一种用于检测PNH基因的引物组合物及其应用制造技术

本发明专利技术涉及生物医学检测技术领域，提供了一种用于检测PNH基因的引物组合物及其应用，包括用于检测PNH基因的引物组合物，PNH基因包括PIGA或PIGT中的一种或两种，针对突变基因的特点设计引物组合，具有覆盖面广，检测效率高的优点，一次性检测2个突变基因的57个基因突变位点；结合高通量测序技术，实现在骨髓形态学和血常规检查之外对PNH进行辅助检测，特别是对于指导疾病后续的治疗方向和效果做出预判具有特殊的优势，可弥补临床PNH在分子诊断、疾病演变、治疗、预后、用药等指导方面的不足；具有操作简便、精确度、准确性、灵敏度高等优点，解决了目前监测准确性低，检测方法局限的技术缺陷。技术缺陷。技术缺陷。

【技术实现步骤摘要】
一种用于检测PNH基因的引物组合物及其应用


[0001]本专利技术涉及生物医学检测
，尤其涉及了一种用于检测PNH基因的引物组合物及其应用。

技术介绍

[0002]阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种由于造血干细胞经获得性体细胞PIGA或PIGT基因突变导致的罕见克隆性疾病，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成，部分患者可进展为急性髓系白血病。流式细胞学检测PNH克隆含量是诊断PNH疾病的金标准。另有约15％PNH为PIGT基因导致的显性遗传性疾病。用传统方法难以鉴别这类遗传性PNH。而基因突变分析是遗传性PNH诊断的重要标准，目前可检测出～95％的PNH患者。
[0003]目前检测PNH的方法主要涉及血常规、骨髓细胞形态、流式细胞学及分子生物学等。其中分子生物学的实验方法主要有巢式PCR、一代测序等。PCR方法不能直观的得到具体的突变序列，而一代测序的方法受到测序通量的影响，无法一次性检测多个基因的全部外显子区域。而二代测序作为一种高通量的检测方法，可以一次性准确测量多个基因的外显子序列，使精准治疗成为可本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测PNH基因的引物组合物，其特征在于，所述PNH基因包括PIGA或PIGT中的一种或两种。2.根据权利要求1所述的一种用于检测PNH基因的引物组合物，其特征在于，所述PNH基因的突变位点如下：突变基因突变位点突变基因突变位点突变基因突变位点PIGAp.H65PPIGAp.C183YPIGAp.L60PPIGAp.R233GPIGAp.P207RPIGAp.Q327XPIGAp.Y98XPIGAp.L280Cfs*11PIGAp.G64Afs*2PIGAc.1188+1G>CPIGAp.P447Nfs*12PIGAp.S164LPIGAp.G47EPIGAp.L243PPIGAp.L347Yfs*6PIGAp.T123Nfs*7PIGAp.R415Lfs*8PIGAp.V403Wfs*21PIGAp.C36YPIGAp.G263RPIGAp.H154Ifs*18PIGAp.C183FPIGAc.715+2T>CPIGAp.Q252XPIGAp.R81PPIGAc.715+1G>APIGAp.G86Vfs*14PIGAp.S155FPIGAp.S351XPIGAp.C348Wfs*5PIGAp.S368XPIGAp.V67Lfs*2PIGAp.V352XPIGAp.K382XPIGAp.L113RPIGTp.T52APIGAp.E120APIGAp.I116VPIGTp.Q417EPIGAp.F384Lfs*11PIGAp.E120KPIGTp.P194LPIGAc.848+1G>APIGAc.981+1G>APIGTp.P382LPIGAp.S127XPIGAp.L359WPIGTp...

【专利技术属性】
技术研发人员：汝昆，李静，蔺亚妮，
申请(专利权)人：天津见康华美医学诊断技术有限公司，
类型：发明
国别省市：