型联合似然函数:

28、p(s1,s2,...,s9000,vn)=∑p(vn)*p(sn|vn)  式3

29、式3中,p(vn)表示第n个snp位点对应的遗传向量v表示的基因流的概率,p(sn|vn)表示第n个snp位点对应的基因型在人群中的频率的乘积。

30、本专利技术提供一种低密度snp位点组合,包括9000个snp位点组合,在满足亲缘关系等级分析需求的基础上,位点数量适用于现场常见生物检材的检测,法医场景适用性强。基于上述9000个snp位点组合,本专利技术建立了基于似然比的系谱关系推断算法,用于法医系谱学5级(含)以内亲缘关系的准确预测,准确性为99%,无假阴性。

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【技术保护点】

1.用于推测人亲缘关系等级的SNP位点组合,其特征在于,包括9000个SNP位点,所述9000个SNP位点的信息具体如下:

2.用于检测权利要求1所述SNP位点组合的引物、探针或基因芯片。

3.权利要求1所述的SNP位点组合在如下任一方面中的应用:

4.权利要求2所述的引物、探针或基因芯片在如下任一方面中的应用:

5.一种推测亲缘关系等级的方法,其特征在于,根据权利要求1所述的SNP位点组合进行亲缘关系等级的推测。

6.根据权利要求5所述的方法,其特征在于,包括如下步骤:

7.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,所述亲缘关系等级的定义为:

8.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,采集待判定亲缘关系的第一个体和第二个体的生物样本,根据所述生物样本获取第一个体和第二个体的DNA。

9.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,设计用于检测所述SNP位点组合的引物、探针或基因芯片,使用所述引物、探针或基因芯片对所述第一个体和第二个体的DNA进行检测,获取所述第一个体和第二个体的SNP位点组合的分型数据。

10.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,所述SNP位点组合的基因型联合似然函数的计算方式包括如下步骤:

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【技术特征摘要】

1.用于推测人亲缘关系等级的snp位点组合,其特征在于,包括9000个snp位点,所述9000个snp位点的信息具体如下:

2.用于检测权利要求1所述snp位点组合的引物、探针或基因芯片。

3.权利要求1所述的snp位点组合在如下任一方面中的应用:

4.权利要求2所述的引物、探针或基因芯片在如下任一方面中的应用:

5.一种推测亲缘关系等级的方法,其特征在于,根据权利要求1所述的snp位点组合进行亲缘关系等级的推测。

6.根据权利要求5所述的方法,其特征在于,包括如下步骤:

7.根据权利要...

【专利技术属性】
技术研发人员:李彩霞赵雯婷刘京赵兴春姚伊人
申请(专利权)人:公安部鉴定中心
类型:发明
国别省市:

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