标志物组合及其在诊断胰胆道癌中的应用制造技术

本发明专利技术属于生物医药领域，具体涉及标志物组合及其在诊断胰胆道癌中的应用。具体地，本发明专利技术提供了一种标志物组合，所述标志物组合中包括甲基化标志物和基因突变，所述甲基化标志物包括SOX17、3

【技术实现步骤摘要】
标志物组合及其在诊断胰胆道癌中的应用


[0001]本专利技术属于生物医药领域，具体涉及标志物组合及其在诊断胰胆道癌中的应用。

技术介绍

[0002]胰胆道癌(Pancreatobiliary tract cance)包括胆道癌(bile tract cancer，BTC)和胰腺癌(pancreatic cancer)。
[0003]胆道癌起源于不同解剖位置的胆管上皮细胞，如肝内、肝外和胆囊，或可能直接起源于肝细胞(hepatocytes)。胆道癌包括胆管癌(cholangiocarcinoma，CCA)、胆囊癌(gallbladder cancer，GBC)和壶腹癌(ampullary cancer)。胆管癌是第二常见的原发性肝癌，约占所有胃肠道肿瘤的3％。胆管癌又分为肝内(iCCA)、肝门周围(pCCA)或远端(dCCA)胆管癌。尽管胆道癌在全球范围内相对不常见，但近年来其全球发病率迅速增加，且在东亚和南亚(如泰国和中国)以及南美洲部分地区的发病率最高。胆道癌的风险因素包括原发性硬化性胆管炎(PSC)、肝吸虫、纤维多囊肝病(例如胆管腺本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种标志物组合，所述标志物组合中包括甲基化标志物和基因突变；所述甲基化标志物包括SOX17、3
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2、NXPH1、SEPT9和TERT中一个或多个；所述基因突变包括以下：AKT1、KRAS、APC、NRAS、ARID1A、PIK3CA、AXIN1、PPP2R1A、BAP1、PTEN、BRAF、SMAD4、CDKN2A、TERT、TP53、EGFR、FBXW7、FGFR2、HRAS、IDH1、IDH2中的至少一个。2.如权利要求1所述的标志物组合，所述甲基化标志物由SOX17、3
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2、NXPH1、SEPT9和TERT组成。3.如权利要求1所述的标志物组合，所述甲基化标志物还可以包括EBF3、RASSF1、APC、EYA4、RUNX3、BNIP3、FHIT、SALL3、CCND2、FOXE1、CD1D、GSTP1、SFRP1、CDH1、hMLH1、SLIT2、CDH13、KCNK12、SLIT3、CDKN2A、MGMT、CDKN2B、NDRG4、CDO1、NPTX2、TFPI2、CLEC11、TIMP3、CNRIP1、PENK、TMEFF2、DAPK1、PRKCB、VIM、DCLK1、PTCHD2、ZSCAN18、DLC1、RARβ2中的任意一个或多个。4.由权利要求1所述的标志物组合构成的BileScreen模型，所述模型中，根据对权利要求1所述标志物组合的检测结果判断受试者是否患有胰胆道癌；优选地，所述胰胆道癌包括胆道癌和胰腺癌；优选地，所述胆管癌包括胆管癌、胆囊癌和壶腹癌；优选地，所述胰腺癌包括胰头癌、胰尾癌、弥漫性癌。5.如权利要求4所述的模型，所述检测是针对来源于受试者的样本进行的；优选地，所述样本包括胆汁、细胞、组织、外周血、血液、血清、血浆、尿液、唾液、泪液；优选地，所述样本包括胆汁或取自胆道的细胞、组织；更优选地，所述胆道中的脱落细胞、组织样本是ERCP活检/刷检所取得的样本。6.检测权利要求1所述的标志物组合的试剂在诊断胰胆道癌的产品中的应用；优选地，所述胰胆道癌包括胆道癌和胰腺癌；优选地，所述胆管癌包括胆管癌、胆囊癌和壶腹癌；优选...

【专利技术属性】
技术研发人员：赵宏，焦宇辰，贺舜，蔡建强，
申请(专利权)人：中国医学科学院肿瘤医院，
类型：发明
国别省市：