检测外周血样本HER2基因拷贝数变异的试剂盒及方法技术

本发明专利技术提供了一种利用数字PCR技术检测人外周血样本HER2基因拷贝数变异的试剂盒及方法。具体地，采用数字PCR技术结合HER2基因特异性的引物和探针，以及优选的内参基因RPP30的引物探针，能实现快速、灵敏和准确的检测人外周血样本HER2基因拷贝数的扩增状态。本发明专利技术还进一步公开了基于该方法的试剂盒，可应用于临床人外周血HER2基因拷贝数扩增的快速检测和准确判读，本方法还为靶向HER2药物的治疗方案提供参考。提供参考。提供参考。

【技术实现步骤摘要】
检测外周血样本HER2基因拷贝数变异的试剂盒及方法


[0001]本专利技术属于分子诊断
，具体涉及一种利用数字PCR技术检测人外周血样本的HER2基因拷贝数变异的试剂盒及方法。

技术介绍

[0002]人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2，HER2)是具有酪氨酸蛋白激酶活性的跨膜糖蛋白，能激活胞内酪氨酸激酶调控的信号转导系统。HER2基因拷贝数扩增和蛋白过表达将导致信号过度激活，该信号的生物学功能与多种癌症的形成、恶性增殖、侵袭转移和放化疗耐药性关系密切。临床研究证实，HER2阳性的癌症患者整体预后效果差、无进展生存期短、复发风险显著升高，是多种癌症十分重要的预测因子和治疗靶点。准确评估癌症患者HER2状态有助于治疗方案的选择。
[0003]曲妥珠单抗(Trastuzumab；中文商品名：赫赛汀)是唯一被美国食品药品监督管理局(food and drug administration，FDA)批准用于治疗乳腺癌和转移性胃癌的HER2靶向单克隆抗体药物，已被广泛应用于临本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测样本中的HER2基因拷贝数变异的引物对和探针组合，其特征在于，所述组合包括下述引物对和探针：(1)一对用于扩增HER2基因的引物，其包括正向引物和反向引物，所述正向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，且所述反向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示；以及针对HER2基因的探针，所述探针的核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示，所述探针的5
’
端用FAM荧光基团标记，且3
’
端用MGB淬灭基团标记；以及以下中的一者或两者：(2)一对用于扩增RPP30基因的引物，其包括正向引物和反向引物，所述正向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：4所示，且所述反向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：5所示；以及针对RPP30基因的探针，所述探针的核苷酸序列如SEQ ID NO：6所示，所述探针的5
’
端用VIC荧光基团标记，且3
’
端用MGB淬灭基团标记；(3)一对用于扩增EFTUD2基因的引物，其包括正向引物和反向引物，所述正向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：7所示，且所述反向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：8所示；以及针对FTUD2基因的探针，所述探针的核苷酸序列如SEQ ID NO：9所示，所述探针的5
’
端用CY5荧光...

【专利技术属性】
技术研发人员：邹灵龙，张贺峰，
申请(专利权)人：上海复宏汉霖生物制药有限公司上海复宏汉霖生物医药有限公司，
类型：发明
国别省市：