一种导致视网膜营养不良的致病基因CFAP410突变位点的应用及检测试剂制造技术

本发明专利技术提供了一种导致视网膜营养不良的致病基因CFAP410突变位点c.144

【技术实现步骤摘要】
一种导致视网膜营养不良的致病基因CFAP410突变位点的应用及检测试剂


[0001]本专利技术属于基因诊断
，具体涉及一种导致视网膜营养不良的致病基因CFAP410突变位点的应用及检测试剂。

技术介绍

[0002]视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一组以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床及遗传异质性。
[0003]大多RP患者青少年时期起病，首先是视杆细胞逐渐丧失，随后出现视锥细胞受累，视网膜色素上皮细胞死亡。因此通常以夜盲为首发症状(但城市化后部分患者常以视力下降为首发症状)，而且夜盲出现得越早，患者的病情往往越严重。虽然周边视野缺损也发生较早，但患者通常意识不到，很少以此作为疾病早期的主诉。病情逐渐发展为中心视力下降，视野进一步缩窄，多数在40岁之前就成为法定盲人。患者的视功能损伤程度可与遗传方式相关，通常认为常染色体显性遗传的RP患者视力预后较好，大部分患者在30岁之前视力优于0.6；X连锁遗传的男性RP患者视力预后最差，几乎所有的患者在5本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基因CFAP410突变位点在制备防治视网膜营养不良诊断试剂或制备防治视网膜营养不良的药物中的应用，所述基因CFAP410突变位点为CFAP410:NM_004928.3:exon4:c.144
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1G>A。2.一种用于检测导致视网膜营养不良的致病基因CFAP410突变位点的试剂，其特征在于，包括检测致病基因CFAP410突变位点c.144
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1G>A的引物；所述检测致病基因CFAP410突变位点c.144
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1G>A的引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的CFAP410
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F和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的CFAP410
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R。3.根据权利要求2所述试剂，其特征在于，所述试剂还包括测序引物；所述测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示的CFAP410
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SeqF和核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示的CFAP410
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SeqR。4.一种视网膜营养不良诊断试剂盒，其特征在于，包括权利要求2或3所述试剂和PCR扩增试剂。5.根据权利要求4所述试剂盒，其特征在于，所述PCR扩增试剂包括dNTP、10
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PCR缓冲液、镁离子和T...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，聂欢，伊宁，李婵艺，熊亚，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：