【技术实现步骤摘要】
预测或检测角膜营养不良的生物标志物组合及检测剂和应用
[0001]本专利技术属于疾病检测领域，具体涉及一种预测或检测角膜营养不良的生物标志物组合及检测剂和应用。
技术介绍
[0002]角膜营养不良(Corneal Dystrophy，CD)是一组与遗传有关的原发性、具有病理学组织特性的疾病，以双眼对称性缓慢进行的角膜透明度丧失为典型临床表现，常导致复发性角膜糜烂和视觉损伤。随着分子遗传学研究技术的发展，越来越多类型的角膜营养不良的致病基因及相关突变已经被确定。常染色体显性遗传是角膜营养不良的主要遗传方式。但是我国现仅仅只针对角膜营养不良或TGFβI基因的部分位点进行了引物设计并进行检测，并没有用于预测或检测角膜营养不良相关多基因的热点设计。
技术实现思路
[0003]针对现有技术中尚未有预测或检测角膜营养不良的生物标志物组合的技术缺陷，本专利技术利用OMIM、HGMD和gnomAD数据库根据致病性和东亚人群频率筛选出了一种预测或检测角膜营养不良的生物标志物组合及检测剂，以及所述标志物组合或检测剂在制备预测或检测角膜营养不良的试剂盒中的应用。所述生物标志物组合在预测或检测角膜营养不良发病方面具有高准确性、特异性和灵敏度，尤其适合对东亚人人群进行预测或检测。所述检测剂具有良好的扩增和检测能力，能够精确地在样本中检测出所述生物标志物。
[0004]为解决上述技术问题，本专利技术提供的一个技术方案为：一种预测或检测角膜营养不良的生物标志物组合，所述生物标志物组合包括以下SNP位点：rs54127095...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种预测或检测角膜营养不良的生物标志物组合，其特征在于，所述生物标志物组合包括以下SNP位点：rs541270955、rs121909211、rs121909210、rs80358223、rs121909212、rs118020901、rs185919705、rs34224785、rs532728316、rs121909208、rs1420975530和rs771397083。2.一种用于检测如权利要求1所述的生物标志物组合的检测剂，其特征在于，所述检测剂包括分别或同时特异性识别所述生物标志物或与所述生物标志物特异性杂交的生物分子，所述生物分子例如引物、探针和/或抗体；或，所述检测剂包括用于检测如权利要求1所述的生物标志物组合的基因组、转录组和/或蛋白质组测序的试剂。3.如权利要求2所述的检测剂，其特征在于，所述生物分子包括以下一组或多组引物对：(1)用于检测rs541270955、rs121909211和rs121909210的特异扩增引物对，其正向扩增引物和反向扩增引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示；(2)用于检测rs80358223的特异扩增引物对，其正向扩增引物和反向扩增引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4所示；(3)用于检测rs121909212的特异扩增引物对，其正向扩增引物和反向扩增引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6所示；(4)用于检测rs118020901的特异扩增引物对，其正向扩增引物和反向扩增引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8所示；(5)用于检测rs185919705的特异扩增引物对，其正向扩增引物和反向扩增引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:9和SEQ ID NO:10所示；(6)用于检测rs34224785的特异扩增引物对，其正向扩增引物和反向扩增引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:11和SEQ ID NO:12所示；(7)用于检测rs532728316的特异扩增引物对，其正向扩增引物和反向扩增引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:13和SEQ ID NO:14所示；(8)用于检测rs121909208的特异扩增引物对，其正向扩增引物和反向扩增引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:15和SEQ ID NO:16所示；(9)用于检测rs1420975530的特异扩增引物对，其正向扩增引物和反向扩增引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:17和SEQ ID NO:18所示；(10)用于检测rs771397083的特异扩增引物对，其正向扩增引物和反向扩增引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO:19和SEQ ID NO:20所示；较佳地，各所述特异扩增引物对的份数为1
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20份；更佳地，各所述特异扩增引物对的份数满足以下一种或多种：(1)用于检测rs541270955、rs121909211和rs121909210的特异扩增引物对的份数为5份；(2)用于检测rs80358223的特异扩增引物对的份数为5份；(3)用于检测rs121909212的特异扩增引物对的份数为6份；(4)用于检测rs118020901的特异扩增引物对的份数为4份；(5)用于检测rs185919705的特异扩增引物对的份数为5份；(6)用于检测rs34224785的特异扩增引物对的份数为8份；
(7)用于检测rs532728316的特异扩增引物对的份数为5份；(8)用于检测rs121909208的特异扩增引物对的份数为5份；(9)用于检测rs1420975530的特异扩增引物对的份数为6份；(10)用于检测rs771397083的特异扩增引物对的份数为5份；进一步更佳地，各所述特异扩增引物被用于PCR体系中时，各所述特异扩增引物对的工作浓度为0.01μM
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0.2μM，优选为以下工作浓度中的一种或多种：(1)用于检测rs541270955、rs121909211和rs121909210的特异扩增引物对的工作浓度为0.093μM；(2)用于检测rs80358223的特异扩增引物对的工作浓度为0.093μM；(3)用于检测rs121909212的特异扩增引物对的工作浓度为0.111μM；(4)用于检测rs118020901的特异扩增引物对的工作浓度为0.074μM；(5)用于检测rs185919705的特异扩增引物对的工作浓度为0.093μM；(6)用于检测rs34224785的特异扩增引物对的工作浓度为0.148μM；(7)用于检测rs532728316的特异扩增引物对的工作浓度为0.093μM；(8)用于检测rs121909208的特异扩增引物对的工作浓度为0.093μM；(9)用于检测rs1420975530的特异扩增引物对的工作浓度为0.111μM；(10)用于检测rs771397083的特异扩增引物的工作浓度为0.093μM。4.如权利要求2所述的检测剂，其特征在于，所述生物分子包括探针，所述探针优选为SNP单碱基延伸引物，更优选包括以下一种或多种SNP单碱基延伸引物：(1)用于检测rs121909211的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:21所示；(2)用于检测rs121909210的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:22所示；(3)用于检测rs541270955的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:23所示；(4)用于检测rs80358223的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:24所示；(5)用于检测rs121909212的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:25所示；(6)用于检测rs118020901的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:26所示；(7)用于检测rs185919705的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:27所示；(8)用于检测rs34224785的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:28所示；(9)用于检测rs532728316的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:29所示；(10)用于检测rs121909208的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:30所示；
(11)用于检测rs1420975530的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:31所示；(12)用于检测rs771397083的SNP单碱基延伸引物，所述SNP单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:32所示；较佳地，各所述SNP单碱基延伸引物应用于SNP检测体系中时，各所述SNP单碱基延伸引物的份数为1
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20份；进一步更佳地，各所述SNP单碱基延伸引物的份数满足以下一种或多种：(1)用于检测rs121909211的SNP单碱基延伸引物的份数为5份；(2)用于检测rs121909210的SNP单碱基延伸引物的份数为4份；(3)用于检测rs541270955的SNP单碱基延伸引物的份数为3份；(4)用于检测rs80358223的SNP单碱基延伸引物的份数为3份；(5)用于检测rs121909212的SNP单碱基延伸引物的份数为4份；(6)用于检测rs118020901的SNP单碱基延伸引...
【专利技术属性】
技术研发人员：毛良伟，王伟，袁林玲，卢飞，石路，张晨，邹明俊，王金钢，叶海飞，
申请(专利权)人：良培基因生物科技武汉有限公司，
类型：发明
国别省市：
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