p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用制造技术

本发明专利技术公开了p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用，属于生物技术领域。本发明专利技术通过实验发现：经超声心动图观察到携带p53

【技术实现步骤摘要】
p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用


[0001]本专利技术涉及生物
，特别是涉及p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用。

技术介绍

[0002]肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，其基本特征是心肌肥厚及猝死发生率较高，临床上包括原发性HCM和获得性HCM。原发性HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一，常发生于10～35岁的年轻患者。原发性HCM为常染色体显性遗传疾病，约60％可检测到明确致病基因突变，目前已发现27个致病基因与HCM相关，这些基因编码粗肌丝、细肌丝、Z盘结构蛋白或钙调控相关蛋白，但遗憾的是基因突变引起的HCM发病机制仍不明确，另外30％左右为不明原因的心肌肥厚。
[0003]迄今为止，HCM的治疗原则旨在改善症状、减少合并症和预防猝死。其治疗方法主要是减轻流出道梗阻、改善心室顺应性、防治血栓栓塞事件和识别高危猝死患者。这些治疗方法尽管能从一定程度缓解患者症状，却不能根治HCM。HCM发病机制的深入研究将为其进一步治疗提供理论依据及方案指导，也即明确HCM发病过程的作用机制对HCM的根治具有重要意义。

技术实现思路

[0004]本专利技术的目的是提供p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用，以解决上述现有技术存在的问题，为 HCM治疗以及HCM治疗靶标和药物的筛选提供一种新的策略。
[0005]为实现上述目的，本专利技术提供了如下方案：
[0006]本专利技术提供p53基因突变体在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用，所述p53基因突变体的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示：
[0007]atgactgccatggaggagtcacagtcggatatcagcctcgagctccctctgagccaggagacattttcag gcttatggaaactacttcctccagaagatatcctgccatcacctcactgcatggacgatctgttgctgccccaggat gttgaggagttttttgaaggcccaagtgaagccctccgagtgtcaggagctcctgcagcacaggaccctgtcacc gagacccctgggccagtggcccctgccccagccactccatggcccctgtcatcttttgtcccttctcaaaaaactta ccagggcaactatggcttccacctgggcttcctgcagtctgggacagccaagtctgttatgtgcacgtactctcctc ccctcaataagctattctgccagctggcgaagacgtgccctgtgcagttgtgggtcagcgccacacctccagctg ggagccgtgtccgcgccatggccatctacaagaagtcacagcacatgacggaggtcgtgagacgctgccccca ccatgagcgctgctccgatggtgatggcctggctcctccccagcatcttatccgggtggaaggaaatttgtatccc gagtatctggaagacaggcagacttttcgccacagcgtggtggtaccttatgagccacccgaggccggctctga gtataccaccatccactacaagtacatgtgtagtagctcctgcatggggggcatgaaccgccgacctatccttacc atcatcacactggaagactccagtgggaaccttctgggacgggacagctttgaggttcgtgtttgtgc
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[0008]本专利技术还提供p53基因突变体表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用，所述蛋白的氨基酸序列如SEQ ID NO：2所示：
[0009]Met Thr Ala Met Glu Glu Ser Gln Ser Asp Ile Ser Leu Glu Leu ProLeu SerGln Glu Thr Phe Ser Gly Leu Trp Lys Leu Leu Pro Pro GluAsp Ile Leu Pro SerPro His Cys Met Asp Asp Leu Leu Leu Pro GlnAsp Val Glu Glu Phe Phe GluGly Pro Ser Glu Ala Leu Arg Val SerGly Ala Pro Ala Ala Gln Asp Pro Val ThrGlu Thr Pro Gly Pro ValAla Pro Ala Pro Ala Thr Pro Trp Pro Leu Ser Ser PheVal Pro SerGln Lys Thr Tyr Gln Gly Asn Tyr Gly Phe His Leu Gly Phe LeuGlnSer Gly Thr Ala Lys Ser Val Met Cys Thr Tyr Ser Pro Pro Leu AsnLys LeuPhe Cys Gln Leu Ala Lys Thr Cys Pro Val Gln Leu Trp ValSer Ala Thr Pro ProAla Gly Ser Arg Val Arg Ala Met Ala Ile TyrLys Lys Ser Gln His Met Thr GluVal Val Arg Arg Cys Pro His HisGlu Arg Cys Ser Asp Gly Asp Gly Leu Ala ProPro Gln His Leu IleArg Val Glu Gly Asn Leu Tyr Pro Glu Tyr Leu Glu Asp ArgGln ThrPhe Arg His Ser Val Val Val Pro Tyr Glu Pro Pro Glu Ala Gly SerGlu TyrThr Thr Ile His Tyr Lys Tyr Met Cys Ser Ser 本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.p53基因突变体在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用，其特征在于，所述p53基因突变体的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示。2.p53基因突变体表达的蛋白在制备诊断和治疗...

【专利技术属性】
技术研发人员：旦菊花，罗瑛，张硕杰，苏文华，王露林，谢晓丽，刘静，吴晓明，贾舒婷，唐文如，盛苗苗，周若宇，
申请(专利权)人：昆明理工大学，
类型：发明
国别省市：