检测Chr22:q13区域拷贝数变异的核酸产品及其应用制造技术

本申请提供了一种检测Chr22:q13区域拷贝数变异的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.236中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测Chr22:q13区域及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有Chr22:q13综合征。胎是否具有Chr22:q13综合征。

【技术实现步骤摘要】
检测Chr22:q13区域拷贝数变异的核酸产品及其应用


[0001]本申请涉及分子生物学
，特别是涉及一种检测Chr22:q13区域拷贝数变异的核酸产品及其应用。

技术介绍

[0002]Chr22:q13缺失综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于人类22号染色体q末端(长臂)缺失引起的遗传疾病。在Chr22:q13区域的异常变异，通常都发生在Chr22:q13.3区域，所以其又叫Chr22:q13.3缺失综合征。Chr22:q13缺失综合征的特征变化很大，涉及身体的许多部位。其特征性体征和症状包括发育迟缓，中度至深度智力障碍，肌张力降低(张力减退)以及言语缺失或延迟。
[0003]目前对于染色体微缺失微重复的遗传检测技术主要有：荧光原位杂交技术(FISH)、染色体微阵列芯片技术(CMA)、实时荧光PCR技术、多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)、高通量测序技术(NGS)等。但是对于胚胎植入前的微缺失微重复检测目前没有明确的检测方案。
[0004]根据欧洲人类生殖与胚胎协会(ESHRE)2020年版的最新指南中提出：胚胎植入前遗传性检测(Preimplantation Genetic Testing，PGT)是指对来源于卵母细胞(极体)或者胚胎(卵裂球期或囊胚期)的DNA进行HLA分型或者检测遗传物质是否异常，将无疾病胚胎植入子宫妊娠，并出生正常子代的技术。根据检测目的不同，PGT技术可分为三类，包括胚胎植入前非整倍体检测(Preimplantation genetic testing foraneuploidy，PGT
‑
A)，胚胎植入前单基因病检测(Preimplantation genetic testing for monogenic，PGT
‑
M)，胚胎植入前染色体结构重排检测(PGT
‑
SR)。
[0005]染色体非整倍体、单基因病和拷贝数变异(Copy Number Variation，CNV)是导致胚胎异常的主要因素；然而，目前的PGT检测方法一般只能检测3Mb～5Mb以上的CNV，对于检测3Mb以内的CNV存在一定的局限性。目前，对于具有已知CNV综合征的夫妇，亟需一种能在植入前对胚胎CNV进行高效准确检出的相关技术和产品。

