构建右心室心肌病变动物模型的试剂盒及方法技术

本发明专利技术提供了一种构建右心室心肌病变动物模型的试剂盒及方法，分别在DSC2基因的外显子4中c.411

【技术实现步骤摘要】
构建右心室心肌病变动物模型的试剂盒及方法


[0001]本专利技术涉及生物医药
，尤其涉及构建右心室心肌病变动物模型的试剂盒及方法。

技术介绍

[0002]扩张型心肌病(DCM)是一种原因未明的原发性心肌疾病。本病的特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。室性或房性心律失常多见。病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。
[0003]右心室扩张型心肌病是一类主要累及到右心室，其临床表现差异较大，绝大多数患者可出现心悸，易疲劳，胸闷，头晕及晕厥，甚至突发猝死。少数患者可发生右心衰竭，低血压休克。该类患者常有心界扩大，胸骨左下缘可闻及1
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2级收缩期杂音，出现病理性第三，四心音，第二音宽分裂及心动过速等。右心室心肌病预后极差，死亡率高，除了利尿等针对心衰的对症治疗外，临床上目前缺乏特异、有效的治疗方案。
[0004]既往研究中针对右心室心肌病的少许队列研究证实了DSC2与右心室心肌病的相关性。2013年Brenda G等第一次在2个大的哈特莱特教派家系中报道了纯合突变本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种构建右心室心肌病变动物模型的试剂盒，其特征在于，包括目标序列插入试剂和识别标签序列插入试剂；目标序列插入试剂可使DSC2基因的c.411
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412位点之间插入目标序列或其同源性99％以上的核苷酸序列；目标序列包括AAGATGG；识别标签序列插入试剂可使DSC2基因的c.482
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483位点之间插入识别标签序列。2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述目标序列插入试剂包括以c.411
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412位点为靶标设计的sgRNA序列。3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述sgRNA序列选自下述序列中的一种或多种：如SEQ ID NO.1所示的gRNA1：TGGGCTCTTGCATGGCAACG，其识别靶点处序列为TGG；如SEQ ID NO.2所述的gRNA2：ACGTTGCCATGCAAGAGCCC，其识别靶点处序列为AGG；如SEQ ID NO.3所示的gRNA3：CAGCCGTGCCAAGAGAAGAT，其识别靶点处序列为GGG；如SEQ ID NO.4所示的gRNA3：GATAGGAGCCCATCTTCTCT，其识别靶点处序列为TGG。4.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述识别标签序列插入试剂包括以c.482
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483位点为靶标设计的sgRNA序列。5.根据权利要求1或4所述的试剂盒，其特征在于，所述识别标签序列为3xFlag序列，3xFlag序列如SEQ ID NO.5所示：GACTACAAAGACCATGACGGTGATTATAAAGATCATGACATCGATTACAAGGATGACGATGACAAG。6.根据权利要求1
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5任意一项所述的试剂盒，其特征在于，所述右心室心肌病变包括右心室扩张型心肌病、右心衰竭、心肌凋亡、心肌纤维化中的一种或多种。7.一种DSC2蛋白的移码突变体，其特征在于，所述移码突变体的氨基酸序列如SEQ ID NO.6所示：MAAVGSMRSGSPAFGLGHLLTLAILALASDACKEVVLQVPSELPAEKFVGRVNLMDCLKSADIVHLSDPDFQVLEDGSVYTTSSVVLSSGQRSFTIWLFSTDSQEEREISVHLEGPVEVLNKRPHTEKVLSRAKRRWK...

【专利技术属性】
技术研发人员：戴宇翔，龚惠，邹妍，黄晨兴，常书褔，葛均波，
申请(专利权)人：复旦大学附属中山医院，
类型：发明
国别省市：