耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器制造方法及图纸

本申请公开了一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器。该耳聋致病分析等级分类方法包括：接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级。本申请解决了由于没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，造成的给人员进一步研究或参考带来了极大的技术问题。来了极大的技术问题。来了极大的技术问题。

【技术实现步骤摘要】
耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器


[0001]本申请涉及数据分析领域，具体而言，涉及一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器。

技术介绍

[0002]专利技术人发现，耳聋致病大多数与遗传学基因变异相关，一些数据库收录了这些与耳聋相关的基因变异数据，并且能够通过相应的注释信息进行注释，但是并没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，给研人员进一步研究或参考带来了极大的不便。
[0003]针对相关技术中没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，给研人员进一步研究或参考带来了极大的不便的问题，目前尚未提出有效的解决方案。

技术实现思路

[0004]本申请的主要目的在于提供一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器，以解决没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，给人员进一步研究或参考带来了极大的不便的问题。
[0005]为了实现上述目的，根据本申请的一个方面，提供了一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器。
[0006]根据本申请的耳聋致病分析等级分类方法包括：接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG 模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级。
[0007]进一步的，注释的内容包括：变异的功能影响；变异和基因水平影响的疾病和表型相关信息；硅预测算法的结果；公共数据库不同人群等位基因频率；有意义的基因水平信息；药物
‑
基因相互作用和精准药物能力。
[0008]进一步的，通过预设的ACMG模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级包括：根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点；利用预设的评估软件评估所述致病变异位点；使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测；根据预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。
[0009]进一步的，所述评估软件包括以下的一种或多种：Deafness VariationDatabase(DVD)、Hereditary Hearing Loss(HHL)、Online MendelianInheritance in Man(OMIM)、Gene4HL。
[0010]进一步的，所述位点变异功能预测软件包括以下的一种或多种：CADD、ReVe、 SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM。
[0011]进一步的，供用户选择的注释信息包括以下的一种或多种：参考基因组、剪接阈值和变异水平、识别共分离、基本信息、错义变异的致病性预测、不同群体中的等位基因频率、相关临床数据库、罕见有害变异。
[0012]为了实现上述目的，根据本申请的另一方面，提供了一种耳聋致病分析装置。
[0013]根据本申请的耳聋致病分析装置包括：接收模块，用于接收耳聋相关的基因变异数据；注释模块，用于根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；处理确定模块，用于通过预设的ACMG模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级。
[0014]进一步的，所述处理确定模块包括：根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点；利用预设的评估软件评估所述致病变异位点；使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测；根据预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。
[0015]为了实现上述目的，根据本申请的另一方面，提供了一种计算机可读存储介质。
[0016]根据本申请的计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质中存储有计算机程序，其中，所述计算机程序被设置为运行时执行上述任一项所述的耳聋致病分析等级分类方法。
[0017]为了实现上述目的，根据本申请的另一方面，提供了一种服务器。
[0018]根据本申请的服务器，包括：存储器和处理器，所述存储器中存储有计算机程序，其中，所述处理器被设置为运行所述计算机程序以执行上述任一项所述的耳聋致病分析等级分类方法。
[0019]在本申请实施例中，采用耳聋致病分析的方式，通过接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG 模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级；达到了可以探究基因变异和耳聋的关联性的目的，从而实现了给人员进一步研究或参考带来了极大便利的技术效果，进而解决了由于没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，造成的给人员进一步研究或参考带来了极大的技术问题。
附图说明
[0020]构成本申请的一部分的附图用来提供对本申请的进一步理解，使得本申请的其它特征、目的和优点变得更明显。本申请的示意性实施例附图及其说明用于解释本申请，并不构成对本申请的不当限定。在附图中：
[0021]图1是根据本申请实施例的耳聋致病分析等级分类方法的流程示意图；
[0022]图2是根据本申请实施例的耳聋致病分析装置的结构示意图。
具体实施方式
[0023]为了使本
的人员更好地理解本申请方案，下面将结合本申请实施例中的附图，对本申请实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本申请一部分的实施例，而不是全部的实施例。基于本申请中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都应当属于本申请保护的范
围。
[0024]需要说明的是，本申请的说明书和权利要求书及上述附图中的术语“第一”、“第二”等是用于区别类似的对象，而不必用于描述特定的顺序或先后次序。应该理解这样使用的数据在适当情况下可以互换，以便这里描述的本申请的实施例。此外，术语“包括”和“具有”以及他们的任何变形，意图在于覆盖不排他的包含，例如，包含了一系列步骤或单元的过程、方法、系统、产品或设备不必限于清楚地列出的那些步骤或单元，而是可包括没有清楚地列出的或对于这些过程、方法、产品或设备固有的其它步骤或单元。
[0025]在本申请中，术语“上”、“下”、“左”、“右”、“前”、“后”、“顶”、“底”、“内”、“外”、“中”、“竖直”、“水平”、“横向”、“纵向”等指示的方位或位置关系为基于附图所示的方位或位置关系。这些术语主要是为了更好地描述本专利技术专利技术及其实施例，并非用于限定所指示的装置、元件或组成部分必须具有特定方位，或以特定方位进行构造和操作。
[0026]并且，上述部分术语除了可以用于表示方位或位置关系以外，还可能用于表示其他含义，例如术语“上”在某些情况下也可能用于表示某种依附关系或连接关系。对于本领域普通技术人员而言，可以根据具体情况理解这些术语在本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种耳聋致病等级分类方法，其特征在于，包括：接收用户上传的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点；利用预设的评估软件评估所述致病变异位点，以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测；根据评估结果和预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。2.根据权利要求1所述的耳聋致病分析等级分类方法，其特征在于，注释的内容包括：变异的功能影响；变异和基因水平影响的疾病和表型相关信息；硅预测算法的结果；公共数据库不同人群等位基因频率；有意义的基因水平信息；药物
‑
基因相互作用和精准药物能力。3.根据权利要求1所述的耳聋致病分析等级分类方法，其特征在于，接收用户上传的基因变异数据之前还包括：获取耳聋相关的遗传学数据；给所有遗传学数据做全面注释；根据全面注释后的基因变异数据筛选出所有致病变异位点；利用预设的评估软件全面评估所有致病变异位点，以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变的全面预测；基于致病性证据、全面评估结果和全面预测结果构建ACMG证据明细表，以及基于致病性证据和耳聋等级构建遗传变异分类表。4.根据权利要求3所述的耳聋致病分析等级分类方法，其特征在于，所述评估软件包括以下的一种或多种：Deafness Variation Database(DVD)、Hereditary Hearing Loss(HHL)、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)、Gene4HL。5.根据权利要求3所述的耳聋致病分析等级分类方法，其特征在于，所述位点变异功能预测软件包括以下的一种或多种：CADD、ReVe、SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaste...

【专利技术属性】
技术研发人员：赵贵虎，李津臣，袁永一，黄莎莎，戴朴，
申请(专利权)人：中南大学湘雅医院中国人民解放军总医院第一医学中心，
类型：发明
国别省市：