用于靶核酸测序的方法和组合物技术

本发明专利技术涉及用于捕获和分析包含在基因组的靶区域中的序列信息的方法、组合物和系统。这样的靶区域可包括外显子组、部分外显子组、内含子、外显子区和内含子区的组合、基因、基因的组以及可能感兴趣的全基因组的任何其它子集。集。

Methods and compositions for target nucleic acid sequencing

【技术实现步骤摘要】
用于靶核酸测序的方法和组合物
[0001]相关申请的交叉引用
[0002]本申请要求于2014年10月29日提交的美国临时申请号62/072,164的权益，其明确地通过引用整体并入本文用于所有目的。
[0003]专利技术背景
[0004]精确并快速地对基因组进行测序的能力正在彻底改变生物学和医学。复杂基因组的研究，特别是对人类疾病的遗传基础的探索涉及大规模的遗传分析。在全基因组水平的这样的遗传分析不仅在金钱上而且在时间和劳资方面花费高。这些成本随着涉及不同个体DNA样品分析的方案而增加。基因组中与疾病发展相关的多态性区的测序(和重测序)将极大地有助于理解例如癌症的疾病和治疗剂研发，并且将有助于应对鉴定与药物反应的变化性相关的基因和功能多态性的药物基因组学挑战。在给定基因型与特定疾病之间可建立关联之前，需要对大到足以产生统计学显著数据的群体进行大量遗传标记的筛选。
[0005]降低与基因组测序相关的成本同时保留大规模基因组分析的益处的一种方法是对基因组的靶区域进行高通量、高精确度测序。广泛使用的方法捕获基因组的整个蛋白质编码区(外显子组)的大部分，本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于对基因组的一个或多个选定部分进行测序的方法，所述方法包括：(a)提供起始基因组材料；(b)将来自所述起始基因组材料的个体核酸分子分配到离散分区中，使得每个离散分区包含第一个体核酸分子；(c)将所述离散分区中的所述个体核酸分子片段化以形成多个片段，其中每个所述片段还包含条形码，并且其中给定离散分区内的片段各自包含共同条形码，由此将每个片段与其所源自的个体核酸分子相关联；(d)提供富集包含所述基因组的所述一个或多个选定部分的至少一部分的片段的群体；(e)从所述群体获得序列信息，从而对基因组的一个或多个选定部分进行测序。2.根据权利要求1所述的方法，其中所述提供步骤(d)包括：(i)将与所述基因组的所述一个或多个选定部分中或附近区域互补的探针与所述片段杂交以形成探针
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片段复合物；(ii)将探针
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片段复合物捕获到固体支持物的表面；从而使所述群体富集包含所述基因组的所述一个或多个选定部分的至少一部分的片段。3.根据权利要求2所述...

【专利技术属性】
技术研发人员：M贾罗什，M施纳尔莱文，S萨克索诺夫，B欣森，郑新颖，
申请(专利权)人：一零X基因组学有限公司，
类型：发明
国别省市：