用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用制造技术

本发明专利技术涉及一种用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用，属于生物医学技术领域。该生物标志物为IQGAP2基因表达水平。本发明专利技术通过对TSC

【技术实现步骤摘要】
用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用


[0001]本专利技术涉及生物医学
，特别是涉及一种用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用。

技术介绍

[0002]结节性硬化症(TSC)是一种神经皮肤异常的遗传罕见病，收录于《第一批罕见病目录》中。TSC以全身多系统结节或多器官异构瘤为主要临床特征，最常见于皮肤、大脑和肾脏等器官，发病率为1/10000到1/6000。TSC是常染色体显性遗传病，主要由TSC1或TSC2基因异常导致mTORC1(the mechanistic target of rapamycin complex 1)过度活化致使细胞增殖过多而形成多系统结节或异构瘤。基因检测发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC。
[0003]但约有15％的TSC患者并无TSC1或TSC2基因突变，称为TSC
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NMI(No Mutation Identified)患者。TSC
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NMI患者只能靠表型特征诊断。根据TSC的诊断标准，两个主要特征或本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物，其特征在于，所述生物标志物为IQGAP2基因。2.根据权利要求1所述的生物标志物，其特征在于，当所述IQGAP2基因产生突变、沉默或表达下调，提示具有非TSC1/TSC2突变结节性硬化症风险。3.权利要求1所述的生物标志物在诊断和/或治疗非TSC1/TSC2突变结节性硬化症中的应用。4.权利要求1所述的生物标志物作为靶标在制备用于诊断非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的试剂或用于治疗非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的药物中的应用。5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，检测权利要求1所述的生物标志物的试剂在制备用于诊断非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的试剂中的应用。6.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，IQGAP2基因激活剂在制备用于治疗非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的药物中的应用。7.根据权利要求6...

【专利技术属性】
技术研发人员：‑，
申请(专利权)人：广州金域医学检验中心有限公司广州金域医学检验集团股份有限公司，
类型：发明
国别省市：