二代测序平台报告自动化系统、方法、设备及存储介质技术方案

本发明专利技术公开了二代测序平台报告自动化系统、方法、设备及存储介质，包括：通过数据对接模块接收基因测序平台的下机数据并获取生信分析结果文件，然后通过数据初审模块根据基因测序平台选取对应的初审方式对生信分析结果文件进行初审与编辑，再通过数据保存模块根据基因测序平台选取对应的保存方式对初审结果进行保存，再通过数据报告生成模块对保存结果数据进行模板配置处理生成基因报告，最后通过数据终审模块对基因报告进行终审并将通过终审的基因报告进行签发。通过使用本发明专利技术，能够完成不同测序平台的数据处理和报告自动化出具。本发明专利技术作为二代测序平台报告自动化系统、方法、设备及存储介质，可广泛应用于医疗基因管理技术领域。管理技术领域。管理技术领域。

【技术实现步骤摘要】
二代测序平台报告自动化系统、方法、设备及存储介质


[0001]本专利技术涉及医疗基因管理
，尤其涉及二代测序平台报告自动化系统、方法、设备及存储介质。

技术介绍

[0002]随着基因测序技术的快速发展，涉及领域广泛，大部分企业都需要用到高效方便的自动化报告技术，以保证快速通过基因测序数据生成医学报告，更快更准得为肿瘤患者提供诊断辅助，同时由于不同检查内容，不同基因列表和不同测序平台的差异性，涉及的环节和相关人员也越来越多，各种类型报告出具的统一和规范将成为企业发展和病人诊断的重要保障。所以通过高效智能的技术手段完成对各种报告的自动化出具将变得尤为重要，当然对于报告自动化技术的要求也将越来越高，难度也越来越大，例如由于不同测序平台基因测序数据不一致，报告出具时没有统一规范，比如同一个基因突变，位点也一样，在不同的基因测序结果中表达完全有可能不一样，而且报告出具时如果未做好标准化，更会导致不同基因报告，表达形式和结果不一致，极易增加医生的诊断干扰，从而造成诊断错误等严重后果，对于人工审核基因测序数据，人工生成报告，该方式不仅存在操作较慢、效率低等问题，而且还会受到实验人员的经验、工作状态等因素的影响，对相同的基因测序数据，不同人员或同人员在不同工作时间得到的结果可能均不相同，生成的基因检测报告的可靠性难以保证，报告生成前需要线下审核生信结果数据，报告生成后有些公司通过微信、钉钉等进行报告审核，有些公司即使在系统中进行报告审核，但是并不能在线打开报告文档并审核，也不能在线转换word报告为PDF报告，这些它们都需要在线下操作。

