杜氏肌营养不良症相关的外显子剪接增强子、sgRNA及应用制造技术

本发明专利技术公开了一种杜氏肌营养不良症相关的外显子剪接增强子、sgRNA及应用，提供的sgRNA能够诱导人类DMD热点区(外显子2

【技术实现步骤摘要】
杜氏肌营养不良症相关的外显子剪接增强子、sgRNA及应用


[0001]本专利技术属于基因治疗领域，涉及一种杜氏肌营养不良症相关sgRNA在人IPS细胞中针对基因突变型遗传性疾病DMD致病突变的改造治疗。

技术介绍

[0002]杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病，在男性新生儿中发病率为1/5000，伴随着肌肉的损伤和坏死，患者不仅要依靠轮椅生活，最终会死于呼吸以及心脏功能障碍，平均寿命大约在20岁。杜氏肌营养不良症的发生是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变使其编码的mRNA开放阅读框发生移码或是产生了提前的终止密码子，导致抗肌萎缩蛋白的完全缺失，导致了DMD的表型。在传统的治疗手段中，一般采用抗炎药物(如皮质类固醇)降低肌肉周围的炎症反应，从而延缓肌肉坏死；或是利用血管紧张素抑制剂来缓解心肌功能退化所带来的不适，这类药物包括配哚普利、以及多种洛尔类beta受体阻断剂。但是这些都无法从根本上治疗DMD，延长DMD病人的寿命。随着分子生物学的不断进展，结合临床的数据分析，人们发现有一类同样在Dystrophin蛋白的编码基因中存在突变的本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种杜氏肌营养不良症相关的sgRNA，其特征在于，所述sgRNA的序列包括：针对人类DMD基因Exon4的sgRNA，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示；针对人类DMD基因Exon5的sgRNA
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1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；针对人类DMD基因Exon5的sgRNA
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2，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示；针对人类DMD基因Exon45的sgRNA，其核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示；针对人类DMD基因Exon46的sgRNA，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示；针对人类DMD基因Exon47的sgRNA
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1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示；针对人类DMD基因Exon49的sgRNA
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1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示；针对人类DMD基因Ex...

【专利技术属性】
技术研发人员：常兴，邱晗，李甲，
申请(专利权)人：西湖大学，
类型：发明
国别省市：