用于ASD的生物标志物及其应用制造技术

本发明专利技术涉及一种用于ASD的生物标志物及其应用，属于疾病基因检测及诊断技术领域。该生物标志物包括283个SNP位点。可通过选择特定的风险基因突变位点，并根据其风险效益进行累加权的方法，及多基因风险评分来预测其患ASD的风险，帮助临床诊断ASD提供一定的判断依据，免去了基因和CNV检测等主效基因的致病性判断，节省了时间和工量，且具有预测评估准确性高的特点。特点。特点。

【技术实现步骤摘要】
用于ASD的生物标志物及其应用


[0001]本专利技术涉及疾病基因检测及诊断
，特别是涉及一种用于ASD的生物标志物及其应用。

技术介绍

[0002]孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASD)以社交沟通障碍为核心特征，对患者及其家庭的身心健康影响巨大。ASD目前的全球发病率约为0.6％
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1％。ASD诊断对针对性的治疗有着重要的意义。但目前ASD具体的致病机制未明，主流的观点认为主要与遗传和环境有关，数据显示ASD是高度可遗传的疾病，其遗传性大约为80％(74
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93％)。一般通过检测患者的CNV和基因突变来判断其是否患病，目前研究已知有1000多个基因被发现可能与ASD遗传风险相关，其中大多数基因都和大脑不同功能区域之间的正常神经发育和连接密切相关，如FMR1、SHANK3和MECP2等基因突变和拷贝数变异等，已知与ASD相关的基因或CNV见SFARI官网，https://www.sfari.org/resource/sfari
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>gene/。然而，本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于ASD的生物标志物，其特征在于，包括以下基因位点：
2.根据权利要求1所述的用于ASD的生物标志物，其特征在于，包括以下SNP风险等位基因：1:9347278:G:A；1:9755273:G:A；1:22523128:AT:A；1:44935688:A:AT；1:45056293:G:A；1:56798308:A:G；1:58647705:C:A；1:63529371:C:A；1:86465821:A:G；1:87629310:G:A；1:99505519:G:A；1:111088759:G:A；1:145536082:G:A；1:145547963:G:A；1:161219361:G:A；1:161658658:G:A；1:162320978:C:T；1:190061806:C:A；1:194232033:G:A；1:205740437:AAAAG:A；1:221465080:G:GTAATT；1:223180844:C:T；1:229826077:ATGGT:A；1:
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【专利技术属性】
技术研发人员：蒙裕欢，林俊维，沈茂婷，范喜杰，陈涛，梁耀铭，于世辉，
申请(专利权)人：广州金域医学检验中心有限公司广州金域医学检验集团股份有限公司，
类型：发明
国别省市：