RNA靶向测序基因芯片的质控方法及应用技术

本发明专利技术公开RNA靶向测序基因芯片的质控方法及应用。本发明专利技术的方法包括分别提供DNA预文库和RNA预文库；获得第一测序数据和第二测序数据的步骤和利用所述第一测序数据和第二测序数据的参数来评估所述基因芯片的性能。其中，第一测序数据为利用基因芯片对DNA预文库进行杂交捕获及测序而得到数据，第二测序数据为利用基因芯片对RNA预文库进行平行杂交捕获及测序而得到的数据。本发明专利技术解决了RNA靶向测序的液相基因芯片对低表达量基因的捕获性能无法验证的问题，完善利用RNA样本进行基因芯片验证的漏洞，具有准确、通用的优势。通用的优势。通用的优势。

【技术实现步骤摘要】
RNA靶向测序基因芯片的质控方法及应用


[0001]本专利技术涉及基因芯片的质控方法，更具体地，本专利技术涉及一种用于RNA靶向测序的液相基因芯片的质控方法及应用。

技术介绍

[0002]基因芯片(Gene Panel)是由生物素修饰的探针组成，用于富集基因组目标区域序列，通常与高通量测序结合，具有准确性高，经济、通量高等优势。基因芯片，特别是液相基因芯片已经被广泛用于基因组单核苷酸变异(SNV)、拷贝数变异(CNV)等研究。
[0003]除被用于基因组的靶向区域富集外，基因芯片也被用于RNA的靶向测序(RNA
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Cap)，并进行相关的序列变异研究，例如SNV和基因融合变异(Gene Fusion)。在融合基因的检测中，RNA
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Cap不需融合基因的先验知识，能够对未知融合亚型进行检测。同时，RNA
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Cap可以一次完成对成百上千个基因的检测，通量优势明显。再结合高深度测序，可以保证检测的灵敏度。因此，用于RNA
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Cap的液相基因芯片在RNA序列变异研究中扮演着重本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种RNA靶向测序基因芯片的质控方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)分别提供DNA预文库和RNA预文库；(2)获得第一测序数据和第二测序数据的步骤，其中，第一测序数据为利用基因芯片对所述DNA预文库进行杂交捕获及测序而得到数据，第二测序数据为利用基因芯片对所述RNA预文库进行平行杂交捕获及测序而得到的数据，其中所述基因芯片包括针对不同目标片段的多条探针；和(3)利用所述第一测序数据和所述第二测序数据的参数来评估所述基因芯片的性能。2.根据权利要求1所述的RNA靶向测序基因芯片的质控方法，其中，所述基因芯片为针对CDS(转录本)序列设计的液相基因芯片。3.根据权利要求1所述的RNA靶向测序基因芯片的质控方法，其中，参数包括富集效率、基因覆盖率、覆盖深度和均一性中的至少一种。4.根据权利要求3所述的RNA靶向测序基因芯片的质控方法，其中，当第一测序数据中目标片段的覆盖率和覆盖深度分别大于规定阈值，而第二测序数据所述目标片段的覆盖率和覆盖深度分别小于规定阈值时，则所述目标片段对应的探针工作有效。5.根据权利要求3所述的RNA靶...

【专利技术属性】
技术研发人员：韩营民，陈文浩，姚丹丹，曹昊欣，童亮，
申请(专利权)人：伯科生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：