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端到端的基因测序方法及装置、基因测序仪及存储介质制造方法及图纸

技术编号:39935141 阅读:9 留言:0更新日期:2024-01-08 22:07
本发明专利技术公开一种端到端的基因测序方法及装置、基因测序仪及存储介质,所述方法包括:获取测序芯片上多个碱基类型的碱基信号采集单元对应的待测荧光图像,其中所述待测荧光图像包括多个碱基类型对应的荧光图像;基于所述待测荧光图像,确定待测输入图像数据;将所述待测输入图像数据作为已训练的深度学习基因预测模型的输入,所述深度学习基因预测模型通过特征提取网络输出超分辨特征图、及通过碱基类型预测网络基于所述超分辨特征图进行碱基类型识别,输出碱基识别结果;其中,所述特征提取网络为以训练后的超分辨率图像模型获得的超分辨特征图为标签进行训练后得到。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因,特别涉及一种基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法及装置、基因测序仪及计算机可读存储介质。


技术介绍

1、测序仪是一种广泛用于基因组测序的测序仪器,它可以快速、准确地测定dna序列。测序整个流程包含通过光学系统获取样本图像,重构样本图像,基因图像配准,基因碱基识别(基因basecall)过程,获取测序结果与评估。重构样本图像是指在测序仪通过光学系统采集到样本图像后,通过重构算法对样本图像进行加工与处理,以恢复其在光学系统中丢失的部分信息以保证测序结果的准确性。重构图像常包含对于图像的超分辨率结果图像输出,以提高图像的清晰度,基于超分辨率图像的basecall过程可以减小不同碱基类型之间的串扰,提升测序准确性。然而,重构高质量的图像的过程比较耗时。

2、基因basecall过程中得到的重构后的图像,虽然图像质量变高,但图像重构的实时性不能满足要求,而且图像重构的质量非常依赖光学系统的稳定性。而且,已知的基于超分辨率重构图像进行basecall的过程,需要基于原始图像的图像特征完成图像重构,再基于重构图像的图像特征完成碱基类型识别,这个过程有信息冗余,冗余的信息会影响基因测序的准确性。


技术实现思路

1、为了解决现有存在的技术问题,本专利技术实施例提供一种基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法、装置、设备及计算机可读存储介质,能够避免图像重构而实现直接从输入端到输出端的基于超分辨率图像的测序过程,从而提高碱基识别的精度及测序时间。

2、第一方面,提供一种基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,包括:

3、获取测序芯片上多个碱基类型的碱基信号采集单元对应的待测荧光图像,其中所述待测荧光图像包括多个碱基类型对应的荧光图像;

4、基于所述待测荧光图像,确定待测输入图像数据;

5、将所述待测输入图像数据作为已训练的深度学习基因预测模型的输入,所述深度学习基因预测模型通过特征提取网络输出超分辨特征图、及通过碱基类型预测网络基于所述超分辨特征图进行碱基类型识别,输出碱基识别结果;其中,所述特征提取网络为以训练后的超分辨率图像模型获得的超分辨特征图为标签进行训练后得到。

6、第二方面,提供一种基于端到端的深度学习超分辨率基因测序装置,包括:

7、获取模块,获取测序芯片上多个碱基类型的碱基信号采集单元对应的待测荧光图像,其中所述待测荧光图像包括多个碱基类型对应的荧光图像;

8、确定模块,用于基于所述待测荧光图像,确定待测输入图像数据;

9、识别模块,用于将所述待测输入图像数据作为已训练的深度学习基因预测模型的输入,所述深度学习基因预测模型通过特征提取网络输出超分辨特征图、及通过碱基类型预测网络基于所述超分辨特征图进行碱基类型识别,输出碱基识别结果;其中,所述特征提取网络为以训练后的超分辨率图像模型获得的超分辨特征图为标签进行训练后得到。

10、第三方面,提供一种基因测序仪,包括存储器和处理器,所述存储器存储有计算机程序,所述计算机程序被所述处理器执行时,使得所述处理器执行本申请实施例所提供的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法的步骤。

11、第四方面,提供一种计算机可读存储介质,存储有计算机程序,所述计算机程序被处理器执行时,使得所述处理器执行本申请实施例所提供的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法的步骤。

12、上述实施例所提供的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法及装置、基因测试仪、计算机可读存储介质,已训练的深度学习基因预测模型中,特征提取网络是基于训练后的超分辨率图像模型获得的超分辨特征图为标签进行训练后得到的,特征提取网络能够以待测输入图像数据为输入直接得到待测输入图像数据对应的超分辨率特征图,碱基类型预测网络再以特征提取网络得到的待测输入图像数据对应的超分辨率特征图进行碱基识别,如此,基因测序过程中,待测输入图像数据可以直接输入到深度学习基因预测模型中,通过深度学习基因预测模型无需对待测输入图像数据进行超分辨率图像重构的基础上,获得以超分辨图像的特征提取结果来进行碱基类型预测等效的碱基识别结果,实现了从输入端到输出端的测序过程,减少基因测序运行时间,而且可以提高碱基识别的精度。

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【技术保护点】

1.一种基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,包括:

2.如权利要求1所述的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,所述基于所述待测荧光图像,确定待测输入图像数据包括:

3.如权利要求2所述的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,所述基于多个碱基类型对应的荧光图像,计算所述待测荧光图像的平均亮度值及所述待测荧光图像的亮度方差值包括:

4.如权利要求1所述的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,所述待测输入图像数据包括同一循环内采集的与多个碱基类型对应的多张待测荧光图像,所述通过碱基类型预测网络基于所述超分辨特征图进行碱基类型识别之前,所述方法还包括:

5.如权利要求1所述的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,所述方法还包括:

6.如权利要求5所述的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,所述通过所述训练样本集对所述初始的深度学习基因预测模型进行迭代训练之前,所述方法还包括:

7.如权利要求5所述的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,所述损失函数为:

8.一种基于端到端的深度学习超分辨率基因测序装置,其特征在于,包括:

9.一种基因测序仪,其特征在于,包括存储器和处理器,所述存储器存储有计算机程序,所述计算机程序被所述处理器执行时,使得所述处理器执行如权利要求1至7任一项所述方法的步骤。

10.一种计算机可读存储介质,存储有计算机程序,其特征在于,所述计算机程序被处理器执行时,使得所述处理器执行如权利要求1至7任一项所述方法的步骤。

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【技术特征摘要】

1.一种基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,包括:

2.如权利要求1所述的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,所述基于所述待测荧光图像,确定待测输入图像数据包括:

3.如权利要求2所述的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,所述基于多个碱基类型对应的荧光图像,计算所述待测荧光图像的平均亮度值及所述待测荧光图像的亮度方差值包括:

4.如权利要求1所述的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特征在于,所述待测输入图像数据包括同一循环内采集的与多个碱基类型对应的多张待测荧光图像,所述通过碱基类型预测网络基于所述超分辨特征图进行碱基类型识别之前,所述方法还包括:

5.如权利要求1所述的基于端到端的深度学习超分辨率基因测序方法,其特...

【专利技术属性】
技术研发人员:周祎楠彭宽宽陈伟王谷丰赵陆洋
申请(专利权)人:深圳赛陆医疗科技有限公司
类型:发明
国别省市:

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