Lynch综合征相关的基因突变位点的检测试剂、试剂盒及方法技术

本发明专利技术公开了一种Lynch综合征相关的基因突变位点的检测试剂、试剂盒及方法，所述基因突变位点为MSH6基因上的c.133G>C；或所述基因突变位点为MSH2基因上的c.445_448dup。在本发明专利技术中，发现了Lynch综合征相关的2个新的突变基因，再利用针对这两个新的突变基因位点分别设计的特异性扩增引物、突变型探针和参考探针，对待测样本进行PCR扩增后，即可确定待测样本的基因突变基因型。本发明专利技术丰富了Lynch综合征相关的治疗靶点，为早期预测、诊断Lynch综合征提供了科学依据。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于基因检测，更具体地，本专利技术涉及一种lynch综合征相关的基因突变位点的检测试剂、检测试剂盒及检测方法。

技术介绍

1、lynch综合征又称为遗传性非息肉性结直肠癌(hnpcc)，大约占所有结直肠癌的2～4％(jc02008：26：5783—5788)。lynch综合征是一种常染色体显性遗传的癌症综合征。lynch综合征患者终生罹患子宫内膜癌的风险为25～60％，终生罹患卵巢癌的风险为12～15％，且约50％的lynch综合征女性以子宫内膜癌为首发恶性肿瘤。因缺乏有效早期筛查手段，lynch综合征患者多在40岁后才发现患恶性肿瘤。

2、lynch综合征是由错配修复基因(mlh1，msh2，msh6和pms2)突变引起的，在lynch综合征家族中，mlh1和msh2胚系突变分布占51％和37％，msh6突变约10％，pms2突变所占比例约占2％。

3、因此，探索更多的病因治疗靶点，早期预测、诊断是当前lynch综合征的研究热点。

技术实现思路

1、基于此，本专利技术的目的本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种Lynch综合征相关的基因突变位点的检测试剂，其特征在于，所述基因突变位点为MSH6基因上的c.133G>C；或所述基因突变位点为MSH2基因上的c.445_448dup。

2.根据权利要求1所述的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括扩增所述基因突变位点的特异性引物。

3.根据权利要求2所述的检测试剂，其特征在于，所述特异性引物包括如SEQ ID NO.1所示的正向引物和SEQ ID NO.2所示的反向引物；或所述特异性引物包括如SEQ ID NO.5所示的正向引物和SEQ ID NO.6所示的反向引物。

4.根据权利要求2所述的检测试...

【技术特征摘要】

1.一种lynch综合征相关的基因突变位点的检测试剂，其特征在于，所述基因突变位点为msh6基因上的c.133g>c；或所述基因突变位点为msh2基因上的c.445_448dup。

2.根据权利要求1所述的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括扩增所述基因突变位点的特异性引物。

3.根据权利要求2所述的检测试剂，其特征在于，所述特异性引物包括如seq id no.1所示的正向引物和seq id no.2所示的反向引物；或所述特异性引物包括如seq id no.5所示的正向引物和seq id no.6所示的反向引物。

4.根据权利要求2所述的检测试剂，其特征在于，还包括针对所述基因突变位点检测的突变型探针和参考探针。

5.根据权利要求4所述的检测试剂，其特征在于，所述突变型探针的核苷酸序列如seqid no.3或seq id ...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄晓强，张亮升，关思源，陈天垠，孙爱宝，
申请(专利权)人：海南金域医学检验中心有限公司，
类型：发明
国别省市：