技术实现思路

[0006]基于此，本申请提供了一种检测胚胎植入前Chr22:q13微缺失微重复的核酸产品及其应用。
[0007]根据本申请第一方面，提供了一种用于检测Chr22:q13区域拷贝数变异的核酸产品，所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：SEQ ID NO.1～2、SEQ ID NO.3～4、SEQ ID NO.5～6、SEQ ID NO.7～8、SEQ ID NO.9～10、SEQ ID NO.11～12、SEQ ID NO.13～14、SEQ ID NO.15～16、SEQ ID NO.17～18、SEQ ID NO.19～20、SEQ ID NO.21～22、SEQ ID NO.23～24、SEQ ID NO.25～26、SEQ ID NO.27～28、SEQ ID NO.29～30、SEQ ID NO.31～32、SEQ ID NO.33～34、SEQ ID NO.35～36、SEQ ID NO.37～38、SEQ ID NO.39～40、SEQ ID NO.41～42、SEQ ID NO.43～44、SEQ ID NO.45～46、SEQ ID NO.47～48、SEQ ID NO.49～
50、SEQ ID NO.51～52、SEQ ID NO.53～54、SEQ ID NO.55～56、SEQ ID NO.57～58、SEQ ID NO.59～60、SEQ ID NO.61～62、SEQ ID NO.63～64、SEQ ID NO.65～66、SEQ ID NO.67～68、SEQ ID NO.69～70、SEQ ID NO.71～72、SEQ ID NO.73～74、SEQ ID NO.75～76、SEQ ID NO.77～78、SEQ ID NO.79～80、SEQ ID NO.81～82、SEQ ID NO.83～84、SEQ ID NO.85～86、SEQ ID NO.87～88、SEQ ID NO.89～90、SEQ ID NO.91～92、SEQ ID NO.93～94、SEQ ID NO.95～96、SEQ ID NO.97～98、SEQ ID NO.99～100、SEQ ID NO.101～102、SEQ ID NO.103～104、SEQ ID NO.105～106、SEQ ID NO.107～108、SEQ ID NO.109～110、SEQ ID NO.111～112、SEQ ID NO.113～114、SEQ ID NO.115～116、SEQ ID NO.117～118、SEQ ID NO.119～120、SEQ ID NO.121～122、SEQ ID NO.123～124、SEQ ID NO.125～126、SEQ ID NO.127～128、SEQ ID NO.129～130、SEQ ID NO.131～132、SEQ ID NO.133～134、SEQ ID NO.135～136、SEQ ID NO.137～138、SEQ ID NO.139～140、SEQ ID NO.141～142、SEQ ID NO.143～144、SEQ ID NO.145～146、SEQ ID NO.147～148、SEQ ID NO.149～150、SEQ ID NO.151～152、SEQ ID NO.153～154、SEQ ID NO.155～156、SEQ ID NO.157～158、SEQ ID NO.159～160、SEQ ID NO.161～162、SEQ ID NO.163～164、SEQ ID NO.165～166、SEQ ID NO.167～168、SEQ ID NO.169～170、SEQ ID NO.171～172、SEQ ID NO.173～174、SEQ ID NO.175～176、SEQ ID NO.177～178、SEQ ID NO.179～180、SEQ ID NO.181～182、SEQ ID NO.183～184、SEQ ID NO.185～186、SEQ ID NO.187～188、SEQ ID NO.189～190、SEQ ID NO.191～192、SEQ ID NO.193～194、SEQ ID NO.195～196、SEQ ID NO.197～198、SEQ ID NO.199～200、SEQ ID NO.201～202、SEQ ID NO.203～204、SEQ ID NO.205～206、SEQ ID NO.207～208、SEQ ID NO.209～210、SEQ ID NO.211～212、SEQ ID NO.213～214、SEQ ID NO.215～216、SEQ ID NO.217～218、本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测Chr22:q13区域拷贝数变异的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：SEQ ID NO.1～2、SEQ ID NO.3～4、SEQ ID NO.5～6、SEQ ID NO.7～8、SEQ ID NO.9～10、SEQ ID NO.11～12、SEQ ID NO.13～14、SEQ ID NO.15～16、SEQ ID NO.17～18、SEQ ID NO.19～20、SEQ ID NO.21～22、SEQ ID NO.23～24、SEQ ID NO.25～26、SEQ ID NO.27～28、SEQ ID NO.29～30、SEQ ID NO.31～32、SEQ ID NO.33～34、SEQ ID NO.35～36、SEQ ID NO.37～38、SEQ ID NO.39～40、SEQ ID NO.41～42、SEQ ID NO.43～44、SEQ ID NO.45～46、SEQ ID NO.47～48、SEQ ID NO.49～50、SEQ ID NO.51～52、SEQ ID NO.53～54、SEQ ID NO.55～56、SEQ ID NO.57～58、SEQ ID NO.59～60、SEQ ID NO.61～62、SEQ ID NO.63～64、SEQ ID NO.65～66、SEQ ID NO.67～68、SEQ ID NO.69～70、SEQ ID NO.71～72、SEQ ID NO.73～74、SEQ ID NO.75～76、SEQ ID NO.77～78、SEQ ID NO.79～80、SEQ ID NO.81～82、SEQ ID NO.83～84、SEQ ID NO.85～86、SEQ ID NO.87～88、SEQ ID NO.89～90、SEQ ID NO.91～92、SEQ ID NO.93～94、SEQ ID NO.95～96、SEQ ID NO.97～98、SEQ ID NO.99～100、SEQ ID NO.101～102、SEQ ID NO.103～104、SEQ ID NO.105～106、SEQ ID NO.107～108、SEQ ID NO.109～110、SEQ ID NO.111～112、SEQ ID NO.113～114、SEQ ID NO.115～116、SEQ ID NO.117～118、SEQ ID NO.119～120、SEQ ID NO.121～122、SEQ ID NO.123～124、SEQ ID NO.125～126、SEQ ID NO.127～128、SEQ ID NO.129～130、SEQ ID NO.131～132、SEQ ID NO.133～134、SEQ ID NO.135～136、SEQ ID NO.137～138、SEQ ID NO.139～140、SEQ ID NO.141～142、SEQ ID NO.143～144、SEQ ID NO.145～146、SEQ ID NO.147～148、SEQ ID NO.149～150、SEQ ID NO.151～152、SEQ ID NO.153～154、SEQ ID NO.155～156、SEQ ID NO.157～158、SEQ ID NO.159～160、SEQ ID NO.161...

【专利技术属性】
技术研发人员：戴婧，杜娟，胡晓，林戈，何文斌，张毅，万振兴，
申请(专利权)人：湖南光琇高新生命科技有限公司，
类型：发明
国别省市：