确定PTEN拷贝数量的方法技术

描述了确定PTEN拷贝数量的方法。这些方法可以包括通过数字PCR同时扩增三个或更多个PTEN基因座和两个或更多个参考基因。PTEN基因座和两个或更多个参考基因。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】确定PTEN拷贝数量的方法
[0001]优先权要求本申请要求于2020年1月7日提交的临时US 62/957,913的优先权，其内容通过引用以其全文特此并入。

技术介绍

[0002]PTEN（10号染色体上缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物）是一种肿瘤抑制因子，其在多种人类癌症中发生突变或缺失，包括乳腺癌、前列腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌、脑癌、皮肤癌、甲状腺癌、肺癌、膀胱癌和结肠癌，以及黑色素瘤、胶质母细胞瘤和淋巴瘤。事实上，PTEN是癌症中最常见的突变肿瘤抑制基因之一。PTEN是一种修饰蛋白质和脂质的磷酸酶。与大多数磷酸酶不同，PTEN的主要底物是通过激活磷酸肌醇3激酶（PI3K）生成的肌醇磷脂。PI3K生成的肌醇磷脂导致Akt、mTOR的下游激活，并最终导致细胞存活和蛋白质翻译。因此，PTEN是PI3K/Akt信号传导的重要负调节因子，并且在肿瘤抑制中起关键作用。在肿瘤发展期间，PTEN发生突变和缺失，使其酶活性失活，从而导致细胞增殖增加和细胞死亡减少。PTEN突变在癌症中的流行强调了识别PTEN基因变化情况的重要性。
[0003]PTEN拷贝数量的减少可反本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.一种确定来自受试者的样品中PTEN拷贝数量的方法，该方法包括：通过数字PCR同时扩增三个或更多个PTEN基因座和两个或更多个参考基因；计算PTEN扩增与参考基因扩增的比率；以及基于该比率确定该样品的PTEN拷贝数量。2. 如权利要求1所述的方法，其中PTEN扩增的比率是以下比率：所有PTEN拷贝的浓度除以扩增的PTEN基因座的数量与所有参考基因拷贝的浓度除以扩增的参考基因的数量的比率。3. 如权利要求1所述的方法，其中PTEN扩增的比率是以下比率：单个PTEN基因座的拷贝的浓度与单个参考基因的拷贝的浓度的比率。4. 如权利要求3所述的方法，该方法进一步包括确定以下比率：每种单个PTEN基因座的拷贝的浓度与每种单个参考基因的拷贝的浓度的比率。5.如权利要求1至4中任一项所述的方法，其中该PTEN拷贝数量是该比率的两倍。6.如权利要求1至5中任一项所述的方法，其中该三个或更多个PTEN基因座包...

【专利技术属性】
技术研发人员：B，
申请(专利权)人：阿斯利康瑞典有限公司，
类型：发明
国别省市：