一种高效编辑SMN2基因的单碱基编辑系统及其应用技术方案

本发明专利技术公开了一种高效编辑SMN2基因的单碱基编辑系统及其应用，涉及生物技术领域。该单碱基编辑系统，包括：第一质粒，包括第一插入序列，所述第一插入序列包括基因编辑蛋白的编码基因，和sgRNA；第二质粒，包括第二插入序列，所述第二插入序列包括脱氨酶的编码基因，和TALE识别蛋白的编码基因；所述TALE识别蛋白的结合位点与所述sgRNA的结合位点的正向距离为8bp

【技术实现步骤摘要】
一种高效编辑SMN2基因的单碱基编辑系统及其应用


[0001]本专利技术涉及生物
，尤其是涉及一种高效编辑SMN2基因的单碱基编辑系统及其应用。

技术介绍

[0002]脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征，被认为是2岁以下婴儿死亡的主要遗传原因之一。在遗传学上，超过98％的患者是由于运动神经元生存基因1(survival motor neuron 1，SMN1)的缺失，从而导致功能性全长SMN蛋白的缺失。没有足够的SMN蛋白，运动神经元就会皱缩并死亡，导致大脑无法控制身体的肌肉(手、腿部、头部和颈部等肌肉)，进而失去运动功能，影响行走、爬行、吞咽和呼吸等，重症患儿常死于呼吸衰竭。
[0003]SMA患者按疾病严重程度进行分型，由重至轻分为SMA 0型、SMA I型、SMA II型、SMA III型和SMA
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型，不同分型的SMN2基因的拷贝数差异较大。表型分析发现，一般情况下，SM本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种单碱基编辑系统，其特征在于，包括：第一质粒，包括第一插入序列，所述第一插入序列包括基因编辑蛋白的编码基因，和sgRNA；第二质粒，包括第二插入序列，所述第二插入序列包括脱氨酶的编码基因，和TALE识别蛋白的编码基因；所述TALE识别蛋白的结合位点与所述sgRNA的结合位点的正向距离为8bp
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12bp，或所述TALE识别蛋白的结合位点与所述sgRNA的结合位点的反向距离为9bp
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11bp。2.根据权利要求1所述的单碱基编辑系统，其特征在于，所述第一插入序列还包括第一筛选标记基因；优选地，所述第二插入序列还包括第二筛选标记基因；优选地，所述第一筛选标记基因包括抗性标记基因和荧光标记基因中的至少一种；优选地，所述第二筛选标记基因包括抗性标记基因和荧光标记基因中的至少一种。3.根据权利要求1所述的单碱基编辑系统，其特征在于，所述第一插入序列依次包括第一启动子、所述sgRNA、第二启动子、所述基因编辑蛋白的编码基因；优选地，所述第二插入序列依次包括第三启动子、第一脱氨酶的编码基因、所述TALE识别蛋白的编码基因、第二脱氨酶的编码基因；优选地，第一脱氨酶编码基因和第二脱氨酶编码基因选自胞嘧啶核苷脱氨酶编码基因或腺嘌呤脱氨酶编码基因；优选地，所述基因编辑蛋白包括Ca...

【专利技术属性】
技术研发人员：彭晓华，邹庆剑，陈敏，刘洋，吴运琴，唐成程，周小青，池玉娥，汪金玲，郑伟，资崯，
申请(专利权)人：五邑大学，
类型：发明
国别省市：