技术实现思路

[0003]为了解决上述技术问题，本专利技术的目的是提供二代测序平台报告自动化系统、方法、设备及存储介质，能够完成不同测序平台的数据处理和报告自动化出具。
[0004]本专利技术所采用的第一技术方案是：二代测序平台报告自动化系统，包括：
[0005]数据对接模块，用于接收基因测序平台的下机数据并获取生信分析结果文件，再分配至数据初审模块，所述基因测序平台包括PCR平台、华大平台与赛默飞平台；
[0006]数据初审模块，用于根据基因测序平台选取对应的初审方式对生信分析结果文件进行初审与编辑，并将初审结果发送至数据保存模块；
[0007]数据保存模块，用于根据基因测序平台选取对应的保存方式对初审结果进行保存，并将保存结果发送至数据报告生成模块；
[0008]数据报告生成模块，用于对保存结果数据进行模板配置处理生成基因报告并发送至数据终审模块；
[0009]数据终审模块，用于对基因报告进行终审并将通过终审的基因报告进行签发。
[0010]进一步，所述二代测序平台报告自动化系统还包括审核模块，其具体包括线上审核与线下审核：
[0011]所述线上审核为用户无需下载基因测序数据的生信分析结果文件，通过在线编辑基因测序数据对应的excel、word和pdf文件，修改并自动保存至系统中，实现在线化审核；
[0012]所述线下审核为用户下载系统基因测序数据的生信分析结果文件到本地，本地对生信分析结果文件进行处理，再回传至报告自动化出具系统。
[0013]进一步，所述二代测序平台报告自动化系统还包括遍历过滤检测模块，用于对华大平台与赛默飞平台的初审结果进行遍历处理，获取初审结果中的变异信息并进行过滤处理，将过滤后的结果推送至注释数据库并保存。
[0014]进一步，所述二代测序平台报告自动化系统还包括自动化报告模板配置模块，其具体包括系统新增模板与用户自定义模板：
[0015]所述系统新增模板为系统开发人员新增新的模板文件，并填入参数代码，再拷贝模板文件至代码仓库，得到新的报告模板；
[0016]所述用户自定义模板为用户线下按照系统预设格式新建报告模板文件，并在系统模板生成页面上传所述新建报告模板文件，设定报告名称，得到新的自定义报告模板。
[0017]进一步，根据基因测序平台选取对应的初审方式对生信分析结果文件进行初审具体为：
[0018]基于赛默飞平台，对生信分析结果文件中的质控、筛选前突变、筛选后突变和白名单进行审核，对通过审核的生信分析结果文件进行变异等级评定与赋予审核通过标签；
[0019]基于华大平台，对生信分析结果文件中的质控、肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性、化疗、体细胞变异、拷贝数变异、结构性变异和胚系变异进行审核，对通过审核的生信分析结果文件进行变异等级评定与赋予审核通过标签；
[0020]基于PCR平台，对PCR平台样本的附件进行查阅，获取PCR实验结果。
[0021]进一步，公共信息包括患者信息、订单信息、模板信息和样本信息，基因测序信息包括体系变异信息、胚系变异信息、微卫星不稳定性信息和质控信息，所述生成基因报告具体为：
[0022]对于赛默飞平台，获取公共信息、基因测序信息和基因变异临床信息数据库信息，并按照预设的信息自动转化规则生成基因报告；
[0023]对于华大平台，获取公共信息、基因测序信息、突变数据库信息和注释数据库信息，并按照预设的信息自动转化规则生成基因报告；
[0024]对于PCR平台，获取公共信息、PCR实验结果和外送报告信息，并按照预设的信息自动转化规则生成基因报告。
[0025]进一步，本专利技术还对应提供一种二代测序平台报告自动化方法，其特征在于，所述方法步骤：
[0026]接收基因测序平台的下机数据并获取生信分析结果文件；
[0027]根据基因测序平台选取对应的初审方式对生信分析结果文件进行初审处理，得到初审结果；
[0028]根据基因测序平台选取对应的保存方式对初审结果进行保存；
[0029]对保存结果数据进行报告模板配置处理，生成基因报告；
[0030]对基因报告进行终审并将通过终审的基因报告发送至LIMS系统，用于报告签发。
[0031]进一步，本专利技术还对应提供一种终端设备，包括处理器、存储器以及存储在所述存
储器中且被配置为由所述处理器执行的计算机程序，所述计算机程序包括以上任一项所述的二代测序平台报告自动化系统。
[0032]进一步，本专利技术还对应提供一种计算机存储介质，所述计算机可读存储介质包括存储的计算机程序，其中，所述计算机程序包括以上任一项所述的二代测序平台报告自动化系统。
[0033]本专利技术方法及系统的有益效果是：本专利技术通过统一规范，高效处理二代基因测序平台的测序数据，使得一套系统能够同时兼容PCR、赛默飞和华大等测序平台数据，系统自动从公司订单系统、注释数据库、变异数据库和公共配置信息中获取报告生成需要的数据，极大减少了员工本地操作数据，手动出具报告所导致的错误率高，效率低等问题，且支持灵活的自动化报告模板配置，不仅支持技术人员新建自动化报告模板文件，而且用户也可自行配置并上传报告模板，便可按该模板生成新的基因测序报告，用户能在一套系统中完成不同测序平台的数据处理和报告自动化出具，实现真正的自动化。
附图说明...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.二代测序平台报告自动化系统，其特征在于，包括：数据对接模块，用于接收基因测序平台的下机数据并获取生信分析结果文件，再分配至数据初审模块，所述基因测序平台包括PCR平台、华大平台与赛默飞平台；数据初审模块，用于根据基因测序平台选取对应的初审方式对生信分析结果文件进行初审与编辑，并将初审结果发送至数据保存模块；数据保存模块，用于根据基因测序平台选取对应的保存方式对初审结果进行保存，并将保存结果发送至数据报告生成模块；数据报告生成模块，用于对保存结果数据进行模板配置处理生成基因报告并发送至数据终审模块；数据终审模块，用于对基因报告进行终审并将通过终审的基因报告进行签发。2.根据权利要求1所述二代测序平台报告自动化系统，其特征在于，所述二代测序平台报告自动化系统还包括审核模块，其具体包括线上审核与线下审核：所述线上审核为用户无需下载基因测序数据的生信分析结果文件，通过在线编辑基因测序数据对应的excel、word和pdf文件，修改并自动保存至系统中，实现在线化审核；所述线下审核为用户下载系统基因测序数据的生信分析结果文件到本地，本地对生信分析结果文件进行处理，再回传至报告自动化出具系统。3.根据权利要求2所述二代测序平台报告自动化系统，其特征在于，所述二代测序平台报告自动化系统还包括遍历过滤检测模块，用于对华大平台与赛默飞平台的初审结果进行遍历处理，获取初审结果中的变异信息并进行过滤处理，将过滤后的结果推送至注释数据库并保存。4.根据权利要求3所述二代测序平台报告自动化系统，其特征在于，所述二代测序平台报告自动化系统还包括自动化报告模板配置模块，其具体包括系统新增模板与用户自定义模板：所述系统新增模板为系统开发人员新增新的模板文件，并填入参数代码，再拷贝模板文件至代码仓库，得到新的报告模板；所述用户自定义模板为用户线下按照系统预设格式新建报告模板文件，并在系统模板生成页面上传所述新建报告模板文件，设定报告名称，得到新的自定义报告模板。5.根据权利要求4所述二代测序平台报告自动化系统，其特征在于，根据基因测序平台选取对应的初审方式对生信分析结...

【专利技术属性】
技术研发人员：李文欣，邓泱泱，资意，
申请(专利权)人：广州迈景基因医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：