一种用于宫颈高级别病变筛查的基因甲基化标记物组合及筛查模型制造技术

本发明专利技术首次公开了一种用于宫颈高级别病变筛查的基因甲基化标记物组合及筛查模型。本发明专利技术通过比较正常组织、高级别病变组织中差异甲基化位点(DMPs)，并以对应的CpG岛为诊断标记物进行研究，通过随机森林分类器筛选出特征一致的12个最佳CpG岛，并建立了基于宫颈脱落细胞的CpG岛水平的筛查模型。该模型可对HPV阳性、细胞学阴性的患者进行风险评估，以区分出高风险组和低风险组，并建议临床采取不同的随访或干预措施，实现患者的分流，有效提高宫颈癌筛查的准确性；所述筛查模型具有灵敏度和特异度高、风险评估结果客观等优点。风险评估结果客观等优点。风险评估结果客观等优点。

【技术实现步骤摘要】
一种用于宫颈高级别病变筛查的基因甲基化标记物组合及筛查模型


[0001]本专利技术属于生物
，具体涉及一种用于宫颈高级别病变筛查的基因甲基化标记物组合及筛查装置。

技术介绍

[0002]高危型人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是宫颈癌发病的主要原因，99.7％的子宫颈癌中可检测到高危型HPV。高危型HPV感染还与高级别宫颈鳞状上皮内瘤变(SIL)密切相关，而低危型HPV主要诱发外生殖器和皮肤等部位尖锐湿疣以及低级别宫颈鳞状上皮内瘤变(SIL)等。目前，临床上应用的宫颈癌筛查的主要方法是宫颈液基细胞学检查联合HPV病毒检测，但细胞学检测受到人为影响较大，漏诊几率较高，HPV检测的局限性表现在：(1)该方法检测结果无法区分一过性HPV感染和致病性持续感染；(2)育龄期妇女，尤其是年龄小于30岁的女性HPV的感染率高，临床提示意义较弱。单一依赖HPV筛查，其较低的特异性易造成有限的社会、医疗资源的浪费及对患者的过度治疗。
[0003]宫颈组织形态学诊断是宫颈癌诊断的“金标准”，但形态学诊断非常依赖病理医师的个人能力，存在较大的主观性，且当前本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于宫颈高级别病变筛查的基因甲基化标记物组合，其特征在于，所述甲基化标记物组合包含12个CpG岛区，其位于基因组上的位置及其所属基因/区域的名称如下：(1)chr19:11959577
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11960064，所属区域为基因间隔区(IGR)；(2)chr18:70533965
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70536871，所属基因为NETO1；(3)chr19:22805800
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22806721，所属区域为基因间隔区(IGR)；(4)chr20:21686199
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21687689，所属基因为PAX1；(5)chr12:101603387
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101603933，所属基因为SLC5A8；(6)chr11:132952538
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132953307，所属基因为OPCML；(7)chr19:58609338
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58609988，所属基因为ZSCAN18；(8)chr12:128751041
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128753151，所属基因为TMEM132C；(9)chr8:110986113
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110986983，所属基因为KCNV1；(10)chr9:139780406
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139781527，所属基因为TRAF2；(11)chr8:105478672
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105479340，所属基因为DPYS；(12)chr3:5137548
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5137977，所属区域为基因间隔区(IGR)。2.根据权利要求1所述的基因甲基化标记物组合，其特征在于，所述宫颈高级别病变筛查以宫颈组织或宫颈脱落细胞为样本。3.一种基于权利要求1或2任一项所述的基因甲基化标记物组合制备的筛查装置，其特征在于，所述装置包括检测模块和预测模块。4.根据权利要求3所述的筛查装置，其特征在于，所述检测模块包括基因组DNA提取试剂、亚硫酸氢盐、基因组DNA回收试剂、PCR扩增试剂、甲基化芯片杂交试剂；所述预测模块包括构建的随机森林分类器。5.根据...

【专利技术属性】
技术研发人员：李万帅，汤丽丽，文诗语，何昊，孔祥宾，田应明，
申请(专利权)人：常州国药医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：